Примарна хемохроматоза је конгенитални поремећај који карактерише тешко накупљање гвожђа, што узрокује оштећење ткива. Болест се клинички не манифестује док се не развије оштећење органа, често неповратно. Симптоми укључују слабост, хепатомегалију, бронзану пигментацију коже, губитак либида, артралгију, манифестације цирозе, дијабетеса, кардиомиопатије.