Поремећаји синтезе липопротеина Б: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Липопротеин Б је неопходан за формирање хиломикрона, липопротеина ниске и веома ниске густине - транспортног облика липида при уласку у лимфу из ентероцита. Поремећаји синтезе липопротеина Б примећују се код 3 болести:

• абеталипопротеинемија (Бассен-Корзвајгова болест);
• хомозиготна хипобеталипопротенемија;
• Андерсонова болест.

МКБ-10 код

Е78.6. Недостатак липопротеина.

Патогенеза

Абеталипопротеинемија је повезана са недостатком микрозомалног протеина који преноси триглицериде у ендоплазматски ретикулум ентероцита и ћелија јетре, што доводи до немогућности формирања липопротеина који садрже апопротеин Б. Остали апопротеини се успешно синтетишу код пацијената. Поремећај доводи до тога да се липиди (првенствено триглицериди) не транспортују у лимфу и крв. Немогућност синтезе апопротеина Б-48 и формирања хиломикрона доводи до малапсорпције масти и витамина растворљивих у мастима (првенствено Е и А).

Симптоми

У првој години живота, преовлађују промене у гастроинтестиналном тракту: стеатореја, повраћање, бол у стомаку, смањена стопа повећања телесне тежине. Типично је присутна анемија са акантоцитозом, смањен животни век еритроцита, смањен садржај масних киселина и холестерола у плазми. Дијагноза се потврђује одсуством липопротеина Б у плазми. Биопсије слузокоже откривају вакуолизацију ентероцита, одсуство апопротеина Б са високом концентрацијом триглицерида.

Лечење

Лечење се састоји од смеша са ниским садржајем масти које садрже триглицериде средњег ланца. Неопходна је редовна суплементација витаминима растворљивим у мастима (витамин Е у дози од 100 мг дневно).

Благовремена примена лечења помаже у спречавању тешких иреверзибилних неуролошких и офталмолошких поремећаја.