Болести коже и поткожног ткива (дерматологија)

Ектомезодермална фокална дисплазија

Фокална ектомезодермална дисплазија (син.: Голцов синдром, Голц-Горлинов синдром, фокална дермална хипоплазија, синдром мезоектодермалне дисплазије) је ретка болест, вероватно генетски хетерогена, али се у већини случајева наслеђује на доминантан начин повезан са X-хромосомом са смртним исходом код мушких фетуса.

Педијатријска прогерија (Гетчинсон-Гилфордов синдром)

Дечја прогерија (син. Хачинсон-Гилфордов прогеријски синдром) је ретка, вероватно генетски хетерогена болест, са претежно аутозомно рецесивним типом наслеђивања; није искључена могућност нове доминантне мутације.

Прогерија код одраслих (Вернеров синдром)

Вернеров синдром (син. адултна прогерија) је ретка аутозомно рецесивна болест, генски локус - 8p12-p11. Развија се код особа старости 15-20 година и карактерише се постепеним напредовањем.

Атаксија телангиектатика (Луј-Баров синдром)

Атаксија телангиектатика (син.: Луј-Баров синдром) је ретка системска болест коју карактерише церебеларна атаксија, што је најранији симптом, телангиектазије које се појављују касније, обично у 4. години живота, хромозомска нестабилност, имунодефицијенција која доводи до честих инфекција.

Еластоза перфорирајућа серпигинозна еластоза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Еластоза перфоранс серпигиноза (син.: фоликуларна кератоза серпигиноза Луца, интрапапиларни перфоранс верруциформис Мишера) је наследна болест везивног ткива нејасне етиологије.

Еластични псеудоксантом: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Псеудоксантом еластични (син.: Гронблад-Штрандбергов синдром, Туренова систематизована еласторексија) је релативно ретка системска болест везивног ткива са претежним лезијама коже, очију и кардиоваскуларног система.

Опуштена кожа: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Млохава кожа (син.: дерматохалаза, генерализована еластолиза) је хетерогена група генерализованих болести везивног ткива са уобичајеним клиничким и хистолошким променама на кожи.

Черногубов-Елерс-Данлосов синдром (хипереластична кожа): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Черногубов-Елерс-Данлосов синдром (син. хипереластична кожа) је хетерогена група наследних болести везивног ткива које карактерише низ заједничких клиничких знакова и сличних морфолошких промена.

Епидермолиза булоза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Конгенитална булозна епидермолиза (син. хередитарни пемфигус) је хетерогена група генетски одређених болести, међу којима постоје и доминантно и рецесивно наслеђени облици.

Породичне бенигне хроничне везикуле: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Фамилијарни бенигни хронични пемфигус (син. Гужеро-Хејли-Хејлијева болест) је аутозомно доминантно наследна болест коју карактерише појава вишеструких равних пликова у пубертету, али често и касније.