Малапсорпција глукозе-галактозе: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Малапсорпција глукозе-галактозе је аутозомно рецесивни поремећај повезан са дефектом у протеину за транспорт глукозе-галактозе. Могуће су мутације у хромозому 22 гена који кодира протеин. Код овог поремећаја, апсорпција моносахарида је поремећена у цревима, што узрокује осмотску дијареју која брзо доводи до дехидрације. Реапсорпција глукозе у бубрежним тубулама може бити поремећена. Апсорпција фруктозе није поремећена.

МКБ-10 код

Е74.3. Други поремећаји апсорпције угљених хидрата у цревима.

Симптоми

Од првог дана ентералне исхране јављају се честе воденасте столице са киселим мирисом, болови у стомаку и надимање, повезани са повећаном продукцијом гасова бактеријама које ферментишу шећере. Могућа је глукозурија. За разлику од недостатка лактазе, болест је тешка, симптоми дехидрације и хипотрофије брзо напредују.

Дијагностика

Болест се дијагностикује комбинацијом повећаног излучивања угљених хидрата са фецесом, хипогликемије, глукозурије, хипернатремије. Разликовати са стањима праћеним секундарним поремећајима апсорпције, на пример, инфламаторним болестима са недостатком дисахаридазе (прописивање дијете без лактозе не побољшава стање пацијената).

Лечење

Недостатак формула на бази фруктозе за вештачко храњење отежава ентерално храњење новорођенчади. Болесној деци је потребна парентерална или елементарна ентерална исхрана.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]