Урођени примарни хипотироидизам код деце

Конгенитални примарни хипотироидизам се јавља на фреквенцији од 1 у 3500-4000 новорођенчади.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Узроци конгениталног хипотироидизма

У 75-90% случајева урођена хипотиреоза је резултат малформације штитасте жлезде - хипо-или аплазије. Често се хипоплазија комбинује са ектопичком штитном жлездом у корену језика или трахеје. Малформатион тхироид формиран 4-9 тх недељама фетуса развој због: мајкама вирусних обољења, аутоимуне болести штитасте жлезде у мајке, зрачења (нпр увођење радиоактивног јода прегнант током медицинских истраживања), токсични ефекти лекова и хемикалија.

У 10-25% случајева, доводе до урођена хипотиреоза генетски одређен поремећаја синтези хормона и рецептора наследне кварова на тријодтиронина (Т3), тироксин (Т4) или ТТГ.

И. Примарни хипотироидизам.

• Дизенеза штитне жлезде.
• Аплазија штитне жлезде.
• Хипоплазија штитне жлезде.
• Ектопична тироидна жлезда.
• Повреда синтезе, секреције или периферног метаболизма тироидних хормона.
• Трецење мајке радиоактивним јодом.
• Непхротски синдром.

ИИ. Прелазни примарни хипотироидизам.

• Употреба антитироидних лекова за лечење тиротоксикозе код мајке.
• Недостатак јода код мајке.
• Ефекат вишка јода на фетус или новорођенчад.
• Трансплацентални трансфер мајчинских тхиреблоцкинг антитела.

ИИИ. Секундарни хипотироидизам.

• Малформације мозга и лобање.
• Пукотина педофила хипофизе са траумом рођења или асфиксијом.
• Конгенитална аплазија хипофизе.

ИВ. Прелазни секундарни хипотироидизам.

[8], [9], [10], [11]

Патогенеза конгениталног хипотироидизма

Смањивање садржаја хормона штитне жлезде у телу доводи до слабљења њихових биолошких ефеката, што се манифестује кршењем раста и диференцијације ћелија и ткива. Пре свега, ови поремећаји се тичу нервног система: број неурона се смањује, миелинација нервних влакана и диференцијација ћелија мозга су поремећени. Успоравање анаболичких процеса, формирање енергије манифестују се у кршењу ендохондралне оссифицатион, диференцијације скелета и смањења активности хематопоезе. Активност одређених ензима јетре, бубрега и гастроинтестиналног тракта такође се смањује. Успоравање липолизе, поремећај метаболизма мукополисахарида, нагомилава се мучин, што доводи до појаве едема.

Рана дијагноза болести је главни фактор који одређује прогнозу физичког и интелектуалног развоја детета, јер су промјене органа и ткива готово неповратне са касним третманом.

Симптоми конгениталног хипотироидизма

Најранији симптоми конгениталног хипотироидизма нису патогномонски за ову болест, само комбинација постепено настајућих симптома ствара потпуну клиничку слику. Деца се чешће рађају са великом телесном тежином, могуће је задушивање. Изражена је дуготрајна (дуже од 10 дана) жутица. Смањена моторна активност, понекад упозоравају на потешкоће у исхрани. Постоје респираторни поремећаји у облику апнеје, бучног дисања. Деци се дијагнозирају са тешким носним дисањем, повезаним са појавом муцинозног едема, констипације, надимања, брадикардије, смањења телесне температуре. Можда развој анемије, отпоран на третман гвожђем.

Изражени симптоми конгениталног хипотироидизма се развијају на 3-6 месеци. Раст детета и његов неуропсихолошки развој значајно су успорени. Формирана је несразмерна физика - удови постају релативно кратки због недостатка раста костију у дужини, широких руку са кратким прстима. Фонтане остају отворене дуго времена. Појавити муцинозни едем на очним капцима, згушити усне, ноздрве, језик. Поклопци коже постају суви, бледи, постоји мала жутица узрокована каротинемијом. Због смањења липолизе и муцинозног едема код деце са веома лошим апетитом, хипотрофија се не развија. Границе срца су умерено увећане, глуви тонови, брадикардија. Стомак је отечан, умбиликална кила, запртје није неуобичајено. Штитна жлезда није утврђена у већини случајева (развојни дефект) или, обратно, може се повећати (са наследним поремећајима синтезе тироидних хормона).

Скрининг за конгенитални хипотироидизам

Скрининг новорођенчади за конгенитални хипотироидизам се заснива на одређивању садржаја ТСХ у крви детета. Четрдесет и пет дана живота у породилићној болници, а код недоношчених деце од 7-14 дана, ниво болести се одређује у капи крви која се примењује на посебан папир, након чега следи екстракција серума. У концентрацији ТСХ изнад 20 мЦ / мл, потребно је испитивање серумских нивоа ТСХ у венској крви.

Дијагноза конгениталног хипотироидизма

Критеријум конгениталног хипотироидизма је серум ТСХ ниво изнад 20 мЦ / мл. План прегледа пацијента треба да садржи:

• одређивање садржаја слободног тироксина у серуму крви;
• клинички тест крви - када се открије хипотироидизам, нормохромна анемија;
• биохемијски тест крви - хиперхолестеролемија и повишени липопротеини у крви су карактеристични за дјецу старију од 3 мјесеца;
• ЕКГ - промене у облику брадикардије и смањење напона зуба;
• Рентгенски преглед зглобних зглобова - кашњење стопе осификације се открива тек након 3-4 месеца.

Ултразвук се користи за потврђивање развојног дефекта тиреоидне жлезде.

[12], [13], [14], [15]

Диференцијална дијагноза

У раном детињству, диференцијалну дијагнозу треба водити рахитисом, Довновим синдромом, траумом рођења, жутици различите генезе, анемијом. Код старије деце, неопходно је да се искључе болести праћене застоја у расту (хондродисплазију, хипофиза патуљасти), мукополиса-харидоз, Хирсцхспрунг болест, урођена кука дисплазија, срчаним манама.

[16], [17], [18], [19], [20]

Лечење конгениталног хипотироидизма

Главни метод лечења је доживотна замена терапије лековима штитњаче са редовном контролом дозе. Лијек по избору - синтетички натријум левотироксин (депонован и претворен у активни Т3). После једног јутарњег уноса натријума левотироксина, физиолошки ниво оне се наставља на дан. Избор оптималне дозе је строго индивидуалан и зависи од степена тироидне инсуфицијенције. Иницијална доза је 10-15 μг дневно. У каснијој дози недељно повећање до потребног. Индикатори адекватности дозе су одсуство симптома хипо- или хипертироидизма, нормалног ТСХ нивоа. У комплексу терапеутских мера, витамини могу бити укључени.

Прогноза конгениталног хипотироидизма

С правовременим започињањем (првог месеца живота) и каснијом адекватном терапијом замјене под контролом серумских ТСХ нивоа, прогноза за конгенитални хипотироидизам је повољна за физички и ментални развој. На закаснелој дијагнози - након 4-6 месеци живота - прогноза је сумњива, с потпуном терапијом замене физиолошких стопа физичког развоја, али остаје заостајање у формирању интелигенције.