Еписпадија и екстрофија бешике - Преглед информација

Аномалије групе „еписпадијална екстрофија“ представљају комбинацију низа дефеката уједињених једном етиологијом и дефектом на вентралној површини барем дела бешике и уретре. Ову дефиницију су предложили Герхард и Јафе 1996. године. Манифестације аномалије варирају од клоакалне екстрофије до капитатне еписпадије. Класична екстрофија бешике се изражава у одсуству предњег зида доње половине абдомена и предњег зида. Ова болест је комбинована са еписпадијом и дивергенцијом пубичне симфизе, а често и са истовременим неразвијеношћу тестиса, са крипторхизмом, аплазијом једног или два кавернозна тела, хипоплазијом простате код дечака и различитим аномалијама гениталија код девојчица. Најчешће се ова аномалија дефинише као комплекс „еписпадијална екстрофија“, који обухвата следећа патолошка стања:

• еписпадија;
• делимична екстрофија;
• класична екстрофија;
• клоакална екстрофија;
• варијанте екстрофије.

Формално, екстрофија је први пут детаљно описана као конгенитални дефект 1597. године од стране Графенберга, иако су референце на ову аномалију пронађене на асирским таблицама направљеним 2 хиљаде година пре нове ере. Први покушаји хируршког лечења дефекта направљени су средином 19. века. Хирурзи су створили конвенционалну анастомозу између бешике и сигмоидног колона, али су само код неколико пацијената успели да ефикасно усмере урин у ректум и сакрију дефект предњег трбушног зида. Једну од првих успешних операција извео је Ајрс: успео је да покрије изложену слузокожу и смањи бол повезан са њеном иритацијом. Године 1906, Тренделенбург је покушао да затвори бешику извођењем цистектомије у комбинацији са антирефлуксном уретеросигмоидостомијом.

1942. Јанг је пријавио први успех - уринарну континенцију пластичном операцијом бешике. У другој фази, шеик бешике је обликован у цев, а девојчица је остала сува 3 сата. Међутим, до 1950-их, већина хирурга је преферирала да користи ексцизију бешике и преусмеравање црева како би исправила екстрофију.

Употребу билатералне илијачне остеотомије у комбинацији са диверзијом бешике објавио је Шулц 1954. године. Недељу дана након уклањања катетера бешике, девојчица је постала континентна. Дакле, апроксимација пубичних костију билатералном илијачном остеотомијом обезбеђује бољу функцију механизма континенције који укључује мишиће урогениталне дијафрагме. Диверзија бешике је потом постала чешћа, посебно након бројних извештаја о рекурентном пијелонефритису и прогресивној хроничној бубрежној инсуфицијенцији након диверзије бешике. Међутим, успостављање прихватљивог механизма континенције код пацијената са екстрофијом бешике остаје веома тежак задатак.

Последњих деценија, етапна реконструкција је постала широко примењена. Пластична хирургија у првим данима након рођења олакшава смањење стидних костију без остеотомије и смањује диспластичне промене на слузокожи. Код деце узраста 1-2 године, током корекције еписпадијасе, изводи се пластична хирургија уретре и исправљање пениса. Ове процедуре обезбеђују раст бешике, што је неопходно за пластичну хирургију њеног врата. Реконструкција врата у комбинацији са антирефлуксном трансплантацијом уретера у фундус детрузора повећава запремину бешике, а на крају етапног лечења пацијенти обично задржавају урин.

Грејди и Мичел су 1999. године предложили комбиновање примарне пластичне хирургије са пластичном хирургијом пениса и уретре код новорођенчета. Међутим, због значајног повећања обима и трајања операције, ова метода није постала широко распрострањена.

Дакле, савремена фаза лечења комплекса „еписпадијске екстрофије“ повезана је са жељом хирурга да обезбеде прихватљиву континенцију урина и формирање нормалног изгледа гениталија без угрожавања бубрежних и сексуалних функција.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиологија

Учесталост екстрофије креће се од 1 на 10.000 до 1 на 50.000 порођаја. Присуство екстрофије код једног од родитеља повећава вероватноћу њене појаве код деце. Према сумарној статистици, 9 случајева екстрофије јавља се код 2500 браће и сестара, а ризик од рађања детета са аномалијом је 3,6%. Од 215 деце рођене од родитеља са екстрофијом, троје ју је наследило (1 дете на 70 новорођенчади).

Према другим подацима, ниједан од 102 пацијента није имао родитеље нити је касније имао сопствену децу са овом аномалијом. Разлози за неслагања у подацима нису јасни. Међутим, ризик од рађања детета са екстрофијом у породицама у којима неко има ову аномалију је очигледно приближно 3%. Однос класичне екстрофије код дечака и девојчица је 2,7:1, респективно.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]