Болести деце (педијатрија)

Малапсорпција витамина Б12: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Симптоми малапсорпције витамина Б12 развијају се од првих месеци живота детета. Примећују се слабост, бледило, одложени физички развој, дијареја. Неуролошки поремећаји се примећују 6-30 месеци након појаве првих симптома: ментална ретардација, неуропатија, мијелопатија.

Конгенитални поремећај апсорпције фолне киселине: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Конгенитална малапсорпција фолне киселине је ретка болест која се наслеђује аутозомно рецесивно. Не само да је оштећен транспорт фолне киселине у цревима, већ је отежан и продор микроелемента у цереброспиналну течност.

Ентеропатски акродерматитис (Данболт-Цлосса болест)

Ентеропатски акродерматитис је болест повезана са оштећеном апсорпцијом цинка, наслеђена аутозомно рецесивно. Као резултат дефекта у проксималном делу танког црева, поремећено је формирање више од 200 ензима.

Менкесова болест: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Група болести повезаних са недостатком канала за транспорт бакра обухвата класичну Менкесову болест (болест коврџаве или челичне длаке), благу варијанту Менкесове болести, синдром окципиталног рога (X-везана опуштена кожа, Елерс-Данлосов синдром, тип IX).

Поремећаји синтезе липопротеина Б: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Липопротеин Б је неопходан за формирање хиломикрона, липопротеина ниске и веома ниске густине - транспортног облика липида при уласку у лимфу из ентероцита.

Малапсорпција глукозе-галактозе: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Малапсорпција глукозе-галактозе је аутозомно рецесивни поремећај повезан са дефектом у протеину за транспорт глукозе-галактозе. Могуће су мутације у хромозому 22 гена који кодира протеин. Код овог поремећаја, апсорпција моносахарида је поремећена у цревима, што узрокује осмотску дијареју која брзо доводи до дехидрације. Реапсорпција глукозе у бубрежним тубулама може бити поремећена. Апсорпција фруктозе није поремећена.

Недостатак дуоденазе, ентеропептидазе (ентерокиназе)

Описан је конгенитални дефицит ентерокиназе, као и пролазни дефицит ензима код екстремно превремено рођене деце. Као резултат дефицита ентерокиназе, поремећена је конверзија трипсиногена у трипсин, што резултира разградњом протеина у танком цреву. Код дуоденалне патологије могућ је и дефицит дуоденазе, што доводи до дефицита пептидазе.