Кариотип је скуп људских хромозома. Он описује све карактеристике гена: величину, количину, облик. Нормално, геном се састоји од 46 хромозома, од којих су 44 аутозомна, односно одговорна су за наследне особине (боју косе и очију, облик ушију итд.).
Историја биомаркерске дијагностике рака простате (РП) обухвата три четвртине века. У својим студијама, А. Б. Гутман и сарадници (1938) су приметили значајно повећање активности киселе фосфатазе у крвном серуму мушкараца са метастазама РП.
Моногени дефекти (одређени једним геном) се примећују чешће од хромозомских. Дијагноза болести обично почиње анализом клиничких и биохемијских података, родослова пробанда (особе код које је дефект први пут откривен) и типа наслеђивања.
Људски пол је одређен паром хромозома - X и Y. Женске ћелије садрже два X хромозома, мушке ћелије садрже један X и један Y хромозом. Y хромозом је један од најмањих у кариотипу и садржи само неколико гена који нису повезани са регулацијом пола.
Микроделеције суседних гена на хромозому узрокују низ веома ретких синдрома (Прадер-Вили, Милеров-Дикеров, ДиЏорџов, итд.). Дијагноза ових синдрома је постала могућа захваљујући побољшањима у методи припреме хромозомских препарата. Ако се микроделеција не може детектовати кариотипизацијом, користе се ДНК сонде специфичне за регион који је избрисан.
Кариотипизација је главна метода за дијагностиковање ових синдрома. Треба напоменути да методе детекције сегментације хромозома прецизно идентификују пацијенте са специфичним хромозомским абнормалностима, чак и у случајевима када су клиничке манифестације ових абнормалности мање и неспецифичне. У сложеним случајевима, кариотипизација се може допунити in situ хибридизацијом.
За изоловање полиморфних региона ДНК користе се бактеријски ензими - рестриктазе, чији су производ рестрикциона места. Спонтане мутације које се јављају на полиморфним местима чине их отпорним или, обрнуто, осетљивим на дејство специфичне рестриктазе.
