Fact-checked
х

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Макроглосија код деце и одраслих

Медицински стручњак за чланак

Максилофацијални хирург, стоматолог
, Медицински уредник
Последње прегледано: 04.07.2025

Ненормално велики или ненормално широк језик – макроглосија, обично се јавља код деце и сматра се релативно ретком аномалијом. Макроглосија обично значи дуготрајно безболно увећање језика. [ 1 ], [ 2 ]

Према МКБ-10, класификује се као конгенитална малформација система за варење са шифром Q38.2, иако је језик такође један од чулних органа (пошто има укусне пупољке) и део артикулационог апарата...

Треба имати на уму да увећани језик не мора бити само урођен, и у таквим случајевима његова хипертрофија се класификује као орална болест са шифром К14.8.

Лекари могу ову патологију назвати другачије, делећи је на конгениталну (истину или примарну) и стечену (секундарну). [ 3 ]

Епидемиологија

Према клиничкој статистици, макроглосија код Беквит-Видемановог синдрома јавља се код приближно 95% деце са овом патологијом; док се преваленција самог синдрома процењује на 1 случај на 14-15 хиљада новорођенчади. А код 47% деце са макроглосијом, овај синдром је основа аномалије.

Генерално, конгенитална синдромска макроглосија чини 24-28% свих случајева и приближно исти број код конгениталног хипотиреоидизма.

Према неким подацима, 6% пацијената има породичну историју макроглосије. [ 4 ], [ 5 ]

Узроци макроглосија

Најчешћи разлози због којих се макроглосија јавља код новорођенчади (неонатална макроглосија) укључују:

  • Беквит-Видеманов синдром (хемихиперплазија) и Даунов синдром;
  • примарни облик амилоидозе;
  • недовољна производња хормона од стране штитне жлезде - конгенитални примарни хипотиреоидизам код деце, као и кретинизам (атиреотични кретинизам) - редак облик конгениталног недостатка тироидних хормона и хипотиреотично-мишићне хипертрофије (Кохер-Дебре-Семиленов синдром);
  • малформација лимфних судова језика - лимфангиом; [ 6 ]
  • хемангиом - бенигни тумор формиран крвним судовима (често се јавља код конгениталног Клипел-Треноне-Веберовог синдрома).

Макроглосија код детета може се приметити код генетски одређених болести, првенствено код мукополисахаридоза типа I и типа II (Хантеров синдром); наследне генерализоване гликогенозе 2 - Помпеове болести (са акумулацијом гликогена у ткивима).

Макроглосија са абнормалним развојем вилице и расцепом непца примећена је код више од 10% деце са Пјер Робеновим синдромом. Значајно проширен језик је често истурен код деце са Ангелмановим синдромом (повезаним са губитком дела гена на хромозому 15), као и краниофацијалном дизостозом - Крузоновим синдромом.

У младости, присуство хормонски активног тумора предњег режња хипофизе доводи до хиперсекреције СТХ (хормона раста соматотропина) и развоја акромегалије, међу чијим симптомима је повећање величине носа, усана, језика итд. У старости, величина језика може се повећати код АЛ амилоидозе, синдрома губитка зуба (едентулизма). [ 7 ]

Етиологија макроглосије је такође повезана са ендокриним и метаболичким поремећајима; микседемом; Хашимотовим аутоимуним тиреоидитисом; неурофиброматозом;мултиплим мијеломом који доводи до параамилоидозе (Лубарш-Пиков синдром); цистичним хигромом или цистом тироглосног канала; рабдомиосаркомом. [ 8 ], [ 9 ]. Макроглосија се такође може развити као нежељени ефекат код ХИВ-инфицираних пацијената који узимају лопинавир и ритонавир. [ 10 ]

Макроглосија која се примећује код стечених болести обично настаје због хроничних заразних или инфламаторних болести, малигнитета, ендокриних поремећаја и метаболичких поремећаја. То укључује хипотиреоидизам, амилоидозу, акромегалију, кретинизам, дијабетес мелитус и инфламаторна стања као што су сифилис, туберкулоза, глоситис, бенигни и малигни тумори као што су лимфом, неурофиброматоза, алергијске реакције, зрачење, хирургија, полимиозитис, инфекције главе и врата, траума, крварење, лимфангиом, хемангиом, липом, венска конгестија итд. [ 11 ]

Фактори ризика

Горе поменуте патологије и болести су фактори који повећавају ризик од увећања језика као једног од знакова њихове клиничке манифестације.

Измењени ген код доминантних генетских абнормалности наслеђује се од било ког родитеља или може бити резултат нове мутације. Ризик од преношења абнормалног гена је 50%.

Патогенеза

Механизам развоја конгениталне макроглосије утемељен је у хипертрофији мишићног (пругастог) ткива језика, које се код фетуса формира у 4-5 недељи трудноће од ембрионалног везивног ткива (мезенхима) вентралних и медијалних мишићних рудимента (миотома) на дну ждрела и постаурикуларних делова шкржних лукова, као и од миобласта окципиталних сомита (примарних сегмената мезодерма). Нормална величина језика варира и мења се са годинама, при чему се највећи раст јавља у првих 8 година након рођења, а пуни раст достиже са 18 година. [ 12 ]

Беквит-Видеманов синдром је повезан са абнормалностима хромозома 11п15.5, који кодира протеин IGF2 – инсулину сличан фактор раста 2, који је митоген који стимулише деобу ћелија. А патогенеза макроглосије у овом случају је последица повећане ћелијске пролиферације током формирања мишићног ткива језика. [ 13 ]

Поремећај метаболизма гликозаминогликана међућелијског матрикса ткива услед ензимског недостатка код мукополисахаридозе доводи до њиховог накупљања, укључујући и у мишићима који формирају језик. А код амилоидозе, патолошка промена величине језика је последица инфилтрације његовог мишићног ткива амилоидом, који синтетишу абнормалне плазма ћелије коштане сржи и представља аморфни екстрацелуларни гликопротеин влакнасте структуре.

Симптоми макроглосија

Први знаци макроглосије су увећан и/или задебљан језик, који често вири из усне дупље и може имати наборе и пукотине.

Симптоми повезани са овом патологијом манифестују се у облику:

  • тешкоће у храњењу одојчади и тешкоће у исхрани код деце и одраслих;
  • дисфагија (поремећаји гутања);
  • сијалореја (слињење);
  • поремећаји говора различитог степена;
  • стридор (звиждање у грудима);
  • хркање и апнеја у сну.

Симптоми повезани са макроглосијом код конгениталног хипотиреоидизма, узрокованог недостатком хормона штитне жлезде, могу укључивати прекомерну тежину и ниску телесну температуру, поспаност, продужену жутицу, умбиликалну килу, мишићну дистонију, затвор, а касније и одложено ницање зуба, промуклост и одложени ментални и физички развој детета. [ 14 ]

Монголоидни тип лица и макроглосија су спољашњи знаци трисомије 21, односно конгениталног Дауновог синдрома, који је први пут описао средином 19. века енглески лекар Џ. Даун, који је ово стање дефинисао као монголизам. Тек у другој половини прошлог века синдром је добио своје садашње име.

Додатна копија хромозома 21 је узрок квара генско-регулаторног механизма интраутериног развоја, што узрокује типичне морфолошке поремећаје у формирању фацијалног дела лобање. Описујући препознатљив фенотип пацијената са овим синдромом, стручњаци примећују такве уобичајене спољашње знаке као што су: ортогнатско профилисање лица карактеристично за представнике монголоидне расе (то јест, лице је вертикално равније, са ниским мостом носа), изражени зигоматични лукови, као и благо подигнут облик ока према темпоралној ивици суперцилијарног лука.

Врх задебљаног језика често вири из благо отворених уста, јер абнормални развој костију лобање резултира кратком горњом вилицом, што доводи до малоклузије и отвореног загриза. Из тог разлога, макроглосија код Дауновог синдрома се сматра релативном, јер ткива језика немају хистолошке промене.

Компликације и посљедице

Листа компликација и негативних последица абнормално увећаног језика укључује:

  • улцерација и некроза ткива врха језика (а понекад и усне слузокоже);
  • максилофацијалне аномалије и малоклузија;
  • проблеми са артикулацијом;
  • опструкција горњих дисајних путева (са хипертрофијом задњег дела језика);
  • депресија и психолошки проблеми.

Дијагностика макроглосија

Традиционално, дијагноза почиње темељном анамнезом, физичким прегледом и поређењем свих присутних симптома како би се идентификовао узрок увећаног језика.

Треба имати на уму да многе здраве новорођенчад исплазују језик изнад ивица десни и између усана, а то је типично за њихову фазу развоја, јер је језик бебе у првим месецима живота прилично широк и заузима целу усну дупљу, додирујући десни и јастучиће на унутрашњим површинама образа (што је физиолошки одређено - потреба за сисањем).

Лабораторијски тестови могу укључивати тестове за нивое СТХ у серуму, хормоне штитне жлезде, укључујући хормон који стимулише штитну жлезду у крви новорођенчади (тест за конгенитални хипотиреоидизам ), гликозаминогликане (ГАГ) у урину итд.

Спроводе се следеће радње:

Инструментална дијагностика се користи за визуелизацију фацијалног дела лобање (рендген), као и за испитивање језика (ултразвук, компјутеризована томографија и магнетна резонанца).

Током антенаталног прегледа (ултразвучног скрининга трудница), макроглосија код фетуса може се открити ултразвуком - ако се током ултразвучног прегледа користе технике визуелизације у одговарајућим равнима. [ 15 ]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагностика је осмишљена да разликује макроглосију од акутног ангиоедема или отока језика код гастроинтестиналних болести и дијабетеса, као и његове упале (глоситис).

Кога треба контактирати?

Третман макроглосија

Лечење зависи од основног узрока и тежине. У благим случајевима, корекција поремећаја артикулације од стране логопеда и поремећаја загриза од стране ортодонта може бити довољна.

Само хируршким лечењем се може смањити језик: изводи се операција – парцијална глосектомија (најчешће, клинаста), која не само да побољшава изглед, већ и оптимизује функције језика. [ 16 ]

Поред тога, ако је могуће, потребно је лечити болести које су изазвале увећање језика. [ 17 ]

Превенција

Превентивне мере за ову патологију нису развијене, али пре планирања трудноће препоручљиво је консултовати генетичара ако је у породици било урођених аномалија.

Прогноза

Основни узрок и тежина симптома које макроглосија изазива одређују њену прогнозу. Нажалост, код конгениталних поремећаја прогноза је лоша. У већини случајева, клинички ток је обично повољан. Код пацијената са компликацијама, треба размотрити интервенције како би се побољшали клинички исходи. Прогноза у крајњој линији зависи од тежине, основне етиологије и успеха лечења.


Портал иЛиве не пружа медицинске савјете, дијагнозу или лијечење.
Информације објављене на порталу служе само као референца и не смију се користити без савјетовања са специјалистом.
Пажљиво прочитајте правила и смернице сајта. Такође можете контактирати нас!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Сва права задржана.