Гарднеров синдром

По први пут 1951. године, Е. Џ. Гарднер, а 2 године касније Е. Џ. Гарднер и Р. К. Ричардс описали су јединствену болест коју карактеришу вишеструке кожне и поткожне лезије које се јављају истовремено са туморским лезијама костију и туморима меких ткива. Тренутно се ова болест, која комбинује полипозу гастроинтестиналног тракта, вишеструке остеоме и остеофиброме, туморе меких ткива, назива Гарднеров синдром.

Утврђено је да је Гарднеров синдром плеиотропна доминантно-наследна болест са различитим степеном пенетрације, која се заснива на мезенхималној дисплазији. Клиничка и морфолошка слика је вишеструка полипоза дебелог црева (понекад и дванаестопалачног црева и желуца) са тенденцијом ка канцерогеној дегенерацији, вишеструки остеоми и остеофиброми костију лобање и других делова скелета, вишеструки атероми, дермоидне цисте, поткожни фиброми, леиомиоми, превремени губитак зуба. Прве манифестације болести се обично откривају код особа старијих од 10 година, често након 20 година. Након што је Гарднер описао овај симптомски комплекс, у литератури су се појавили извештаји који разјашњавају његове клиничке манифестације, посебно, у неким случајевима, овај синдром је описан и као присуство полипа дванаестопалачног црева и желуца. Ј. Сузан и др. (1977) истичу опасност од малигнитета полипа дебелог црева, чија учесталост достиже 95%, као и развој аденокарцинома из полипа дванаестопалачног црева (ако су присутни); у литератури постоји много сличних запажања. „Место“ Гарднеровог синдрома међу другим варијантама наследних облика гастроинтестиналних полипоза још увек није сасвим јасно, посебно фундаментална разлика од облика који је описао Г.А. Фукс (1975), код кога су вишеструке хрскавичаве егзостозе примећене истовремено са полипозом желуца и дебелог црева, као и од облика Х. Хартунга и Р. Корхера (1976), код кога су вишеструке полипозе гастроинтестиналног тракта, остеоми и фибролипоми били комбиновани са бронхиектазијама. Могуће је да је варијанта Гарднеровог синдрома („моносимптоматски облик“) изолована лезија (полипоза) гастроинтестиналног тракта. Ову болест треба разликовати од других врста полипа и полипоза гастроинтестиналног тракта.

Симптоми Гарднеровог синдрома

Као и код других облика вишеструке полипозе, болест се може дуго времена не манифестовати никаквим симптомима - све до периода компликација - масивног цревног крварења, опструктивне цревне опструкције, малигнитета. Верује се да се колоректални карцином код Гарднеровог синдрома (болести) јавља веома често - у скоро 95% случајева.

Главна дијагностичка метода је радиолошка (за откривање полипа дебелог црева - иригоскопија, за откривање коштаних лезија - радиографија или сцинтиграфија скелетног система). Од костију, најчешће су погођене горња и доња вилица.

Диференцијална дијагноза

Прво, потребно је спровести диференцијалну дијагностику између уобичајених, најчешћих полипа - аденоматозних, грануломатозних итд., с једне стране, и различитих облика вишеструке наследне полипозе, који погађају или све делове дигестивног тракта или само дебело црево. Друго, потребно је узети у обзир „омиљену“ локализацију полипа код једног или другог облика наследне полипозе, са пратећим променама на кожи, меким ткивима, костима, карактеристичним за поједине њихове облике. Треће, потребно је узети у обзир податке наследне анамнезе (присуство једног или другог облика наследне полипозе, рака дебелог црева код једног или више чланова породице).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Лечење Гарднеровог синдрома

Лечење Гарднеровог синдрома је хируршко, с обзиром на изузетно висок ризик од колоректалног карцинома. Ј. К. Штауфер (1970) и други препоручују профилактичку тоталну колектомију (уклањање дебелог црева) са илеостомијом или илеоректалном анастомозом (у случајевима када претходно ректоскопијом нису откривени полипи у ректуму). С обзиром на то да се малигнитет полипа у већини случајева јавља нешто касније него код наследне фамилијарне јувенилне полипозе, ова профилактичка операција се може извршити након што пацијент достигне 20-25 година старости. Уколико се операција одбије, неопходно је обавезно диспанзерско посматрање пацијента са колоноскопијом најмање једном на сваких 6-8 месеци. Када родитељи, у чијој породици је у прошлости био барем један случај вишеструке наследне полипозе, одлуче да имају дете, неопходно је медицинско генетско саветовање. У случају компликација полипозе са цревним крварењем, инвагинацијом или опструктивном (полипском) опструкцијом дебелог црева - хитна хоспитализација на хируршком одељењу и, по правилу, хируршко лечење (ако нема озбиљних контраиндикација).