Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дијагноза мултифакторских болести
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 05.07.2025
Многе фенотипске особине особе контролише велики број гена. Сваки од ових гена делује независно од осталих. Вероватноћа да ће појединац добити много гена који делују у истом смеру је мала. Фактори средине дају одређени допринос нормалној дистрибуцији гена. У већини случајева, варијабилност фенотипских особина у популацији одражава комбиновано дејство скупа гена и фактора средине. Одавно је познато о постојању „породичне“ предиспозиције за многе уобичајене болести, као што су атеросклероза, коронарна болест срца, дијабетес мелитус, малигни тумори, бронхијална астма, пептични улкус, артеријска хипертензија итд., али њихова генетска компонента се не наслеђује у складу са Менделовим законима. Ове болести се развијају као резултат интеракције више гена са бројним факторима средине. Ова врста наслеђивања назива се мултифакторијално.
Мултифакторске генетске болести увек имају полигенску компоненту, која се састоји од низа гена који кумулативно интерагују једни са другима. Појединац који је наследио одговарајућу комбинацију ових гена прелази „праг ризика“ и од тог тренутка, компонента животне средине одређује да ли ће особа развити болест и колико ће она бити тешка.
Варијабилност наследне предиспозиције ка болестима последица је феномена генетског полиморфизма. Гени који су у популацији представљени са неколико варијетета - алела - називају се полиморфним. Разлике између алела истог гена, по правилу, састоје се од мањих варијација у његовом генетском коду, а потоње се могу, али и не морају одразити на фенотипском нивоу (до клиничких манифестација). Код неповољне комбинације одређених алела, ризик од развоја различитих болести може се повећати. Ове асоцијације могу бити или директне, ако алелни полиморфизам утиче на функцију гена, или имају „маркерску“ природу, односно манифестују се као резултат повезивања било ког алела са неповољном варијантом правог „гена болести“.
Полиморфизам нуклеотидних секвенци налази се у свим структурним елементима генома: ексонима, интронима, регулаторним регионима итд. Варијације које директно утичу на кодирајуће фрагменте гена (ексоне) и утичу на аминокиселински низ њихових продуката примећују се релативно ретко. Већина случајева полиморфизма се изражава или у замени једног нуклеотида или у варијацији броја понављајућих фрагмената.
Треба напоменути да су тренутно подаци о вези између болести и одређених генетских маркера за мултифакторске болести веома контрадикторни.
[