Хипоплазија оптичког нерва

Хипоплазија оптичког нерва, једнострана или билатерална, карактерише се смањеним бројем нервних влакана. Хипоплазија оптичког нерва може бити изолована аномалија, повезана са другим очним малформацијама, или хетерогена група поремећаја који најчешће погађају средње линије мозга. Специфичне материнске супстанце које могу бити повезане са хипоплазијом оптичког нерва током трудноће укључују алкохол, ЛСД, кинин, протамин цинк цитрат, стероиде, диуретике, лекове за прехладу и антиконвулзиве. Горња сегментна хипоплазија може бити повезана са гестацијским дијабетесом.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Симптоми хипоплазије оптичког нерва

• Оштрина вида може варирати од нормалне до слепила.
• Диск је мали и сив, окружен жутим ореолом хипопигментације услед концентричне хориоретиналне атрофије (знак „двоструког прстена“). Спољни прстен представља оно што би била ивица нормалног диска.
• Растојање од фовее до темпоралне ивице диска је често једнако или веће од три пречника диска. Ово указује на хипоплазију диска.
• Упркос малом диску, крвни судови мрежњаче су нормалног калибра, али могу бити вијугави.
• У неким случајевима, само део диска је хипопластичан.

Остале манифестације значајно варирају у тежини и укључују дефекте видног поља, дисхроматопсију, аферентни пупиларни дефект, фовеалну хипоплазију, аниридију, микрофталмос, страбизам и нистагмус у тешким билатералним случајевима. Благи случајеви могу проћи непримећено, а благо смањење оштрине вида може се заменити са амблиопијом и лечити оклузијом.

Системске манифестације хипоплазије очног живца

Де Морсјеов синдром (ретино-оптичка дисплазија) се јавља у 10% случајева. Поред билатералне хипоплазије очног нерва, карактеришу га малформације средњих структура мозга, које могу бити комбиноване са ендокриним поремећајима. Ове малформације укључују одсуство или дисгенезу септума пелуцидума, истањивање или агенезу корпус кафлосума и дисплазију предње трећине коморе. Хипопитуитаризам са ниским нивоима хормона раста је чест; уз рану дијагнозу, недостатак се може кориговати наставком нормалног раста. То значи да тортуозност ретиналне вене код пацијената са билатералном хипоплазијом очног нерва може бити маркер потенцијалне ендокрине дисфункције.

Фронтонасална дисплазија је ретка.

Аикардијев синдром

Аикардијев синдром је веома ретка аутозомно доминантна X-везана болест која је фатална за мушкарце у литему. Очне лезије су обично билатералне, али често асиметричне.

Симптоми

• Патогномонични су вишеструке депигментисане хориоретиналне лакуне груписане око диска.
• Конгениталне аномалије диска укључују колобом, хипоплазију и пигментацију.
• Остале очне манифестације: микрофталмос, перзистентне зенице, катаракта, колобоми ириса.
• Системске манифестације укључују инфантилни спазам, агенезу corpus callosum-а, скелетне малформације и психомоторну ретардацију. Могу бити присутне и друге озбиљне малформације ЦНС-а, а смрт обично наступа у првих неколико година живота.

Друге аномалије

Разне ретке аномалије оптичког диска, понекад са пратећим неуролошким манифестацијама.

1. Мегалопапила, код које су хоризонтални и вертикални пречник диска 2,1 мм или више.
2. Парапапиларни стафилом је ненаследно, обично унилатерално стање у којем се релативно нормалан диск налази у основи дубоке руптуре чији зидови имају дегенеративне промене, као и околна хороидеја и пигментни епител мрежњаче. Оштрина вида је смањена; може доћи до фокалне одвајања мрежњаче и, повремено, фронтоназалне дисплазије.
3. Дисплазија оптичког диска је описни термин за деформисани диск који не спада ни у једну дијагностичку категорију.