Ментална ретардација - симптоми

Симптоми менталне ретардације

Упркос полиморфизму клиничких манифестација, могу се идентификовати два главна критеријума, типична за већину облика менталне ретардације, који карактеришу првенствено такозвану нуклеарну или типичну олигофренију.

• Неразвијеност је тоталне природе и тиче се не само интелектуалне активности и личности пацијента, већ и психе у целини. Знаци неразвијености се налазе не само у размишљању, већ и у другим менталним функцијама - перцепцији, памћењу, пажњи, емоционално-вољној сфери итд.
• У случајевима потпуне менталне неразвијености, до изражаја долази инсуфицијенција виших облика когнитивне активности - генерализације и апстракције. Слабост апстрактног мишљења се огледа и у карактеристикама перцепције, пажње и памћења.

Структура менталне ретардације може бити неуједначена. У овом случају, она није ограничена на симптоме типичне за менталну ретардацију. То укључује варијанте са додатним психопатолошким симптомима у вези са синдромом опште менталне ретардације. У овом случају, може се посматрати читав низ менталних поремећаја који се јављају код интелектуално компетентних особа, чија је учесталост међу наведеним облицима менталне ретардације најмање 3-4 пута већа него у општој популацији. Компликујуће симптоме могу представљати различити неуротични и психопатски поремећаји, психомоторна дезинхибиција, церебрална астенија, психозе, конвулзивни и неконвулзивни облици напада.

Ментална ретардација је неспецифично стање које се дијагностикује према DSM-IV критеријумима. Може бити узрокована разним наследним и стеченим болестима, од којих многе имају карактеристичне манифестације у понашању („бихејвиорални фенотипови“). Наследне болести које узрокују менталну ретардацију и карактеристичне поремећаје у понашању укључују фрагилни X, Тарнеров, Ретов, Даунов, Вилијамсов, Прадер-Вилијев, Леш-Најханов, Лоуов синдром итд.

Синдром фрагилног X хромозома. Болест је узрокована мутацијом у облику повећања броја понављања тринуклеотида CGG (цитозин-гванин-гванин) у промоторском региону FMR1 на дугом краку X хромозома (Xq27.3). Мушки носилац преноси премутацију на своје ћерке (али не и на синове). Повећање броја CGG понављања са развојем „пуне“ (узрокујуће болести) мутације јавља се током мејотског циклуса код жене. Пуна мутација се карактерише хиперметилацијом промоторског региона FMR1 и повећањем броја CGG понављања од неколико стотина до више хиљада. Свако дете рођено од женског носиоца има 50% ризика да добије фрагилни X хромозом који носи мутацију, која се, без клиничких манифестација, може преносити кроз више генерација пре него што се роди дете са клиничким манифестацијама овог синдрома. У свом узнапредовалом облику, болест се манифестује код дечака. Карактеристични фенотипски детаљи болести укључују менталну ретардацију, издужено уско лице са штрчећим ушима, масивну доњу вилицу и високо, штрчеће чело, готско непце, страбизам, низак мишићни тонус, равна стопала и макроорхидизам. Поред тога, често се примећују стереотипије у облику махања рукама или грицкања ноктију, неуобичајена промена у говору коју карактерише брзи флуктуирајући говор, понављање појединачних звукова, речи или фраза. Често се примећује и хиперактивност са дефицитом пажње, одложени моторички развој, фобично избегавање комуникације са вршњацима или странцима, али се са неговатељима успостављају сасвим нормални односи. Скренут поглед је знак привлачења пажње који се често примећује код оболелих дечака. Код девојчица се примећује блажи облик болести, који карактеришу симптоми рестриктивног понашања или социјалне фобије, као и тешкоће у учењу, поремећај у развоју математичких способности и дефицит пажње. Истовремено, количник интелигенције (IQ) често остаје у границама нормале. Дакле, синдром фрагилног X хромозома може бити праћен симптомима анксиозности, дефицита пажње, хиперактивности, стереотипија, а понекад и афективних поремећаја.

Тарнеров синдром. Тарнеров синдром (Шерешевски-Тарнер) је хромозомски поремећај који се код жена манифестује као низак раст и неплодност, а настаје услед потпуног или делимичног одсуства једног од X хромозома. Неуропсихолошки преглед ових особа открива тешкоће у извођењу тестова визуелно-просторних функција и решавању невербалних проблема. Понашање пацијената показује карактеристике незрелости, хиперактивности, „нервозе“. Развијају лоше односе са вршњацима, имају тешкоће у учењу и поремећаје пажње.

Пацијенти са Тарнеровим синдромом већ неколико деценија примају терапију замене естрогеном, која подстиче развој секундарних полних карактеристика и одржава трофику ткива, укључујући и коштану. Терапија естрогеном такође позитивно утиче на самопоштовање пацијената. Соматотропни хормон је недавно предложен за убрзавање раста код пацијената са Тарнеровим синдромом.

Даунов синдром. Болест је први описао Џон Лангдон Даун. У 95% случајева, болест је повезана са стризомијом на хромозому 21. Карактерише је присуство набора у пределу унутрашњег угла ока (епикантус), спљоштење моста носа, присуство једне попречне палмарне бразде, смањен мишићни тонус и срчана патологија. Пацијенти са Дауновим синдромом су обично друштвени и могу да комуницирају са другима. Међутим, имају изражен дефицит комуникацијских вештина, што се манифестује у свакодневним активностима, оштећеним развојем социјалних вештина и слабим развојем експресивног говора (уз већу очуваност рецептивног аспекта говора). Међутим, главни узрок социјалне неприлагођености пацијената је рано развијајућа деменција. Поред тога, пацијенти могу имати дискинезију и афективне поремећаје.

Вилијамсов синдром. Вилијамсов синдром је наследни поремећај који карактерише делеција једног или више гена у или близу локуса који кодира еластин (7qll.23). Поремећај карактерише „вилењачко лице“, кардиоваскуларна патологија, висок крвни притисак, повећан ниво калцијума у крви и промене у понашању. Изглед пацијената је прилично карактеристичан - очи у облику бадема, овалне уши, пуне усне, мала брада, уско лице и велика уста.

Пацијенти са Вилијамсовим синдромом прилично лако комуницирају са одраслима, али њихови односи остају површни. Често постоје дефицити пажње, повећана анксиозност, лоши односи са вршњацима, оштећен развој визуелно-просторних и моторичких способности. Поред тога, откривају се знаци аутизма, одложени психомоторни и говорни развој, преосетљивост на звукове, неуобичајене преференције у храни, персеверативне радње.

Прадер-Вилијев синдром је узрокован микроделецијом на хромозому 15 (локуси 15qll и 15ql3), коју пацијент наслеђује од оца. Болест је први пут описао Прадер 1956. године као синдром који карактерише гојазност, низак раст, крипторхизам и ментална ретардација. Други знаци овог стања укључују опсесивне мисли о храни, компулзивно понашање у исхрани, масиван труп, неразвијеност сексуалних карактеристика и низак мишићни тонус.

Особе са Прадер-Вилијевим синдромом имају одложени развој говора и моторике, као и тешкоће у учењу. Изражени су поремећаји у исхрани, који укључују крађу и гомилање прехрамбених производа, прождрљивост са неуредном конзумацијом различитих врста хране. Често се примећују поремећаји спавања, раздражљивост, раздражљивост и повишен праг бола. Ову болест карактерише и широк спектар стереотипних радњи, укључујући гребање коже, грицкање ноктију, чачкање носа, грицкање усана и чупање косе.

Леш-Ниханов синдром се наслеђује као X-везани рецесивни поремећај и јавља се само код дечака. Повезан је са конгениталним поремећајем метаболизма пурина због одсуства хипоксантин-гванин фосфорибозилтрансферазе. Болест карактерише повећан ниво мокраћне киселине (хиперурикемија), оштећена функција бубрега, артралгија, хореоатетоза, спастичност, аутоагресивне акције, ментална ретардација.

Леш-Ниханов синдром се посебно карактерише континуираним, тешким самоповређујућим радњама. Оне су прилично променљиве, што је очигледно последица унутрашњих импулса, а не спољашњих утицаја. Пацијенти често нису у стању да инхибирају сопствене самоповређујуће радње, али, осетивши њихов почетак, понекад траже од других да их обуздају. Агресија према другима код овог поремећаја може се изражавати у истој мери као и аутоагресивне радње. Студије су показале да смањење стреса, вађење зуба и физичко ограничавање, који се често покушавају у борби против аутоагресивних радњи, имају малу ефикасност. Тежина аутоагресивних радњи се обично не мења током времена. Исход донекле зависи од старости почетка.

Развој лабораторијског модела Леш-Нихановог синдрома омогућио нам је да боље разумемо патогенезу аутоагресивних поступака. Трансгени мишеви са недостатком хипоксантин-гванин фосфорибозилтрансферазе нису показали никакву неуролошку дисфункцију. Међутим, након примене 9-етиладенина, неуротропног лека који делује у базалним ганглијама, ове животиње су развиле аутоагресивно понашање. Студије позитронске емисионе томографије (ПЕТ) откриле су значајно смањење броја допаминергичких нервних завршетака и допаминергичких неуронских тела у мозгу. Очигледно је да допаминергичка дисфункција, која је системска и повезана са оштећеним сазревањем мозга, игра важну улогу у развоју карактеристичних менталних поремећаја. Редовна примена инхибитора поновног преузимања допамина код здравих одраслих мишева изазива појаву аутоагресивног понашања, које се временски поклапа са смањењем концентрације допамина у стријатуму за 30%, са повећањем обрта серотонина и значајним повећањем синтезе супстанце П и неурокинина А. У овом случају, аутоагресивно понашање може бити блокирано применом инхибитора поновног преузимања допамина D1- или D2. Ови подаци су у складу са извештајима о ефикасности рисперидона код Леш-Нихановог синдрома.

Синдром Корнелије де Ланге. Године 1933, Корнелија де Ланге, данска педијатарка, описала је двоје деце са сличним симптомима: мала порођајна тежина, успорен раст, низак раст, микроцефалија, танке срасле обрве (синофрис), дуге трепавице, мали преврнути нос и танке, избачене усне. Поред тога, пацијенти могу имати хипертрихозу, мале шаке и стопала, делимично срастање другог и трећег прста на нози (синдактилија), закривљеност малог прста на рукама, гастроезофагеални рефлукс, епилептичке нападе, срчане мане, расцеп непца, цревну патологију и тешкоће са храњењем.

Већина пацијената са синдромом Корнелије де Ланге има умерену или тешку менталну ретардацију. Иако тип преноса ове болести није дефинитивно утврђен, потомци пацијената са благим манифестацијама синдрома могу имати потпуно развијен облик болести. Понашање показује особине карактеристичне за пацијенте са аутизмом, као што су лоше изражавање емоција лица, аутоагресивне акције, стереотипи, пријатне сензације током вестибуларне стимулације или нагли покрети.

Лоуов синдром. Лоуов окулоцеребролеброренални синдром је X-везани поремећај који карактеришу конгениталне катаракте, когнитивно оштећење и дисфункција бубрежних тубула. Овај поремећај је често праћен неприкладним обрасцима понашања као што су тврдоглавост, хиперактивност, раздражљивост и стереотипи.

Ментална ретардација и аутоагресивне/агресивне акције

Аутоагресивне (самоповређујуће) радње код особа са менталном ретардацијом често укључују константно ударање главом о зид, грицкање и ударање себе. Могуће су и друге врсте аутоагресивних радњи - гребање, стискање удова, падање на под. Аутоагресивне радње се откривају код приближно 5-15% пацијената са менталном ретардацијом и често су разлог за смештај пацијената у специјализоване психијатријске установе. Пошто ове радње често имају много узрока, приликом прегледа пацијента потребно је проценити утицај спољашњих, медицинских и психолошких фактора на њих. Почетни преглед треба да обухвати функционалну анализу бихејвиоралних детерминанти коришћењем скраћених облика. Пратеће соматске болести често провоцирају аутоагресивне радње, посебно када је немогуће саопштити своју физичку нелагодност.

Агресија према другим људима често прати самоповређујуће радње, али се може јавити и независно од њих. Понекад постоје својеврсне флуктуације између манифестација агресије и аутоагресије, када јачање једне прати слабљење друге.

Повезани ментални поремећаји код пацијената са менталном ретардацијом

Деца и одрасли са менталном ретардацијом често имају пратеће менталне поремећаје. Генерално, код 50% особа са менталном ретардацијом дијагностикује се неки ментални поремећај који захтева лечење. Висока преваленција менталних поремећаја код ове категорије пацијената објашњава се различитим факторима: примарном болешћу, генетском предиспозицијом, социјалном нестабилношћу, неповољним породичним окружењем. Претпоставља се да особе са благом менталном ретардацијом развијају исте менталне поремећаје као и особе без менталне ретардације, док се код умерене или тешке менталне ретардације развијају специфичнији поремећаји понашања и општи развојни поремећаји. Идентификација природе поремећаја понашања је кључна за избор ефикасне терапије. Тачна дијагностика је немогућа без добијања информација од родитеља, наставника, послодаваца и рођака. Препоручују се стандардизоване скале процене како би се успоставила почетна линија и пратила динамика стања пацијента.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]