Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Мукополисахаридоза типа VII: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Мукополисахаридоза тип VII (синоними: Слајов синдром, лизозомални бета-Д-глукуронидазни дефицит).
МКБ-10 код
- Е76 Поремећаји метаболизма гликозаминогликана.
- Е76.2 Друге мукополисахаридозе.
Епидемиологија
Мукополисахаридоза типа VII је изузетно ретка болест; у литератури постоје описи неколико десетина пацијената.
Узроци и патогенеза мукополисахаридозе типа VII
Мукополисахаридоза VII је аутозомно рецесивна прогресивна болест која настаје услед смањене активности лизозомалне бета-Д-глукуронидазе, која је укључена у метаболизам дерматан сулфата, хепаран сулфата и хондроитин сулфата. Ген за бета-глукуронидазу, GUSB, налази се на дугом краку хромозома 7 - 7q21.ll. 77,8% мутација у гену су тачкасте мутације. У Русији није дијагностикован ниједан пацијент са МПС VII.
Симптоми мукополисахаридозе типа VII
Већина тежих облика овог синдрома манифестује се од рођења такозваним фаталним неимуним феталним едемом и може се открити у материци током ултразвука. Код осталих пацијената, главни клинички симптоми се јављају од рођења у облику хепатоспленомегалије, знакова мултипле дизостозе и задебљања коже. У мање тешким случајевима болести, први симптоми се јављају у првој години живота и слични су онима код Хурлеровог синдрома или тешког облика Хантеровог синдрома. Од рођења, пацијенти имају умбиликалне или ингвиналне киле, пацијенти често пате од респираторних вирусних инфекција и отитиса. Грубе црте лица гаргојлског типа, постепено се формирају скелетни поремећаји, а јављају се и хепатоспленомегалија и замућење рожњаче. Често се примећује успоравање раста, деформација грудног коша каринатног типа и кифоза кичме.
Како болест напредује, долази до кашњења у психомоторном развоју, достижући ниво менталне ретардације. У већини случајева, примећује се нестабилност вратне кичме са високим ризиком од развоја компресије кичмене мождине. Код пацијената са манифестацијом болести након 4 године, водећи симптоми су скелетни поремећаји.
Дијагноза мукополисахаридозе типа VII
Лабораторијска дијагностика
Да би се потврдила дијагноза мукополисахаридозе VII, мери се ниво излучивања гликозаминогликана урином и активност бета-глукуронидазе. У случају мукополисахаридозе VII, повећава се укупно излучивање гликозаминогликана урином и примећује се хиперекскреција дерматан сулфата и хепаран сулфата. Активност бета-глукуронидазе се мери у леукоцитима или у култури кожних фибробласта коришћењем вештачког флуорогеног супстрата.
Пренатална дијагноза је могућа мерењем активности бета-глукуронидазе у биопсији хорионских ресица у 9-11 недељи трудноће и/или одређивањем спектра гликозаминогликана у амнионској течности у 20-22 недељи трудноће. За породице са познатим генотипом, ДНК дијагностика се може извршити у раној трудноћи.
Диференцијална дијагностика
Диференцијална дијагностика се спроводи како у оквиру групе мукополисахаридоза, тако и са другим болестима складиштења лизозома: муколипидозе, галактосијалидозе, сијалидозе, манозидозе, фукозидозе, GM1 ганглиозидозе.
Лечење мукополисахаридозе типа VII
Нису развијене ефикасне методе. Користи се симптоматско лечење.
[ Који су тестови потребни?