Породичне бенигне хроничне везикуле: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Фамилијарни бенигни хронични пемфигус (син. Гужеро-Хејли-Хејлијева болест) је аутозомно доминантно наследна болест коју карактерише појава у пубертету, али често и касније, вишеструких равних пликова који се брзо спајају и отварају формирајући ерозије у врату, пазуху, перинеуму, ингвиналним наборима, око пупка, испод млечних жлезда, често са пукотинама и вегетацијама. Након зарастања, хиперпигментација остаје. Ток фамилијарног бенигног хроничног пемфигуса је хроничан, рецидивирајући. Постоје атипичне варијанте ове болести - са изолованим лезијама гениталија, перианалног и ингвинално-феморалног региона, у облику линеарне акантолитичке дерматозе. У атипичним случајевима, патоморфолошки преглед је од посебног значаја за дијагнозу,

Патоморфологија бенигног хроничног фамилијарног пемфигуса. Код свежих елемената осипа примећује се сличност у хистолошкој слици са Даријеовом болешћу: открива се супрабазална акантолиза са формирањем пукотина или лакуна, а код развијенијих елемената - пликови. Карактеристичан знак је формирање папиларних израслина дермиса који штрче у шупљину бешике. У шупљини бешике налазе се појединачне акантолитичке ћелије или њихове групе.

Електронско-микроскопски преглед открива карактеристичан образац структурних промена који се разликује од Даријеове болести: у базалним епителним ћелијама које чине базе лакуна, снопови тонофиламената су хаотично распоређени, изражен је интерцелуларни едем. На површини епителних ћелија откривају се бројни цитоплазматски израсли - микровили, за разлику од обичних микровила, они су истањени, издужени, разгранати. Број десмозома је смањен или их нема, примећује се лиза њихових терминалних делова и подела на две половине. Акантолитичке ћелије, посебно непосредно након њиховог одвајања, задржавају микровиле, тонофиламенти се кондензују око једра, лишени контакта са десмозомима. Садрже добро развијене органеле, знаци дистрофије су одсутни, што их разликује од акантолитичких ћелија у обичном пемфигусу. У спинозном слоју, кондензација тонофиламената је оштрије изражена, задебљани су, сакупљени у велике снопове, понекад увијени у спирале. Грануларне епителне ћелије садрже неколико незрелих кератохијалинских гранула округлог или овалног облика, које нису повезане са тонофиламентима. Рожнате љуске садрже језгра и органеле, што указује на непотпуну кератинизацију. У дискератотичним ћелијама, као и код вегетативне фоликуларне дискератозе, долази до кондензације тонофиламента, кератохијалинске грануле су одсутне.

Хистогенеза бенигног хроничног фамилијарног пемфигуса. На основу електронско-микроскопских података, неки аутори сматрају да је акантолиза код ове болести узрокована недовољном ћелијском адхезијом као резултатом промена површинских својстава мембране епителних ћелија, што се морфолошки манифестује формирањем великог броја микровила, док други сматрају да је акантолиза заснована на дефекту у тонофиламент-десмозомском комплексу, као код Даријеове болести.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]