Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дефекти ензима орнитинског циклуса
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Дефекти ензима орнитинског циклуса карактеришу се хиперамонемијом у условима катаболизма или оптерећења протеинима.
Примарни поремећаји циклуса урее укључују недостатак карбамоил фосфат синтетазе (CPS), недостатак орнитин транскарбамилазе (OTC), недостатак аргинин сукцинат синтетазе (цитрулинемија), недостатак аргининосукцинат лиазе (аргинин јантарна ацидурија) и недостатак аргиназе (аргининемија). Такође је пријављен недостатак N-ацетилглутамат синтетазе (NAGS). Што је дефектни ензим виши, то је хиперамонемија тежа; стога су поремећаји рангирани по опадајућем редоследу тежине на следећи начин: недостатак NAGS, недостатак CPS, недостатак OTC, цитрулинемија, аргинин јантарна ацидурија и аргининемија.
Наслеђивање свих поремећаја циклуса урее је аутозомно рецесивно, са изузетком дефицита OTC-а, који је X-повезан.
[ Симптоми поремећаја орнитинског циклуса
Клиничке манифестације поремећаја циклуса уреје крећу се од благих (нпр. неухрањеност, ментална ретардација, епизодна хиперамонемија) до тешких (нпр. оштећена свест, кома, смрт). Манифестације код пацијенткиња са недостатком циклуса уреје крећу се од одложеног физичког и неуроразвојног развоја, психијатријских поремећаја и епизодне (посебно постпорођајне) хиперамонемије до фенотипа сличног оном код мушких пацијената.
Дијагноза поремећаја орнитинског циклуса
Дијагноза се заснива на одређивању профила аминокиселина. На пример, повишен орнитин указује на недостатак CPS или OTC, док повишен цитрулин указује на цитрулинемију. Да би се разликовао недостатак CPS од недостатка OTC, одређује се ниво оротске киселине, јер акумулација карбамоил фосфата код недостатка OTC доводи до активације алтернативног пута за његов метаболизам у оротску киселину.
Лечење поремећаја орнитинског циклуса
Лечење поремећаја циклуса урее подразумева ограничавање уноса протеина у исхрани, али не у потпуности, већ само довољно да се обезбеде потребе за аминокиселинама за раст, развој и нормалан промет протеина. Аргинин је постао кључни део лечења. Он обезбеђује довољно интермедијера циклуса урее да би се стимулисало уградња више азотних јединица у интермедијере циклуса урее, који се сви лако излучују. Аргинин је такође позитиван регулатор синтезе ацетилглутамата. Недавне студије сугеришу да је орални цитрулин ефикаснији од аргинина код пацијената са недостатком циклуса урее. Додатни третмани укључују натријум бензоат, фенилбутират или фенилацетат, који, коњугацијом глицина (натријум бензоат) и глутамина (фенилбутират и фенилацетат), омогућавају везивање и излучивање азота. Упркос напретку у лечењу, многи поремећаји циклуса урее остају тешки за лечење, а многим пацијентима је на крају потребна трансплантација јетре.