Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Грисчелијев синдром.
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Грисћелијев синдром је конгенитални аутозомно рецесивни синдром комбиноване имунодефицијенције и парцијалног албинизма, који је први описао у Француској Клод Грисћели. Албинизам код овог синдрома узрокован је дефектом у миграцији меланозома из меланоцита (где се формира пигмент) у кератоците. Идентификована су два гена чији дефект доводи до формирања Грисћелијевог фенотипа: ген миозин 5а и ген раб 27а. Производи ових гена су протеини укључени у транспорт меланозома и секреторних гранула цитотоксичних лимфоцита на површину ћелије.
Гриселијев синдром се разликује од Чедијак-Хигашијевог синдрома по одсуству џиновских гранула у леукоцитима. Пре откривања специфичног генетског дефекта, карактеристична дистрибуција меланина у фоликулима длаке, која је била патогномонична, служила је као основа за дијагнозу синдрома. Пацијенти су предиспонирани на гљивичне, вирусне и бактеријске инфекције. Имунодефицијенција се може манифестовати као смањење нивоа имуноглобулина, као и као кршење ћелијског имунитета, посебно, кршење цитотоксичности Т-ћелија и смањење функције НК ћелија. Већина пацијената развија фазу лимфохистиоцитног убрзања, сличну оној код Чедијак-Хигашијевог синдрома, и захтева индукцију ремисије. Једини радикални метод лечења деце са Гриселијевим синдромом је хемотрансплантација хемотрансплантата.
Који су тестови потребни?