Генетско истраживање

Ин ситу хибридизација

Поступак хибридизације може се спровести не само на гелу, на филтерима или у раствору, већ и на хистолошким или хромозомским препаратима. Ова метода се назива in situ хибридизација.

Саутерн блотинг (развили су га Е. Саутерн и Р. Дејвис 1975. године) је главна метода која се тренутно користи за идентификацију гена за одређену болест. Да би се то урадило, ДНК се екстрахује из ћелија пацијента и третира једном или више рестрикционих ендонуклеаза.

Кариотипизација

За бојење хромозома најчешће се користе Романовски-Гимза боја, 2% ацетакармин или 2% ацетарсеин. Оне боје хромозоме у целини, равномерно (рутинска метода) и могу се користити за откривање нумеричких аномалија људских хромозома.

Дефиниција X- и Y-хроматина

Одређивање X- и Y-хроматина се често назива методом експресне дијагностике пола. Прегледају се ћелије оралне слузокоже, вагиналног епитела или фоликула длаке. У језгрима женских ћелија присутна су два X хромозома у диплоидном скупу, од којих је један потпуно инактивиран (спирализован, чврсто упакован) већ у раним фазама ембрионалног развоја и видљив је као грудвица хетерохроматина причвршћена за мембрану једра.

Генетске студије: индикације, методе

Последњих година примећен је пораст учешћа наследних болести у укупној структури болести. У том смислу, улога генетских истраживања у практичној медицини је све већа. Без познавања медицинске генетике немогуће је ефикасно дијагностиковати, лечити и спречавати наследне и конгениталне болести.