Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Поремећај метаболизма фруктозе
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Недостатак фруктозо-1-фосфат алдолазе (алдолазе Б)
Недостатак овог ензима доводи до клиничког синдрома конгениталне интолеранције на фруктозу. Образац наслеђивања је аутозомно рецесиван; инциденца се процењује на 1/20.000 рођених. Дете је здраво док не унесе фруктозу; затим се фруктоза-1-фосфат акумулира, узрокујући хипогликемију, мучнину и повраћање, бол у стомаку, знојење, тремор, конфузију, поспаност, нападе и кому. Дуготрајно уношење фруктозе може довести до цирозе, менталне ретардације и проксималне бубрежне тубуларне ацидозе са губитком фосфата и глукозе урином.
Дијагноза се сугерише симптомима у комбинацији са скорашњим уносом фруктозе, а потврђује се тестирањем ензима јетре или индуковањем хипогликемије интравенском инфузијом фруктозе 200 мг/кг.
Дијагноза и идентификација хетерозиготних носилаца мутантног гена могу се поставити и директним ДНК тестирањем. Акутна терапија укључује примену глукозе за лечење хипогликемије; фруктоза, сахароза и сорбитол морају се стално искључити из исхране. Многи пацијенти на крају развију одбојност према храни која садржи фруктозу. Прогноза је одлична уз лечење.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Недостатак фруктокиназе
Недостатак овог ензима узрокује бенигно повећање нивоа фруктозе у крви и урину (бенигна фруктозурија). Наслеђивање је аутозомно рецесивно; инциденца је приближно 1/130.000 рођених. Стање је асимптоматско и дијагностикује се случајно откривањем редукујућих супстанци осим глукозе у урину.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Недостатак фруктозе 1,6-бифосфатазе
Када је овај ензим дефицитаран, глуконеогенеза је оштећена, што доводи до хипогликемије, кетозе и ацидозе током гладовања. Ова болест може бити фатална у неонаталном периоду. Наслеђивање је аутозомно рецесивно; учесталост је непозната. Болести које се јављају са повећањем телесне температуре до фебрилних бројева могу изазвати епизоде. У акутном периоду, лечење укључује примену глукозе орално или интравенозно. Толеранција на гладовање се обично побољшава са годинама.