Роторов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Роторов синдром (хронична фамилијарна нехемолитичка жутица са коњугованом хипербилирубинемијом и нормалном хистологијом јетре без неидентификованог пигмента у хепатоцитима) је наследне природе и преноси се аутозомно рецесивно.

Патогенеза Роторовог синдрома је слична патогенези Дубин-Џонсоновог синдрома, али је поремећај у излучивању билирубина мање изражен.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Симптоми Роторовог синдрома

Први клинички знаци Роторовог синдрома јављају се у детињству, а дечаци и девојчице су подједнако погођени.

Главни симптоми Роторовог синдромасу:

• блага хронична жутица;
• субјективни симптоми (умор, бол у десном хипохондријуму, горчина у устима, губитак апетита) су нејасни;
• јетра је нормалне величине, само код неких пацијената је благо увећана;
• садржај билирубина у крви је повећан углавном због коњуговане фракције;
• примећује се билирубинурија, периодично - повећано излучивање уробилина урином, затамњење урина;
• општа анализа крви и тестови функције јетре остају непромењени;
• Орална холецистографија даје нормалне резултате;
• након оптерећења бромсулфалеином, повећано задржавање боје се примећује након 45 минута;
• Биопсије јетре показују нормалну хистолошку слику, није откривена акумулација пигмента.

Ток Роторовог синдрома је повољан, дуготрајан, без значајних поремећаја општег стања. Периодично је могуће погоршање болести под утицајем истих фактора који изазивају погоршање Дубин-Џонсоновог синдрома. Могућ је развој жучних каменаца.

Дијагноза Роторовог синдрома

1. Општа анализа крви, урина, фецеса.
2. Одређивање нивоа билирубина и уробилина у урину.
3. Одређивање стеркобилина у фецесу.
4. Биохемијски тест крви: садржај билирубина и његових фракција, холестерола, липопротеина, триглицерида, урее, креатинина, аланин и аспартат аминотрансфераза, ензима специфичних за јетру (фруктоза-1-фосфат алдолаза, орнитин карбамоилтрансфераза, аргиназа).
5. Ултразвук јетре и жучних канала.
6. Радиоизотопска хепатографија.
7. Тест са бромсулфалеином. Бромсулфалеин је боја коју јетра лучи попут билирубина. Након интравенске примене, боја се брзо апсорбује из крви у јетри, а затим спорије излучује у жуч. Стерилни 5% раствор бромосулфалеина се примењује интравенозно у количини од 5 мг/кг телесне тежине. Крв за испитивање се узима из кубиталне вене друге руке након 3 и 4,5 минута. Концентрација бромосулфалеина након 3 минута узима се као 100%; проценат боје која преостаје након 45 минута израчунава се у односу на њу. Нормално, око 5% боје остаје након 45 минута. Ако је екскреторна функција јетре оштећена, проценат боје која преостаје у крви је знатно већи.
8. Пункцијска биопсија јетре са хистолошким и хистохемијским прегледом биопсије.
9. Тест крви за серолошке маркере вируса хепатитиса Б, Ц, Д.

[ 6 ], [ 7 ]