Болести деце (педијатрија)

Мукополисахаридоза типа I: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Мукополисахаридоза типа I је аутозомно рецесивно обољење које настаје услед смањене активности лизозомалне αL-идуронидазе, која је укључена у метаболизам гликозаминогликана. Болест карактеришу прогресивни поремећаји унутрашњих органа, скелетног система, психонеуролошки и кардиопулмонални поремећаји.

Мукополисахаридоза код деце: симптоми, дијагноза, лечење

Мукополисахаридозе (МПС) су наследне метаболичке болести из групе лизозомских болести складиштења. Развој наследних мукополисахаридоза узрокован је дисфункцијом лизозомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ), важних структурних компоненти интрацелуларног матрикса.

Поремећај метаболизма фруктозе (фруктозурија) код деце: симптоми, дијагноза, лечење

Постоје три позната наследна поремећаја метаболизма фруктозе код људи. Фруктозурија (недостатак фруктокиназе) је асимптоматско стање повезано са повишеним нивоима фруктозе у урину; наследна интолеранција на фруктозу (недостатак алдолазе Б); и недостатак фруктозе-1,6-бифосфатазе, који се такође класификује као дефект глуконеогенезе.

Поремећај метаболизма галактозе (галактоземија) код деце

Галактоземија је наследни поремећај узрокован абнормалним метаболизмом галактозе. Симптоми галактоземије укључују дисфункцију јетре и бубрега, когнитивни пад, катаракту и превремену инсуфицијенцију јајника. Дијагноза се заснива на тестирању ензима црвених крвних зрнаца. Лечење се састоји од дијете без галактозе.

Поремећај метаболизма угљених хидрата код деце

Поремећаји метаболизма угљених хидрата су група уобичајених наследних метаболичких поремећаја. Угљени хидрати су један од главних извора метаболичке енергије у ћелији, међу њима посебно место заузимају моносахариди - галактоза, глукоза, фруктоза и полисахарид - гликоген. Кључни супстрат енергетског метаболизма је глукоза.

Патогенеза гликогеноза

Глукоза-6-фосфатаза катализује завршну реакцију глуконеогенезе и хидролизе гликогена и хидролизује глукозу-6-фосфат у глукозу и неоргански фосфат. Глукоза-6-фосфатаза је посебан ензим међу онима који учествују у метаболизму гликогена у јетри. Активни центар глукоза-6-фосфатазе налази се у лумену ендоплазматског ретикулума, што захтева транспорт свих супстрата и реакционих продуката преко мембране.

Гликогеноза код деце

Гликогенозе су узроковане недостатком ензима који учествују у синтези или разградњи гликогена; недостатак се може јавити у јетри или мишићима и изазвати хипогликемију или таложење абнормалних количина или врста гликогена (или његових интермедијарних метаболита) у ткивима.

Хиперпаратиреоидизам код деце

Хиперпаратироидизам је прекомерна производња паратироидног хормона. Прекомерна производња паратироидног хормона може бити узрокована примарном патологијом паратироидних жлезда - аденомом или идиопатском хиперплазијом (примарни хиперпаратироидизам).

Хипопаратиреоидизам код деце

Хипопаратироидизам је поремећај функције паратироидних жлезда, који карактерише смањена производња паратироидног хормона и поремећен метаболизам калцијума и фосфора.

Нешећерни дијабетес код деце

Дијабетес инсипидус је болест узрокована апсолутним или релативним недостатком антидиуретског хормона, коју карактеришу полиурија и полидипсија. Антидиуретски хормон стимулише реапсорпцију воде у сабирним тубулама бубрега и регулише метаболизам воде у телу.