Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Поремећај метаболизма галактозе (галактоземија) код деце
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 05.07.2025
Галактоземија је наследни поремећај узрокован дефектима у метаболизму галактозе. Симптоми галактоземије укључују дисфункцију јетре и бубрега, когнитивни пад, катаракту и превремену инсуфицијенцију јајника. Дијагноза се заснива на тестирању ензима црвених крвних зрнаца. Лечење се састоји од исхране без галактозе. Прогноза за физички развој је обично добра уз лечење, али су вербални и невербални тестови интелигенције често ослабљени.
МКБ-10 код
Е74.2 Поремећаји метаболизма галактозе.
Епидемиологија галактоземије
Галактоземија типа I је панетска болест са просечном инциденцом од 1 на 40.000 живорођених у европским земљама.
Галактоземија, тип II - у европским земљама стопа инциденце је 1 на 150.000 живорођене деце. Већа инциденца је забележена у Румунији и Бугарској. Са великом учесталошћу се јавља код Рома - 1 на 2500.
Галактоземија типа III је редак наследни метаболички поремећај. Бенигни облик је чест у Јапану (1 на 23.000 рођених).
[ Шта узрокује галактоземију?
Галактоземија је узрокована наследним недостатком једног од ензима који претвара галактозу у глукозу.
Симптоми галактоземије
Галактоза је присутна у млечним производима, воћу и поврћу; 3 клиничка синдрома су узрокована аутозомно рецесивним наследним недостацима различитих ензима.
Недостатак галактоза-1-фосфат уридилтрансферазе
Недостатак овог ензима доводи до класичне галактоземије. Учесталост је 1/62.000 порођаја; фреквенција носилаштва је 1/125. Одојчад развијају анорексију и жутицу у року од неколико дана до недеља након конзумирања мајчиног млека или формуле која садржи лактозу. Развијају се повраћање, хепатомегалија, слаб раст, летаргија, дијареја и сепса (обично због ешерихије коли) и бубрежне абнормалности (нпр. протеинурија, аминоацидурија, Фанконијев синдром), што доводи до метаболичке ацидозе и едема. Може се развити и хемолитичка анемија. Ако се не лече, деца остају ниског раста и развијају когнитивне, говорне, ходајуће и равнотежне поремећаје током адолесценције; многа такође развијају катаракту, остеомалацију (због хиперкалциурије) и превремену инсуфицијенцију јајника. Пацијенти са Дуартеовом варијантом имају много блаже клиничке манифестације.
Недостатак галактокиназе
Пацијенти развијају катаракту због производње галактитола, који осмотски оштећује влакна сочива; идиопатска интракранијална хипертензија (псеудотумор церебри) је ретка. Инциденца је 1/40.000 порођаја.
Недостатак уридил дифосфат галактоза-4-епимеразе
Могу се јавити бенигни и тешки облици болести. Учесталост бенигног облика је 1/23.000 порођаја у Јапану; за теже облике, учесталост је непозната. Бенигни облик је ограничен на црвена крвна зрнца и бела крвна зрнца и не изазива клиничке манифестације. Тешки облик изазива синдром који се не разликује од класичне галактоземије, мада се понекад примећује и губитак слуха.
Класификација галактоземије
До данас су познате три наследне болести које су узроковане недостатком ензима укључених у метаболизам галактозе: галактоземија типа I (недостатак галактоза-1-фосфат уридилтрансферазе, класична галактоземија), галактоземија типа II (недостатак галактокиназе) и галактоземија типа III (недостатак галактоза-4-епимеразе).
Дијагноза галактоземије
Дијагноза се посумња клинички, а докази у њену корист су повишени нивои галактозе и присуство редукујућих супстанци осим глукозе (нпр. галактоза, галактоза-1-фосфат) у урину; дијагноза се потврђује тестирањем ензима у црвеним крвним зрнцима и ткиву јетре. Већина држава захтева скрининг новорођенчади на недостатак галактоза-1-фосфат уридилтрансферазе.
Скрининг за галактоземију
Међу овим болестима, галактоземија типа I је најтежа патологија која захтева хитну корекцију. Масовни скрининг новорођенчади, који се спроводи у многим земљама, има за циљ идентификацију овог облика галактоземије.
Шта треба испитати?
Како испитивати?
Који су тестови потребни?
Лечење галактоземије
Лечење галактоземије подразумева елиминисање свих извора галактозе из исхране, првенствено лактозе, која је извор галактозе присутне у свим млечним производима, укључујући формуле за одојчад на бази млека, и заслађивача који се користе у многим намирницама. Дијета без лактозе спречава акутну токсичност и ублажава неке симптоме (нпр. катаракту), али не мора да спречи неурокогнитивно оштећење. Многим пацијентима је потребан додатни калцијум и витамини. Пацијенти са недостатком епимеразе морају да конзумирају мале количине галактозе како би обезбедили залиху уридил-5'-дифосфат галактозе (УДП-галактозе) за различите метаболичке процесе.