Генетичар

Генетичар је специјалиста који проучава механизме преношења болести са генерације на генерацију. Свака од ових болести има своје обрасце преношења. Носиоци дефектног гена не морају нужно да га преносе на своју децу, а бити носилац не значи увек и да се разболе.

У свету се 5% деце рађа са урођеним болестима. Најчешће болести које генетичар може да спречи су:

1. Хемофилија.
2. Слепило за боје.
3. Спина бифида.
4. Даунов синдром.
5. Конгенитална дислокација кука.

Када треба да посетите генетичара?

Нису свим трудницама прописане генетске консултације. Када треба да се обратите генетичару? Пре свега, требало би да контактирате оне који већ имају дете са наследном патологијом, ако је мајка старија од 35 година или ако је током трудноће жена прошла хемотерапију или је имала рендгенски снимак великог дела тела.

Које дијагностичке методе користи генетичар?

Људи често питају које тестове треба да ураде када посећују генетичара. Онима који посећују генетичара прописује се тест на присуство мутантног гена који узрокује болест.

Вероватно вас занима које дијагностичке методе користи генетичар?

• Генеалошка метода. Прикупљање података о родослову пацијента. Ако имате информације о здрављу својих предака у неколико генерација, то може бити веома вредно за генетичара. Узмите пример од оних који пажљиво третирају своје корене и знају о животима својих баба и деда и њихових родитеља.
• Биохемијска метода – користи се за дијагностиковање генетски одређених метаболичких патологија.
• Пренатална дијагностика – примењује се на фетус који је већ зачела жена. Амнионска течност се сакупља у време када је могуће прекинути трудноћу. Имунохемијска анализа амнионске течности се врши на основу параметара као што су алфа-фетопротеин (АФП), хумани хорионски гонадотропин (хЦГ), естриол и 17-хидроксипрогестерон. Повећање АФП је индикатор развојног поремећаја централног нервног система (аненцефалија, расцеп кичмене мождине итд.). Смањење АФП и естриола и повећање хЦГ могу указивати на Даунов синдром код фетуса. Повећање 17-хидроксипрогестерона указује на поремећај надбубрежних жлезда.
• Метод близанаца.
• Биопсија мишића.

Савет генетичара

Савет генетичара који вам може помоћи да родите здраву бебу је прилично једноставан.

Ако жена затрудни након 35. године, додељује јој се генетска консултација.

Не препоручују се крвни бракови. Ако је степен сродства између оца и мајке детета висок, оно се може родити са абнормалностима. Ако ипак желите да ступите у крвни брак, унапред посетите генетичара.

Коначна реч увек остаје код родитеља; генетичар само обавештава супружнике о могућој патологији.

Генетске болести

Најчешће генетске болести које генетичар може спречити.

• Алкаптонурија је урођени недостатак ензима хомогентисиназе. Знаци болести: урин постаје црн, образи и склера постепено добијају боју. Препоручује се дијетална терапија, искључујући месо и јаја.
• Хистидинемија је недостатак ензима хистидазе. Као резултат тога, производи неправилног метаболизма токсично утичу на нервни систем. То утиче на ментални развој детета. Заостаје у расту и пати од повећане нервне раздражљивости. Болест се јавља код једног од 20.000 деце. Таквим пацијентима се може помоћи прописивањем посебне дијете са акцентом на масти и угљене хидрате.
• Полицистична болест бубрега је болест која погађа више од 12 милиона људи широм света. Карактерише је формирање вишеструких циста у бубрезима. Оне се формирају у материци, а у одраслом добу могу утицати на бубреге на такав начин да потпуно престану да раде. Симптоми болести: бол у стомаку, инфекције уринарног тракта, отказивање бубрега. Не постоји специфичан третман, може бити потребна трансплантација бубрега.
• Марфанова болест је болест која погађа везивно ткиво. Карактеришу је танки, мршави прсти и срчани мане. Болест може утицати на плућа и мишићно-скелетни систем. Пацијенти често имају несразмерне удове, сколиозу, малоклузију, оштећење вида и глауком, као и поремећаје срчаног ритма.
• Хемофилија је наследни поремећај згрушавања крви. Постоје две врсте болести: једна узрокована поремећајем фактора згрушавања крви VIII и једна узрокована поремећајем фактора згрушавања крви IX. Просечна преваленција је 1:30.000.
• Симптоми хемофилије: продужено крварење у зглобовима и мишићима.
• Лечење се спроводи употребом посебне заменске терапије.
• Даунов синдром се јавља када, током формирања зиготе, дете добије додатни 21. хромозом од мајке или оца.

Пацијенти имају карактеристичан изглед: равно лице са косим очима, широк језик, округла глава са малим ушима. Коса је веома мекана и равна. Руке су широке, мали прст је скраћен.

Посебан рад се спроводи са родитељима такве деце. Даунов синдром није излечив, али се особе са њим могу адаптирати у друштво. Све више деце са овим дефектом остаје у својим породицама.

Савремена генетика је достигла тако висок ниво развоја да се може рећи да је квалификовани генетичар ваш асистент у рађању здраве и лепе деце. Наравно, да ли ће се наследне болести појавити код ваше деце у великој мери зависи од вашег односа према себи и свом здрављу. Наследна предиспозиција није реченица. Већина болести је мултифакторска. Можете помоћи беби да се роди здрава ако елиминишете утицај штетних фактора чак и пре њене појаве.

Генетичар може помоћи у спречавању многих озбиљних болести код ваше деце. Генетско саветовање не мења чињеницу да ћете ви имати последњу реч о томе да ли ћете дати живот овом детету.

Генетичар вам такође може помоћи ако желите да знате колики је ваш ризик од развоја рака, атеросклерозе, можданог удара и дијабетеса. Свет је био шокиран када је глумица Анђелина Џоли, сазнавши за свој висок ризик од развоја рака дојке због болести своје мајке, одлучила да се подвргне мастектомији. Не позивамо вас да предузимате екстремне мере. Али можда ће вас генетичар, након што вас је обавестио о вашој предиспозицији за рак, охрабрити да боље водите рачуна о себи.