Медицински стручњак за чланак

Педијатар

Нове публикације

Менкесова болест: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Алексеи Портнов , Медицински уредник
Последње прегледано: 20.11.2021

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

У групу болести повезаних са недостатком бакра транспортних канала обухватају класичну Менкес болест (болест уврнут челика или косом), мекани утјеловљења Менкес болест, потиљна синдром рог (Кс-линкед флабби скин, Ехлерс-Данлосов синдром, ИКС тип).

ИЦД-10 код

Е73.0. Конгенитална инсуфицијенција лактазе.

Симптоми Менкесове болести

Бакар је неопходан за рад многих ензимских система. Недостатак бакра у фетусу доводи до развојних дефеката, стигме дисембриогенезе. Због повреде особинама еластина и колагена смањује отпор васкуларну, што доводи до крварења и поремећаја васкуларизације органа. Деца су рођена прерано, у раном неонаталном периоду често се јавља хипотермија, индиректна хипербилирубинемија. Карактеристичне црте лица на рођењу: дебела оверхангинг вилице, оток образима, усне необичан облик ( "Цупид лук"), ненормално косу и обрве, заједничка зглобова, дивертикулума мокраћне бешике и мокраћне цеви. Развити пролив, неуролошке поремећаје (хипотонија, психомоторне ретардације, конвулзије). Инфективне лезије уринарног система су брзо везане, пнеумонија и сепса су могућа. Без лечења, деца умиру у доби од 2-3 године.

Дијагноза се заснива на детекцији ангиопатија у артериографији, крварењу, укључујући интракранијални, карактеристични фенотип новорођенчета. Када се радиографским прегледом дијагностикује промена у метафизи, преломима, остеопорози.

Лечење Менкесове болести

Препишите хистидин бакра, почетна доза за новорођенчад је 100-200 мг / дан, тада се третман подеси под контролом засићења бакра.