Породична периодична парализа

Фамилијарна периодична парализа је ретко аутозомно обољење које карактеришу епизоде млаке парализе са губитком дубоких тетивних рефлекса и неодзивом мишића на електричну стимулацију. Постоје 3 облика: хиперкалемијски, хипокалемијски и нормокалемијски. Дијагноза се сугерише на основу анамнезе и потврђује се изазивањем епизоде (глукоза са инсулином да би се изазвала хипокалемија или калијум хлорид да би се изазвала хиперкалемија). Лечење фамилијарне периодичне парализе зависи од облика.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Шта узрокује фамилијарну периодичну парализу?

Хипокалемијски облик фамилијарне периодичне парализе узрокован је мутацијом у гену калцијумових канала повезаних са дихидропиридинским рецептором. Хиперкалемијски облик узрокован је мутацијама у гену који кодира алфа подјединицу натријумових канала скелетних мишића (SCN4A). Узрок нормокалимијског облика остаје нејасан; у неким околностима, може бити узрокован мутацијом у гену који кодира натријумове канале.

Симптоми фамилијарне периодичне парализе

У хипокалемијском облику, епизоде се обично јављају пре 16. године. Дан након активног вежбања, пацијент се често буди са слабошћу, која може бити блага и ограничена на одређене мишићне групе или може захватити сва 4 уда. Епизоде изазива храна богата угљеним хидратима. Окуломоторни мишићи, мишићи инервирани булбарном групом кранијалних нерава и респираторни мишићи су поштеђени. Свест није погођена. Ниво калијума у крви и урину је смањен. Слабост траје до 24 сата.

У хиперкалијемијском облику, епизоде често почињу у ранијем узрасту и обично су краће, чешће и мање тешке. Епизоде настају након оброка, након вежбања или поста. Миотонија (одложени почетак опуштања након контракције мишића) је честа. Миотонија капака може бити једини симптом.

У нормокалиемијском облику, оболели пацијенти су осетљиви на унос калијума храном и доживљавају епизоде благе мишићне слабости са нормалним нивоима калијума у серуму.

Дијагноза фамилијарне периодичне парализе

Најбољи дијагностички индикатор је анамнеза - типичне епизоде. Када се мери током епизоде, ниво калијума у серуму може бити измењен. Фамилијарна периодична парализа понекад може бити изазвана увођењем глукозе и инсулина (хипокалемијски облик) или калијум хлорида (хиперкалемијски облик), али само искусни лекари треба да спроводе ове процедуре, јер се током изазване епизоде може развити парализа респираторних мишића или поремећаји интракардијалне проводљивости.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Лечење фамилијарне периодичне парализе

Епизоде хипокалемијске парализе лече се калијум хлоридом 2-10 г орално (без додатог шећера) или интравенским калијумом. Индикована је дијета са ниским садржајем угљених хидрата и натријума; активности које захтевају мишићни напор и алкохол се избегавају након периода одмора; ацетазоламид 250-2000 мг орално једном дневно може помоћи у спречавању хипокалемијских епизода.

Почетна блага епизода хиперкалемије парализе може се прекинути благим вежбањем или уносом угљених хидрата брзином од 2 г/кг. За већ успостављену епизоду потребни су тиазиди, ацетазоламид или инхалациони бета-агонисти. Тешки напади захтевају интравенски калцијум глуконат или глукозу са инсулином. Редован унос угљених хидрата, дијете са ниским садржајем калијума и избегавање поста и активности које захтевају напор мишића након оброка и излагања хладноћи помажу у спречавању хипокалемијских епизода.

У нормокалимијском облику, велике дозе натријума побољшавају стање и смањују слабост. Примена глукозе је неефикасна. Породична периодична парализа може се спречити избегавањем одмора након вежбања, прекомерним уносом алкохола и излагањем хладноћи.