Болести деце (педијатрија)

Синдактилија: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Синдактилија је конгенитална малформација шаке, која се састоји од срастања два или више прстију са кршењем козметичког и функционалног стања. Ова аномалија се понекад посматра изоловано, у ком случају се малформација може сматрати дијагнозом. У овим случајевима, прсти су потпуно развијени, али између њих постоји срастање меког ткива или костију.

Конгениталне аномалије горњих екстремитета

И. В. Шведовченко (1993) је развио класификацију конгениталних малформација горњих екстремитета, а аутор је систематизовао и представио у облику табеле све облике неразвијености према тератолошким серијама. Развијени су основни принципи, стратегија и тактика лечења конгениталних малформација горњих екстремитета.

Преглед деце са метаболичким синдромом

Здравствена група деце и адолесцената са метаболичким синдромом у зависности од тежине клиничких маркера болести - III или IV, V. Приликом избора професије препоручују се све врсте интелектуалног рада, као и рад као лаборант, цртач, механичар. Забрањен је рад са професионалним опасностима (бука и вибрације), са прописаним радним стопама (транспортна трака), не препоручује се рад у принудним положајима, у ноћним сменама. Контраиндикован је рад повезан са стресом и пословним путовањима.

Метаболички синдром код деце

Метаболички синдром је симптомски комплекс метаболичких, хормонских и психосоматских поремећаја, који се заснивају на абдоминално-висцералној (централној) гојазности са инсулинском резистенцијом и компензаторном хиперинсулинемијом.

Мукополисахаридоза типа IX: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Мукополисахаридоза типа IX је изузетно редак облик мукополисахаридозе. До данас постоји клинички опис једне пацијенткиње, четрнаестогодишње девојчице.

Мукополисахаридоза типа VII: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Мукополисахаридоза VII је аутозомно рецесивна прогресивна болест која настаје услед смањене активности лизозомалне бета-Д-глукуронидазе, која је укључена у метаболизам дерматан сулфата, хепаран сулфата и хондроитин сулфата.

Мукополисахаридоза типа IV

Мукополисахаридоза IV је аутозомно рецесивна прогресивна генетски хетерогена болест која настаје као резултат мутација у генима који кодирају галактоза-6-сулфатазу (N-ацетилгалактозамин-6-сулфатазу), која је укључена у метаболизам кератан сулфата и хондроитин сулфата, или у гену бета-галактозидазе (овај облик је алелна варијанта Gml ганглиозидозе), што доводи до манифестације мукополисахаридозе IVA и мукополисахаридозе IVB, респективно.

Мукополисахаридоза типа VI: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Мукополисахаридоза типа VI је аутозомно рецесивно обољење које карактеришу тешки или благи клинички симптоми; слично је Хурлеровом синдрому, али се од њега разликује по томе што је интелигенција очувана.

Мукополисахаридоза типа 3

Мукополисахаридоза типа III је генетски хетерогена група болести које се наслеђују аутозомно рецесивно. Постоје четири нозолошка облика, која се разликују по тежини клиничких манифестација и примарном биохемијском дефекту.

Мукополисахаридоза типа II: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Мукополисахаридоза типа II је X-везани рецесивни поремећај који настаје услед смањене активности лизозомалне идуронат-2-сулфатазе, која је укључена у метаболизам гликозаминогликана. Мукополисахаридоза II карактерише се прогресивним психонеуролошким поремећајима, хепатоспленомегалијом, кардиопулмоналним поремећајима и деформитетима костију. До данас су описана два случаја болести код девојчица, повезана са инактивацијом другог, нормалног, X хромозома.