Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Атаксија телангиектатика (Луј-Баров синдром)
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 05.07.2025
Атаксија телангиектатика (син.: Луј-Баров синдром) је ретка системска болест коју карактерише церебеларна атаксија, што је најранији симптом, телангиектазије које се јављају касније, обично у 4. години живота, хромозомска нестабилност, имунодефицијенција која доводи до честих инфекција, углавном горњих дисајних путева, и склоност ка развоју тумора, углавном лимфоретикуларних.
[ Узроци и патогенеза
Наслеђује се аутозомно рецесивно, генски локус - Ilq22-q23. Постоји гледиште да је болест наследни поремећај способности реаговања на оштећења изазвана јонизујућим зрачењем. Дозвољена је и могућност дефекта у репарацији ДНК код неких генетских варијанти. Претпоставља се да хипоплазија тимуса и промене у нервном систему могу бити узроковане васкуларним аномалијама услед мезодермалног дефекта, или аутоимуним реакцијама на антиген заједнички за тимоците и нервне ћелије. Указана је веза између Т-ћелијских тумора код пацијената са телангиектатичком атаксијом и хромозомског прекида, углавном 14qll.
У епидермису се, хистолошки, детектује блага хипер- и паракератоза и значајно таложење меланина. У горњој трећини дермиса постоји дифузна васкуларна дилатација.
Шта треба испитати?
Како испитивати?
Кога треба контактирати?