Хипоплазија оптичког нерва, једнострана или билатерална, карактерише се смањеним бројем нервних влакана. Хипоплазија оптичког нерва може бити изолована аномалија, повезана са другим малформацијама ока, или хетерогена група болести које најчешће погађају средње линије мозга.