Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дијагноза синдрома узрокованих аутозомним аберацијама
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 05.07.2025
Кариотипизација је главна метода за дијагностиковање ових синдрома. Треба напоменути да методе детекције сегментације хромозома прецизно идентификују пацијенте са специфичним хромозомским абнормалностима, чак и у случајевима када су клиничке манифестације ових абнормалности мање и неспецифичне. У сложеним случајевима, кариотипизација се може допунити in situ хибридизацијом.
Даунов синдром (трисомија 21, трисомија G, монголизам) је најчешћи облик хромозомске патологије код људи. У приближно 95% случајева Дауновог синдрома, код пацијента се открије додатни хромозом 21. Болест се заснива на одсуству дивергенције 21. пара хромозома било у јајној ћелији током мејозе или у раним фазама деобе зиготе. Кариотип пацијента са трисомијом садржи 47 хромозома (1 додатни хромозом 21). Поред класичног облика трисомије, могуће су и хромозомске варијанте.
Код транслокационе варијанте, кариотип пацијента садржи 46 хромозома, али у стварности, у овом случају, присутан је генетски материјал од 47 хромозома - додатни хромозом 21 је транслоциран. Најчешће је додатни хромозом 21 везан за хромозом 14 - t(14; 21). У приближно половини случајева, родитељи имају нормалан кариотип. Код друге половине брачних парова, један од родитеља (скоро увек мајка) са нормалним фенотипом има само 45 хромозома, од којих један носи транслокацију t(14; 21). У таквој породици, ризик (1:10) од поновног рађања детета са Дауновим синдромом је повећан, јер ће се у мејози родитеља са абнормалним кариотипом, заједно са нормалним гаметима, појавити и гамети са неуравнотеженим кариотипом.
Следећа најчешћа транслокација је t(21; 22). Ако жена има транслокацију, ризик од рађања болесног детета је 1:10; ако мушкарац има транслокацију, ризик је безначајан. t(21; 21) је веома ретка, у ком случају је ризик од Дауновог синдрома код потомства 100%.
Друга варијанта Дауновог синдрома је мозаична трисомија 21. Као резултат абнормалне хромозомске дивергенције, неки пацијенти имају две ћелијске линије у зиготи - једну са нормалним кариотипом и једну са 47 хромозома. Релативни удео сваке ћелијске линије може варирати и између појединаца и у различитим органима и ткивима исте особе. Ризик од рађања детета са Дауновим синдромом код носиоца мозаичне трисомије 21 одређен је степеном гонадног мозаицизма.
Трисомија 18 (Едвардсов синдром). Додатни хромозом 18 се налази код 1 од 3.000 новорођенчади. Учесталост синдрома се повећава са годинама мајке.
Трисомија 13 (Патауов синдром) је синдром узрокован трисомијом 13 и карактерише се присуством вишеструких развојних дефеката код новорођенчади (дефекти атријалног и вентрикуларног септума у 80%, органи за варење, полицистична болест бубрега, мијеломенингоцела у 50%).
Парцијална трисомија 22 (синдром мачје зенице) је синдром који карактерише присуство додатног акроцентричног хромозома 22 (22q+), који се манифестује колобомом ириса, аналном атрезијом, конгениталним срчаним манама и тешком менталном ретардацијом.
[