Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Ектомезодермална фокална дисплазија
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Фокална ектомезодермална дисплазија (син.: Голцов синдром, Голц-Горлинов синдром, фокална дермална хипоплазија, синдром мезоектодермалне дисплазије) је ретка болест, вероватно генетски хетерогена, али се у већини случајева наслеђује на X-везани доминантан начин са леталним исходом код мушких фетуса, генски локус Xp22.31. Јавља се готово искључиво код жена.
[ Патоморфологија фокалне ектомезодермалне дисплазије
У атрофичним подручјима коже, примећује се истањивање дермиса уз нормалну структуру епидермиса. Поткожни масни слој се налази близу епидермиса, понекад на нивоу површинског васкуларног плексуса. Број крвних судова у папиларном слоју је повећан, примећује се реткост влакнастих структура. Колагена влакна су истањена, налазе се у облику појединачних нити. Кожних додатака је мало, али је њихова структура у границама нормале. Ова слика подсећа на површински липоматозни невус коже Хофман-Зуркале. У подручјима хипоплазије са масним избочинама открива се слична, али израженија слика. У подручју папиломатозних израслина слузокоже, хистолошка слика одговара папилому са повећаном васкуларизацијом строме. Електронско-микроскопским прегледом атрофичних подручја коже откривени су фибробласти са дугим цитоплазматским израслима и слабо развијеним ендоплазматским ретикулумом, око којих се налазе танке фибриле без попречног испругавања, могуће комплекси тропоколагена и проколагена. Зрела колагена влакна се по структури не разликују од нормалних. У поткожној бази преовлађују масне ћелије са много масних вакуола - млади облици који указују на пролиферацију масних ћелија.
Хистогенеза кожних промена код фокалне ектомезодермалне дисплазије повезана је са поремећајем кинетике раста фибробласта током њихове нормалне синтетичке активности, што резултира оскудицом елемената везивног ткива дермиса. Истовремено, долази до пролиферације ћелија поткожног ткива које замењују дефектни дермис.
Симптоми
Клинички се манифестује као атрофопоикилодермичке промене на кожи са хернијационим избочинама поткожног ткива, аномалијама скелета, зуба и очију, које се јављају од рођења. Често се примећују папиломи на слузокожи усана, вагине, ануса, лезије кожних додатака у облику дистрофије ноктију, поремећаји раста косе са гнежђењем алопеције и знојење.
Примећена је ментална ретардација са епилептиформним нападима.
Шта треба испитати?
Како испитивати?