Менкесова болест: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Група болести повезаних са недостатком канала за транспорт бакра обухвата класичну Менкесову болест (болест коврџаве или челичне длаке), благу варијанту Менкесове болести, синдром окципиталног рога (X-везана опуштена кожа, Елерс-Данлосов синдром, тип IX).

МКБ-10 код

Е73.0. Конгенитални недостатак лактазе.

Симптоми Менкесове болести

Бакар је неопходан за функционисање многих ензимских система. Код фетуса, недостатак бакра узрокује малформације и стигме дисембриогенезе. Због поремећаја својстава еластина и колагена, отпор васкуларног зида се смањује, што доводи до хеморагија и поремећаја васкуларизације органа. Деца се рађају превремено; хипотермија и индиректна хипербилирубинемија се често јављају у раном неонаталном периоду. Карактеристични црте лица на рођењу: дебеле, надвишене вилице, отечени образи, необичне усне („Купидонов лук“), абнормална коса и обрве, хипермобилност зглобова, дивертикули бешике и уретре. Развија се тешка дијареја, неуролошки поремећаји (мишићна хипотонија, одложени психомоторни развој, конвулзивни синдром). Брзо се придружују инфективне лезије уринарног система, могуће су упала плућа и сепса. Без лечења, деца умиру у узрасту од 2-3 године.

Дијагноза се заснива на откривању ангиопатија током артериографије, хеморагија, укључујући интракранијалне, и карактеристичног фенотипа новорођенчета. Рендгенским прегледом дијагностикују се промене у метафизама, преломи и остеопорозе.

Лечење Менкесове болести

Прописује се бакарни хистидинат, почетна доза за новорођенчад је 100-200 мг/дан, а лечење се накнадно прилагођава под контролом засићења бакром.