Метхемоглобинемија

За разлику од нормалног хемоглобина, метхемоглобин садржи оксидовано гвожђе (Fe3 ^{+) уместо редукованог гвожђа (Fe2+} ), и током реверзибилне оксигенације, оксихемоглобин (НbО2 ₎ се делимично оксидује у метхемоглобин (Mt Hb). In vivo, 0,5-3% НbО2 _{укупног} хемоглобина се оксидује дневно, али под утицајем метхемоглобин редуктазе (NADH-зависне редуктазе), гвожђе у Mt Hb се брзо обнавља и ниво Mt Hb у крви не прелази 0,5-2%. Активност метхемоглобин редуктазе је значајно смањена код здравих новорођенчади рођених у термину и веома је ниска код превремено рођене деце. Активност се повећава до нивоа одраслих до 4. месеца старости. Када је ниво Mt Hb 15% укупног хемоглобина, кожа постаје тамна, а крв добија смеђу, чоколадну боју.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Класификација метхемоглобинопатија

1. Наследно
   • М-хемоглобинопатија - долази до синтезе абнормалних глобина, који садрже а- или бета-ланце у оксидованом облику (узроковано супституцијом проксималних или дисталних хистидина у абнормалном ланцу тирозином)
   • ензимопатија - примећује се веома ниска активност (или одсуство) метхемоглобин редуктазе.
2. Стечено.

Сви облици метхемоглобинемије карактеришу се генерализованом цијанозом боје шкриљца без палицастих врхова прстију и кардиопулмоналним лезијама. У тешким случајевима, када је више од 50% хемоглобина у облику метхемоглобина, пацијенти се жале на кратак дах током физичког напора, умор и јаке главобоље. Може се приметити и загушење у венама коњунктиве и мрежњаче.

[ 7 ], [ 8 ]

М-хемоглобинемија

Са мутацијом у алфа ланцу глобина, деца су цијанотична од рођења; са мутацијом у бета ланцу, цијаноза се јавља у 3-6 месеци живота, када главни део Hb F замењује Hb A.

Наследна ферментопенска метхемоглобинемија

Наслеђује се аутозомно рецесивно, учесталост хетерозиготног носиоца је око 1% у популацији. Код неких народа, учесталост хетерозиготног носиоца дефицита метхемоглобин редуктазе је знатно већа, посебно код Јакута - 7%. Хомозиготи имају цијанозу коже и видљивих слузокожа од рођења, посебно приметну у пределу усана, носа, ушних ресица, ноктију и усне дупље. Спектар боја варира од сивозелене до тамнољубичасте. Болест је бенигна. Број еритроцита и ниво хемоглобина у јединици крви су повећани, али због чињенице да Mt Hb није способан за оксигенацију, ткива доживљавају хипоксију, односно постоји „латентна“ анемија.

Код наследних варијанти метхемоглобинемије нема хемолизе, али се може јавити код стечене метхемоглобинемије.

Стечена метхемоглобинемија се развија код хетерозигота наследне ферментопенске метхемоглобинемије, особа са хемоглобинопатијама. Приликом употребе дуго складиштених лекова, укључујући фенацетин, сулфонамиде, анилин и његове деривате, као и воде и производа са великом количином нитрата и нитрита (бунарска вода, а понекад и вода из славине, кобасице, конзервирано месо, поврће, воће узгајано употребом нитритних и нитратних ђубрива).

Дијагноза метхемоглобинемије

На основу искључења урођених срчаних мана плавог типа, болести плућа и надбубрежне жлезде које се јављају са цијанозом. Присуство Mt Hb у крви потврђује се прилично једноставним тестом - кап крви пацијента се наноси на филтер папир и поред ње се ставља кап крви здраве особе. Нормална венска крв на ваздуху постаје црвена због Hb O ₂, док код метхемоглобинемије крв остаје смеђа. Код позитивног теста, преглед се проширује: одређивање нивоа Mt Hb цијанхемоглобин методом, активност метхемоглобин редуктазе, електрофореза хемоглобина.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Лечење метхемоглобинемије

Код М-хемоглобинопатија, лечење обично није потребно. У случају ензимопатије код новорођенчади и одојчади, аскорбинска киселина се прописује 0,1-0,15 x 3 пута дневно орално или рибофлавин 0,01 x 2-3 пута дневно орално. Могуће је применити метилен плаво (лек „Хромосмон“) у дози од 1 мг/кг интравенозно. Ниво Mt Hb се нормализује после 1 сата, али се поново повећава после 2-3 сата, па се лек даје у истој дози 3 пута дневно. Након првих месеци живота, лечење обично није потребно.