Ментална ретардација код деце

Ментална ретардација је стање узроковано урођеном или рано стеченом неразвијеношћу психе са израженим недостатком интелигенције, што отежава или потпуно онемогућава појединцу адекватно социјално функционисање.

Термин „ментална ретардација“ постао је општеприхваћен у светској психијатрији током последње две деценије, замењујући термин „олигофренија“, који је дуго био широко распрострањен у нашој земљи и неким другим земљама.

Термин „олигофренија“ је ужи и користи се за означавање стања које испуњава низ јасних критеријума.

• Тоталитет менталне неразвијености са превлашћу слабости апстрактног мишљења. Израженост кршења предуслова интелигенције (пажња, памћење, радни капацитет) је мања, неразвијеност емоционалне сфере је мање изражена.
• Непрогресивност интелектуалне ометености и неповратност патолошког процеса који је узроковао неразвијеност.

Концепт „менталне ретардације“ је шири и тачнији, јер обухвата болести са урођеном или рано стеченом неразвијеношћу менталних функција, код којих се примећује прогресивна природа оштећења мозга. Клинички се ово открива само уз дуготрајно посматрање.

Ментална ретардација се карактерише израженим смањењем интелектуалних способности у поређењу са просеком (често изражено као IQ испод 70-75) у комбинацији са ограничењем више од 2 од следећих функција: комуникација, независност, социјалне вештине, брига о себи, коришћење ресурса заједнице, одржавање личне безбедности. Лечење обухвата образовање, рад са породицом, социјалну подршку.

Неприкладно је процењивати тежину менталне ретардације искључиво на основу коефицијента интелигенције (IQ) (нпр. блага 52-70 или 75; умерена 36-51; тешка 20-35; и тешка мање од 20). Класификација такође мора узети у обзир ниво помоћи и неге који је потребан пацијенту, од повремене подршке до високог нивоа континуиране помоћи у свим активностима. Овај приступ се фокусира на снаге и слабости појединца и њихов однос према потребама пацијентовог окружења и очекивањима и ставовима породице и друштва.

Приближно 3% популације живи са коефицијентом интелигенције мањим од 70, што је најмање 2 стандардне девијације испод просечног коефицијента интелигенције опште популације (коефицијент интелигенције мањи од 100); када се узму у обзир потребе за негом, само 1% популације има тешки интелектуални инвалидитет (ИО). Тешки интелектуални инвалидитет се јавља код деце свих социоекономских група и образовних нивоа. Мање тешки интелектуални инвалидитет (код кога пацијент захтева недоследну или ограничену негу) је чешћи у групама са нижим социоекономским статусом, слично запажању да је коефицијент интелигенције чешће повезан са школским постигнућима и социоекономским статусом него са специфичним органским факторима. Међутим, недавне студије сугеришу улогу генетских фактора у развоју благог когнитивног оштећења.

МКБ-10 кодови

У МКБ-10, ментална ретардација је кодирана под насловом F70 у зависности од тежине интелектуалног инвалидитета. Општи интелектуални индекс, одређен Вешлеровом методом, користи се као прва дијагностичка смерница. Следећи индикатори IQ-а су прихваћени за процену менталне ретардације:

• индикатор у распону од 50-69 - блага ментална ретардација (Ф70);
• индикатор у распону од 35-49 - умерена ментална ретардација (Ф71);
• индикатор у распону од 20-34 - тешка ментална ретардација (Ф72);
• резултат испод 20 указује на тешку менталну ретардацију (Ф73).

Четврти знак се користи за одређивање тежине поремећаја у понашању ако нису узроковани пратећим менталним поремећајем:

• 0 - минимални или никакви прекршаји;
• 1 - значајни поремећаји у понашању који захтевају мере лечења;
• 8 - други поремећаји понашања;
• 9 - поремећаји у понашању нису дефинисани.

Ако је етиологија менталне ретардације позната, треба користити додатни код из МКБ-10.

Епидемиологија менталне ретардације

Преваленција менталне ретардације међу различитим старосним групама становништва значајно варира, што објашњава важност критеријума социјалне адаптације приликом постављања дијагнозе. Максималне вредности овог индикатора падају на узраст од 10-19 година, у које време друштво поставља високе захтеве на когнитивне способности становништва (школовање, регрутација за војну службу итд.).

Стопа инциденције менталне ретардације широм света креће се од 3,4 до 24,6 на 1000 људи.

Скрининг

Скрининг се користи за рану дијагнозу менталне ретардације изазване метаболичким поремећајима. Уз фенилкетонурију, скрининг може бити усмерен на идентификацију хомоцистинурије, хистидинемије, болести јаворовог сирупа у урину, тирозинемије, галактоземије, лизинемије и мукополисахаридоза. Посебна дијета може помоћи у избегавању или значајном смањењу тежине интелектуалних тешкоћа. Превентивне мере укључују побољшање неге трудница, укључујући акушерство, спречавање неуроинфекција и трауматских повреда мозга код мале деце и јодну профилаксу за људе који живе у подручјима са недостатком јода.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Узроци менталне ретардације

Интелигенцију одређују и генетски и фактори околине. Деца чији родитељи имају интелектуални инвалидитет имају већи ризик од бројних менталних (психолошких) развојних поремећаја, иако је искључиво генетски пренос реткост. Упркос напретку у генетици који је повећао вероватноћу идентификовања узрока интелектуалног инвалидитета пацијента, специфичан узрок остаје неодређен у 60-80% случајева. Чешће се узрок идентификује у тешким случајевима. Оштећење говора и лично-социјалних вештина чешће је резултат емоционалних проблема, психосоцијалне депривације, развојних поремећаја школских вештина или глувоће него интелектуалног инвалидитета.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Пренатални фактори

Ментална ретардација може бити узрокована бројним хромозомским абнормалностима и генетским метаболичким и нервним болестима.

Конгениталне инфекције које могу изазвати менталну ретардацију укључују инфекције изазване вирусом рубеоле, цитомегаловирусом, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum и HIV-ом.

Излагање фетуса лековима и токсинима може изазвати менталну ретардацију. Фетални алкохолни синдром је најчешћи узрок у овој групи. Други узроци менталне ретардације укључују антиконвулзиве као што су фенитоин или валпроат, хемотерапијске лекове, излагање зрачењу, олову и метилживи. Тешка неухрањеност током трудноће може утицати на развој мозга фетуса, што доводи до менталне ретардације.

Интранатални фактори

Компликације превременог рођења или незрелости, хеморагија у ЦНС-у, перивентрикуларна леукомалација, порођај у карличном положају, порођај форцепсом, вишеструке трудноће, плацента превија, прееклампсија и асфиксија при порођају могу повећати ризик од интелектуалног инвалидитета. Ризик је повећан код новорођенчади мале тежине за гестацијски узраст; интелектуални инвалидитет и мала порођајна тежина имају исте узроке. Новорођенчад са веома ниском порођајном тежином и екстремно ниском порођајном тежином имају различите степене повећаног ризика од интелектуалног инвалидитета, у зависности од гестацијске старости, периода порођаја и квалитета неге.

Хромозомски и генетски узроци менталне ретардације

Хромозомске болести	Генетске метаболичке болести	Генетске болести нервног система
Синдром плача од ћаскања Даунов синдром Синдром фрагилног X хромозома Клајнфелтеров синдром Мозаицизам Трисомија 13 (Патауов синдром) Трисомија 18 (Едвардсов синдром) Тарнеров синдром (Шерешевски-Тарнер)	Аутосомно рецесивно: Аминоацидурије и ацидемије Пероксизомске болести: Галактоземија Болест јаворовог сирупа Фенилкетонурија Лизозомални дефекти: Гошерова болест Хурлеров синдром (мукополисахаридоза) Ниман-Пикова болест Теј-Саксова болест, X-везане рецесивне болести: Леш-Ниханов синдром (хиперурикемија) Хантеров синдром (варијанта мукополисахаридозе) Лоуов окулоцеребренални синдром	Аутосомно доминантно: Миотонична дистрофија Неурофиброматоза Туберозна склероза Аутосомно рецесивно: Примарна микроцефалија

Постнатални фактори

Неухрањеност и психоемоционална депривација (недостатак физичке, емоционалне и когнитивне подршке неопходне за раст, развој и социјалну адаптацију) код деце у првим годинама живота могу бити најчешћи узроци менталне ретардације широм света. Ментална ретардација може бити последица вирусног и бактеријског енцефалитиса (укључујући неуроенцефалопатију повезану са АИДС-ом) и менингитиса, тровања (нпр. оловом, живом), тешке неухрањености, као и несрећа које укључују трауму главе или асфиксију.

Узроци и патогенеза менталне ретардације

Симптоми менталне ретардације

Ране манифестације укључују одложени интелектуални развој, незрело понашање и ограничене вештине самопомоћи. Нека деца са благим интелектуалним инвалидитетом можда неће развити препознатљиве симптоме до предшколског узраста. Међутим, интелектуални инвалидитет се често дијагностикује рано код деце са тешким до умереним инвалидитетом и у вези са физичким и развојним аномалијама или знацима стања (нпр. церебрална парализа) које може бити повезано са одређеним узроком интелектуалног инвалидитета (нпр. асфиксија током порођаја). Кашњења у развоју обично постају очигледна до предшколског узраста. Код старије деце, низак коефицијент интелигенције у комбинацији са ограничењима у адаптивним вештинама понашања је обележје. Иако се обрасци развоја могу разликовати, деца са интелектуалним инвалидитетом имају много већу вероватноћу да покажу спор напредак него развојни застој.

Нека деца могу имати церебралну парализу или друга моторичка оштећења, одложени развој говора или губитак слуха. Ова моторичка или сензорна оштећења могу подсећати на когнитивна оштећења, али нису независни узроци. Како деца расту и психолошки сазревају, могу постати анксиозна или депресивна ако их друга деца одбацују или ако су узнемирена перцепцијом да их други виде као другачије или инфериорне. Добро осмишљени школски програми који укључују такву децу у друштвена и академска окружења могу максимизирати социјалну интеграцију, а истовремено минимизирати негативне емоционалне реакције. Код пацијената са интелектуалним инвалидитетом, проблеми у понашању су узрок већине психијатријских посета и хоспитализација. Проблеми у понашању су често ситуациони и обично се могу идентификовати као окидач. Фактори који предиспонирају неприкладно понашање укључују: недостатак обуке за друштвено одговорно понашање, недоследну дисциплину, појачавање неприкладног понашања, оштећене комуникацијске вештине и нелагодност због основних физичких оштећења и менталних поремећаја као што су депресија или анксиозност. У стационарним условима, додатни неповољни фактори укључују пренатрпаност, недовољан број особља и недостатак активности.

Симптоми менталне ретардације

Класификација менталне ретардације

Постоје многе ауторске класификације менталне ретардације, које су представљене у релевантним публикацијама. У клиничкој и патогенетској диференцијацији менталне ретардације, препоручљиво је поделити је у следеће групе:

• егзогено условљени, наследни облици оштећења мозга који нису првенствено повезани са формирањем анатомске и физиолошке основе интелигенције;
• благи облици менталне ретардације узроковани генетском варијабилношћу у нормалној интелигенцији.

Класификација менталне ретардације

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Дијагноза менталне ретардације

Када се посумња на интелектуални инвалидитет, процењује се психолошки развој и интелигенција, обично од стране особља ране интервенције или школе. Стандардизовани тестови интелигенције могу указивати на интелигенцију испод просека, али ако резултат не одговара клиничким подацима, треба га довести у питање због могућности грешке; медицинска стања, моторна или сензорна оштећења, језичке баријере или културне разлике могу ометати дететов учинак на тесту. Такви тестови такође имају пристрасност ка просечном разреду, али су генерално прихватљиви за процену интелигенције код деце, посебно старије деце.

Неуроразвојно тестирање, коришћењем тестова као што су Упитник о узрасту и фазама развоја или Родитељска процена развојног статуса (PEDS), пружа грубу процену психолошког (менталног) развоја код млађе деце и може га спроводити лекар или други. Такве мере треба користити само у сврху скрининга, а не као замену за стандардизоване тестове интелигенције, које треба да спроводе и изводи само квалификовани психолог. Неуроразвојну процену треба извршити чим се посумња на кашњење у развоју. Све случајеве умерене до тешке менталне ретардације, прогресивног инвалидитета, неуромускуларних поремећаја или сумње на нападе треба да процени искусан педијатар специјализован за неуроразвојну негу или педијатријски неуролог.

Када се идентификује интелектуални инвалидитет, треба уложити све напоре да се утврди његов узрок. Прецизна идентификација узрока може пружити смернице о будућем развоју детета, усмерити образовне програме, помоћи у генетском саветовању и помоћи у смањењу родитељске кривице. Анамнеза (укључујући перинаталну историју, неуроразвојну историју, неуролошку историју и породичну историју) може открити узрок. Друштво за дечју неурологију предложило је алгоритам за процену детета са интелектуалним инвалидитетом (глобално неуроразвојно кашњење). Снимање мозга (нпр. МРИ) може показати малформације ЦНС-а (као што су оне које се виде код неуродерматоза као што су неурофиброматоза или туберозна склероза), корективни хидроцефалус или теже малформације мозга као што је шизенцефалија. Генетско тестирање може помоћи у дијагностиковању стања као што је Даунов синдром (трисомија 21) стандардним тестирањем кариотипа, делеција 5p (синдром cri du chat) или ДиЏорџов синдром (делеција 22q) флуоресцентном ин ситу хибридизацијом (FISH), и синдром фрагилног X хромозома директним ДНК тестирањем.

Наследне метаболичке болести могу се посумњати на основу клиничких манифестација (нпр. хипотрофија, летаргија, адинамија, повраћање, напади, хипотензија, хепатоспленомегалија, грубе црте лица, специфичан мирис урина, макроглосија). Изоловано кашњење у општим покретима (нпр. касно седење или ходање) или финим покретима руку (лоше хватање предмета, цртање, писање) могу указивати на неуромускуларне поремећаје. У зависности од сумње на узрок, спроводе се посебни лабораторијски тестови. Вид и слух треба проценити у раном узрасту; преглед на тровање оловом је често такође оправдан.

Дијагноза менталне ретардације

[ 22 ], [ 23 ]

Лечење менталне ретардације

Лечење и подршка зависе од социјалних вештина и когнитивних функција. Упућивање и учешће у програму ране интервенције у детињству може спречити или смањити тежину инвалидитета услед перипарталне повреде мозга. Треба препоручити реалне и приступачне методе неге детета.

Неопходно је пружити подршку и саветовање породици болесног детета. Чим се потврди дијагноза менталне ретардације, родитеље треба обавестити и дати им довољно времена да разговарају о узроцима, последицама, прогнози, будућем образовању детета и важности балансирања познатих прогностичких фактора са негативним самоиспуњавајућим пророчанствима, у којима ниска очекивања доводе до лошег функционалног исхода. Осетљиво саветовање је неопходно за адаптацију породице. Ако породични лекар не може да обезбеди координацију и саветовање, дете и родитеље треба упутити у центар где се деца са менталном ретардацијом могу проценити и где њиховим породицама могу помоћи специјалисти из различитих области медицине и психологије; међутим, породични лекар треба да настави да пружа медицинску негу.

Преглед пацијената са одређеним облицима менталне ретардације

Вероватни узрок	Испит који је обезбеђен
Једна или више мањих развојних аномалија, породична историја менталне ретардације	Хромозомска анализа ЦТ и/или МРИ мозга
Хипотрофија, идиопатска хипотензија, наследни метаболички поремећаји	Скрининг на ХИВ код новорођенчади високог ризика Нутритивна и психосоцијална историја Тестирање аминокиселина у урину и/или крви и тестирање ензима за дијагностиковање болести складиштења или пероксизомских болести Тест мишићних ензима SMA12/60 Коштана старост, радиографија костију
Грчеви	ЕЕГ ЦТ и/или МРИ мозга Одређивање нивоа калцијума, фосфора, магнезијума, аминокиселина, глукозе и олова у крви
Малформације лобање (нпр. прерано затварање шавова, микроцефалија, макроцефалија, краниосиностоза, хидроцефалус), атрофија мозга, малформације мозга, хеморагије ЦНС-а, тумори, интракранијалне калцификације услед токсоплазмозе, цитомегаловирусне инфекције или туберозне склерозе	ЦТ и/или МРИ мозга Скрининг за TORCH инфекције Култура урина за вирусе Хромозомска анализа

Комплетан индивидуални програм се развија заједно са релевантним специјалистима, укључујући наставнике. Неуролози или педијатри специјализовани за неуропсихички развој деце, ортопеди и физиотерапеути су укључени у лечење пратећих болести код деце са оштећеним моторичким функцијама. Логопеди и дефектолози, као и аудиолози, пружају помоћ у случају кашњења у развоју говора или сумње на губитак слуха. Нутриционисти могу помоћи у лечењу неухрањености, а социјални радници могу смањити изолацију од спољашњег света. У случају пратећих менталних поремећаја, као што је депресија, детету се могу прописати одговарајући психотропни лекови у дозама сличним онима које се користе код деце без менталне ретардације. Употреба психотропних лекова без бихејвиоралне терапије и промена у дететовом окружењу ретко је ефикасна.

Треба уложити све напоре како би се осигурало да дете живи код куће и да није изоловано од заједнице. Породично окружење може бити повољно или негативно за дете. Породица може имати користи од психолошке подршке и помоћи у свакодневној бризи о детету, као што су дневни центри, посете помоћника или службе за предах. Услови живота и окружење треба да подстакну самосталност и подржавају учење вештина потребних за постизање овог циља. Ако је могуће, дете треба да похађа одговарајуће прилагођени дневни центар или школу са вршњацима који нису ментално заостали. Закон о образовању особа са инвалидитетом (IDEA), закон о специјалном образовању у Сједињеним Државама, предвиђа да сва деца са инвалидитетом морају добити адекватне образовне могућности, образовни програми за њих морају бити што је могуће мање рестриктивни и морају осигурати максимално укључивање такве деце у школу и живот заједнице. Када особе са менталном ретардацијом достигну пунолетство, пружа им се низ могућности становања и запошљавања. Велике институције у којима су ментално заостале особе живеле и радиле сада се замењују малим групним становима или појединачним становима који задовољавају њихове функционалне могућности и потребе.

Многи људи са благим до умереним интелектуалним инвалидитетом могу се сами издржавати, живети самостално и успети у пословима који захтевају основне интелектуалне вештине. Очекивани животни век може бити смањен у зависности од етиологије поремећаја, али медицинска нега побољшава дугорочни здравствени исход за људе са свим врстама интелектуалног инвалидитета. Људима са тешким интелектуалним инвалидитетом обично је потребна доживотна нега и подршка. Што је инвалидитет и непокретност тежи, већи је ризик од смрти.

Ментална ретардација - лечење

Превенција менталне ретардације

Медицинско генетско саветовање нам омогућава да дамо препоруке о непожељности трудноће у случају наследног оптерећења неким облицима менталне ретардације због високог ризика од рађања болесног детета. Током пренаталне дијагностике уз помоћ амниоцентезе у 14-16. недељи гестације идентификују се метаболичке болести (хомоцистинурија, болест јаворовог сирупа у урину, мукополисахаридозе), што нам, у присуству ризика од хромозомских абнормалности, омогућава да препоручимо прекид трудноће.

Тражење медицинског генетског саветовања може помоћи паровима са високим ризиком од рађања детета са менталном ретардацијом да разумеју потенцијалне ризике. Ако се детету дијагностикује ментална ретардација, утврђивање етиологије може породици пружити информације о вероватноћи да ће у будућности имати дете са тим поремећајем.

Парови са високим ризиком који се одлуче за дете често се подвргавају пренаталном тестирању како би се омогућио прекид трудноће и накнадно планирање породице. Амниоцентеза или биопсија хорионских ресица могу открити наследне метаболичке и хромозомске поремећаје, стања носилаца и малформације ЦНС-а (нпр. дефекти неуралне цеви, аненцефалија). Ултрасонографија такође може открити дефекте ЦНС-а. Мајчин алфа-фетопротеин је добар скрининг тест за дефекте неуралне цеви, Даунов синдром и друга стања. Амниоцентеза се препоручује свим трудницама старијим од 35 година (јер имају повећан ризик од рађања детета са Дауновим синдромом) и женама са породичном историјом конгениталних метаболичких поремећаја.

Вакцинација против рубеоле је практично елиминисала конгениталну рубеолу као узрок менталне ретардације. Вакцинација против цитомегаловирусне инфекције је тренутно у развоју. Учесталост менталне ретардације опада због континуираног побољшања и повећане доступности акушерске и неонаталне неге и употребе трансфузије и Rh _o (D) имуноглобулина за превенцију и лечење хемолитичке болести новорођенчади; побољшано преживљавање беба са веома малом порођајном тежином се одржава, али учесталост менталне ретардације остаје непромењена.

Прогноза менталне ретардације

Прогноза зависи од етиопатогенетске варијанте менталне ретардације и социо-психолошких услова васпитања.

За прогресивне облике, код којих је ментална ретардација само једна од манифестација болести, прогноза је у већини случајева лоша. Ментални развој се зауставља у одређеној фази, а долази до постепеног распада стечених моторичких и менталних функција. Смрт наступа у детињству или адолесценцији од пратећих инфекција.

Непрогресивни облици менталне ретардације карактеришу се позитивном еволутивном динамиком са спорим, али прогресивним развојем менталних функција са највећим заостајањем у вишим облицима когнитивне активности - генерализацији и апстракцији. Значајну улогу играју фактори социо-психолошке природе (породично окружење, присуство или одсуство компликованих патокарактеролошких поремећаја, благовременост и адекватност обуке, стицање радних вештина).

У случајевима благе менталне ретардације, која није компликована менталним поремећајима, у одраслом добу је могуће прилагодити се окружењу које не поставља посебне захтеве на њихов апстрактно-логички ниво.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]