Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Мукополисахаридоза типа VI: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Мукополисахаридоза тип VI (синоними: недостатак лизозомалне М-ацетилгалактозамин-4-сулфатазе, недостатак арилсулфата Б, Мароте-Ламијев синдром).
Мукополисахаридоза типа VI је аутозомно рецесивно обољење које карактеришу тешки или благи клинички симптоми; слично је Хурлеровом синдрому, али се од њега разликује по томе што је интелигенција очувана.
МКБ-10 код
- Е76 Поремећаји метаболизма гликозаминогликана.
- Е76.2 Друге мукополисахаридозе.
Епидемиологија
Болест се јавља широм света, са просечном инциденцом у популацији од 1 на 320.000 живорођених.
Узроци и патогенеза мукополисахаридозе типа VI
Мукополисахаридоза VI је аутозомно рецесивна прогресивна болест узрокована мутацијама у структурном гену лизозомалне N-ацетилгалактозамин-4-сулфатазе (арилсулфат Б), ензима који учествује у разградњи дерматан сулфата. Ген арилсулфата Б, ARSB, налази се на дугом краку хромозома 5 - 5qll-ql3.
Раније неописана мутација, R152W (27,8%), релативно је честа међу руским пацијентима.
Симптоми мукополисахаридозе типа VI
Постоје три клиничка облика, која се разликују по тежини клиничких манифестација: тешки, благи и средњи.
Код пацијената са тешким Мароте-Ламијевим синдромом, први симптоми болести се обично јављају у узрасту од две године и постају очигледни до 6-8 година. Главни симптоми су замућење рожњаче, карактеристике гаргојлизма, кратак врат, макроцефалија, полуотворена уста, укоченост великих и малих зглобова, стечене срчане мане, комуникирајући хидроцефалус и симптоми мултипле дизостозе. Благи и средњи облици Мароте-Ламијевог синдрома слични су Шајевом синдрому. Најчешћи симптом код ове болести је мијелопатија вратне кичме као последица одонтоидне хипоплазије. Већина пацијената има благи деформитет грудног коша и канџасти деформитет руку. Хепатоспленомегалија је честа, изолована спленомегалија је ређа. По правилу, интелект пацијената није погођен. У већини случајева долази до погоршања вида и слуха, поремећаја у структури зубне глеђи, цистичног проширења зубних кесица, малоклузије, кондиларних дефекта и хиперплазије гингиве.
Дијагноза мукополисахаридозе типа VI
Лабораторијска дијагностика
Да би се потврдила дијагноза мукополисахаридозе VI, одређује се ниво излучивања гликозаминогликана урином и мери се активност арилсулфатазе Б. Укупно излучивање гликозаминогликана урином се повећава; примећује се хиперекскреција дерматан сулфата. Активност арилсулфатазе Б се мери у леукоцитима или култури кожних фибробласта коришћењем вештачког хромогеног супстрата.
Пренатална дијагноза је могућа мерењем активности арилсулфатазе Б у биопсији хорионских ресица у 9-11 недељи трудноће и/или одређивањем спектра гликозаминогликана у амнионској течности у 20-22 недељи трудноће. За породице са познатим генотипом, ДНК дијагностика се може извршити у раној трудноћи.
Диференцијална дијагностика
Диференцијална дијагностика се спроводи како у оквиру групе мукополисахаридоза, тако и са другим болестима складиштења лизозома: муколипидозе, галактосијалидозе, сијалидозе, манозидозе, фукозидозе, GM1 ганглиозидозе.
Лечење мукополисахаридозе типа VI
Лек Наглазим (Биомарин) је регистрован у Европи и САД за лечење мукополисахаридозе типа VI (Мароте-Ламијев синдром). Клиничка испитивања су показала побољшање многих индикатора ове болести.
[ Који су тестови потребни?