Генетско истраживање

Сазнајте како се врши генетско истраживање, како се припремити и како тумачити резултате заједно са клиничарем.

Генетска истраживања обједињују куриране водиче, контролне листе и објашњења како би помогла у јасном бављењу темом.

Користите ову страницу као почетну тачку: научите кључне појмове, уобичајене сценарије и како клиничари обично приступају дијагнози и лечењу.

На овој страници:

Како се припремити за тестове и шта може утицати на резултате
Типични референтни опсези и шта резултати могу да укажу
Када се препоручује поновљено тестирање или праћење
Питања која треба разговарати са клиничарем након добијања резултата

Резултате треба тумачити у контексту симптома, анамнезе и прегледа.

За хитне симптоме, одмах потражите медицинску помоћ, уместо да се ослањате само на лабораторијске вредности.

Анализа кариотипа: зашто се ради и како се узима

Кариотип је хромозомски сет особе. Он описује све карактеристике гена: величину, број и облик. Нормално, геном се састоји од 46 хромозома, од којих су 44 аутозомна, што значи да су одговорна за наследне особине (боју косе и очију, облик ушију и друге).

ДНК тест очинства: Како се ради и колико је тачан

Сећамо се из школе да су људи, као и сваки други живи организам, састављени од много ћелија. Људи имају отприлике 50 трилиона њих.

Молекуларно тестирање за рак простате

Историја дијагностике биомаркера за рак простате (РП) обухвата три четвртине века. У својим студијама, А. Б. Гутман и др. (1938) су приметили значајно повећање активности серумске киселе фосфатазе код мушкараца са метастатским РП.

Генетско тестирање: коме је назначено и шта открива?

Генетско тестирање се може користити ако постоји ризик од појаве одређеног генетског поремећаја у породици.

Моногени поремећаји: генетска дијагноза и примери

Моногени дефекти (одређени једним геном) се примећују чешће од хромозомских. Дијагноза обично почиње анализом клиничких и биохемијских података, родослова пробанда (особе код које је дефект први пут дијагностикован) и обрасца наслеђивања.

Мултифакторске болести: принципи дијагнозе

Мултифакторске генетске болести увек имају полигенску компоненту која се састоји од низа гена који кумулативно интерагују једни са другима.

Аберације полних хромозома: дијагноза синдрома

Људски пол је одређен паром хромозома, X и Y. Женске ћелије садрже два X хромозома, док мушке ћелије садрже један X и један Y хромозом. Y хромозом је један од најмањих у кариотипу; садржи само неколико гена који нису повезани са регулацијом пола.

Делециони синдроми: дијагноза структурних хромозомских абнормалности

Микроделеције суседних гена на хромозому узрокују низ веома ретких синдрома (Прадер-Вили, Милеров-Дикеров, ДиЏорџов и други). Дијагноза ових синдрома је постала могућа захваљујући побољшањима у техникама припреме хромозома. Ако се микроделеција не може открити кариотипизацијом, користе се ДНК сонде специфичне за регион погођен делецијом.

Аутосомне аберације: дијагноза хромозомских синдрома

Кариотипизација је примарна дијагностичка метода за ове синдроме. Треба напоменути да методе сегментације хромозома прецизно идентификују пацијенте са специфичним хромозомским абнормалностима, чак и у случајевима када су клиничке манифестације ових абнормалности мање и неспецифичне. У сложеним случајевима, кариотипизација се може допунити in situ хибридизацијом.

Полиморфизам дужине рестрикционих фрагмената: RFLP метода

За изолацију полиморфних региона ДНК користе се бактеријски рестрикциони ензими, који производе рестрикциона места. Спонтане мутације које се јављају на полиморфним местима чине их отпорним или, обрнуто, осетљивим на дејство специфичног рестрикционог ензима.