^

Здравље

A
A
A

Дијагноза синдрома проузрокованих структурним аномалијама хромозома (синдрома брисања)

 
, Медицински уредник
Последње прегледано: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Синдром брисања најчешће се јавља као резултат губитка краћих кракова хромозома.

Синдром "мачји вришт" повезан је са уклањањем кратког крака хромозома 5 (синдром 5п-). Типичан симптом болести је карактеристичан плак новорођенчета, који подсећа на мовинг мачке (због аномалије у развоју грлића и вокалних жица). Овај симптом се појављује одмах након рођења, траје неколико седмица, а затим нестаје. У већини случајева, синдром се манифестује и код више малформација и менталне ретардације.

Синдром 4п-брисања је врло ретко. Клинички то подсећа на синдром "мачка вриште", али не постоји карактеристичан плач. Карактеристична микроцефалија, нежна лоза, дубока ментална ретардација.

Синдроми мицроделетионс сусједних гена. Микроделетије суседних гена на хромозому изазивају низ веома ретких синдрома (Прадер-Вилли, Миллер-Дицкер, Ди-Георгие, итд.). Дијагноза ових синдрома постала је могућа услед побољшања методе припреме препарата хромозома. У случају да се мицроделетион не може открити кариотипизацијом, користе се ДНА сонди специфични за регион који је прошао брисање.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.