Тест кариотипа

Једна од метода цитогенетског истраживања усмереног на проучавање хромозома је кариотипизација. Анализа има низ индикација за спровођење, као и неколико врста.

Кариотип је скуп људских хромозома. Он описује све карактеристике гена: величину, количину, облик. Нормално, геном се састоји од 46 хромозома, од којих су 44 аутозомна, односно одговорна су за наследне особине (боја косе и очију, облик ушију итд.). Последњи пар су полни хромозоми, који одређују кариотип: жене 46XX и мушкарци 46XY.

Током дијагностичког процеса, идентификују се све геномске абнормалности:

• Промене у квантитативном саставу.
• Кршење структуре.
• Кршење квалитета.

Кариотипизација се обично врши код новорођенчади ради утврђивања генетских абнормалности. Анализа је такође индикована за брачне парове који планирају трудноћу. У овом случају, студија омогућава идентификацију неусклађености гена, што може проузроковати рођење детета са наследним патологијама.

Врсте молекуларног кариотипизовања:

1. Циљано

Прописује се за потврђивање различитих аномалија и синдрома. Омогућава утврђивање узрока губитка трудноће: замрзнутог фетуса, побачаја, прекида из медицинских разлога. Утврђује етиологију додатног сета хромозома код триплоидије. Анализа се врши на микроматрицама са 350 хиљада маркера концентрисаних у клинички значајним областима хромозома. Резолуција ове студије је од 1 милион бп.

2. Стандардно

Детекција абнормалности у геному од клиничког значаја. Дијагностикује микроделеционе синдроме и патологије повезане са аутозомно доминантним болестима. Утврђивање узрока хромозомских абнормалности код недиференцираних синдрома код пацијената са развојним абнормалностима, конгениталним манама, одложеним психомоторним развојем, аутизмом.

Омогућава откривање хромозомских абнормалности у пренаталном периоду. Метода одређује анеуплоидије, патолошке микроделеције код фетуса. Студија се спроводи на микроматрици са 750 хиљада маркера високе густине, који покривају све значајне области генома. Резолуција стандардне анализе кариотипа је од 200 хиљада бп.

3. Продужено

Омогућава утврђивање узрока хромозомских абнормалности код недиференцираних синдрома код деце. Открива патогене делеције, тј. нестанак хромозомских делова и дупликације – додатне копије гена. Дијагностикује делове са губитком хетерозиготности, узроке аутозомно рецесивних патологија.

Анализа проширеног хромозомског микрочипа се врши помоћу микрочипа високе густине, који садржи више од 2,6 милиона појединачних маркера високе густине. Резолуција ове студије омогућава покривање целог генома и креће се од 50.000 bp до 10.000 bp. Ово омогућава проучавање свих делова генског кода са изузетном прецизношћу, што омогућава идентификацију најмањих структурних абнормалности.

По правилу, анализа кариотипа се спроводи по упутству генетичара. У зависности од индикација лекара, може се прописати једна од горе наведених врста. Стандардно тестирање је јефтиније, али се прописује изузетно ретко, јер не открива многе хромозомске абнормалности. Циљано кариотипизовање је скупља анализа, па се прописује у присуству клиничких знакова синдрома и других аномалија. Проширена дијагностика је најскупља и најинформативнија, јер омогућава комплетно проучавање свих 23 комплета хромозома.

Где могу да урадим кариотипски тест?

Анализа хромозомског микрочипа се врши по налогу генетичара. Студија има за циљ проучавање пацијентовог генома и идентификовање било каквих аномалија у његовој структури.

Хромозоми су ланци ДНК, њихов број и структура су специфични за сваку врсту. Људско тело садржи 23 пара хромозома. Један пар одређује пол: жене имају 46XX хромозома, а мушкарци 46XY. Преостали гени су аутозоми, односно несексуални.

Карактеристике кариотипизације:

• Анализа се спроводи једном, јер се хромозомски скуп не мења током живота.
• Омогућава вам да утврдите узроке репродуктивних проблема код супружника.
• Дијагностикује вишеструке развојне дефекте код деце.
• Открива генетске абнормалности.

Кариотип се узима у специјализованој медицинској лабораторији или генетском центру. Студију спроводи квалификовани лекар. По правилу, тестови су спремни у року од 1-2 недеље. Резултате дешифрује генетичар.

Индикације за процедуру тест кариотипа

Поступак кариотипизације се прописује новорођенчадима ради идентификације генетских абнормалности и наследних патологија, као и мушкарцима и женама у фази планирања трудноће. Постоји и низ других индикација за анализу:

• Мушка и женска неплодност непознатог порекла.
• Мушка неплодност: тешка и неопструктивна олигозооспермија, тератозооспермија.
• Спонтани прекид трудноће: побачаји, замрзнути фетус, превремени порођај.
• Примарна аменореја.
• Историја раних неонаталних смрти.
• Деца са хромозомским абнормалностима.
• Деца са вишеструким конгениталним малформацијама.
• Родитељи су старији од 35 година.
• Вишеструки неуспешни покушаји вештачке оплодње (ИВФ).
• Наследна болест код једног од будућих родитеља.
• Хормонски поремећаји код жена.
• Сперматогенеза непознате етиологије.
• Крвни бракови.
• Неповољна еколошка средина за живот.
• Дуготрајан контакт са хемикалијама, зрачењем.
• Лоше навике: пушење, алкохол, дроге, зависност од дроге.

Кариотипизација деце се врши у следећим случајевима:

• Конгениталне малформације.
• Ментална ретардација.
• Одложени психомоторни развој.
• Микроаномалије и одложени психо-говорни развој.
• Сексуалне аномалије.
• Поремећај или кашњење сексуалног развоја.
• Успоравање раста.
• Прогноза здравља детета.

Дијагностика се препоручује свим супружницима у фази планирања трудноће. Анализа се може спровести и током трудноће, односно пренатално хромозомско истраживање.

Како изгледа тест кариотипа?

Скуп карактеристика комплетног сета хромозома је кариотип. За систематизацију анализа хромозома користи се Међународна цитогенетска номенклатура, која се заснива на диференцијалном бојењу генома ради детаљног описа свих делова ДНК ланаца.

Студија нам омогућава да идентификујемо:

• Трисомија - постоји трећи додатни хромозом у пару.
• Моносомија - недостаје један хромозом из пара.
• Инверзија је обртање дела једног региона генома.
• Транслокација је кретање делова.
• Брисање је губитак региона.
• Дупликација је удвостручавање фрагмента.

Резултати анализе се бележе према следећем систему:

1. Укупан број хромозома и скуп полних хромозома је 46, XX; 46, XY.
2. Вишак и недостајући хромозоми су назначени, на пример 47, XY, + 21; 46, XY -18.
3. Кратки крак генома означен је симболом p, а дуги крак са q.
4. Транслокација је t, а делеција је del, на пример 46,XX,del(6)(p12.3)

Завршена анализа кариотипа изгледа овако:

• 46, XX – нормална жена.
• 46, XY – нормалан мушкарац.
• 45, X – Шерешевски-Тарнеров синдром.
• 47 XXY – Клајнфелтеров синдром.
• 47, XXX – трисомија X хромозома.
• 47, XX (XY), + 21 – Даунов синдром.
• 47, XY (XX), + 18 – Едвардсов синдром.
• 47, КСКС (КСИ), + 13 – Патау синдром.

Цитогенетска истраживања откривају разне аномалије у структури ДНК ланаца. Анализа такође дијагностикује предиспозиције за многе болести: ендокрине патологије, хипертензију, оштећење зглобова, инфаркт миокарда и друге.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Припрема

Анализа кариотипа користи крвне ћелије, тако да је веома важно правилно се припремити за дијагнозу.

Припрема за хромозомски тест почиње 2 недеље пре његовог узимања и састоји се у елиминисању утицаја следећих фактора на тело:

• Акутне и хроничне болести.
• Узимање лекова.
• Употреба алкохола и дрога, пушење.

За анализу се користи 4 мл венске крви. Крв се сакупља на празан стомак.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Техника тест кариотипа

Људски геном се не може видети голим оком, хромозоми су видљиви само под микроскопом у одређеним фазама ћелијске деобе. За одређивање кариотипа користе се мононуклеарни леукоцити, кожни фибробласти или ћелије коштане сржи. Ћелије у метафази митозе су погодне за проучавање. Биолошка течност се ставља у епрувету са литијумом и хепарином. Крв се култивише 72 сата.

Култура се затим обогаћује посебним супстанцама које заустављају деобу ћелија у фази неопходној за дијагностику. Култура се користи за израду препарата који су предмет испитивања. Додатне информације о стању генома добијају се његовим бојењем. Сваки хромозом има пругастост која је јасно видљива након бојења.

У класичној студији хромозома, бојење се врши различитим бојама и њиховим смешама. Боја се различито везује за појединачне делове генома, што чини бојење неравномерним. Због тога се формира комплекс попречних ознака, које одражавају линеарну хетерогеност хромозома.

Основне методе бојења:

• Q – пружа веома детаљне слике. Ова метода се назива Касперсоново бојење кинакрин-иперитом са дијагностиком под флуоресцентним микроскопом. Користи се за анализу генетског пола, идентификацију транслокација између X и Y, Y и аутозома, и за скрининг мозаицизма са Y хромозомима.
• Г – модификована Романовски-Гимзина метода. Има већу осетљивост у поређењу са К. Користи се као стандардна метода цитогенетске анализе. Детектује мале аберације, маркер хромозоме.
• R – се користи за детекцију хомологних G и Q негативних региона. Геном се третира акридин оранж бојом.
• C – анализира центромерне регионе хромозома са конститутивним хетерохроматином и варијабилним дисталним делом Y.
• Т – користи се за анализу теломерних региона ДНК ланаца.

Обојене и фиксиране ћелије се фотографишу под микроскопом. Из добијеног скупа фотографија формира се нумерисани скуп аутозомских парова, односно систематизовани кариотип. Слика ДНК ланаца је оријентисана вертикално, нумерација зависи од величине, при чему пар полних хромозома затвара скуп.

Крвни препарати се анализирају под микроскопом у 20-100 метафазних плоча како би се идентификовале квантитативне и структурне аберације.

• Квантитативне аберације су промене у броју гена. Ово се примећује код Дауновог синдрома, када постоји додатни 21 хромозом.
• Структурне аберације су промене у самим хромозомима. То може бити губитак дела генома, пренос једног дела у други, ротација од 180 степени итд.

Техника кариотипизације је радно интензиван процес. Студију спроводе висококвалификовани стручњаци. Дијагностиковање генома једне особе може трајати цео радни дан.

Анализа кариотипа супружника

Приликом ступања у брак, многи парови се суочавају са проблемом зачећа. Цитогенетска анализа је индикована за решавање репродуктивних проблема. Кариотипизација супружника омогућава идентификацију аномалија у структури генома које спречавају рађање деце или ремете процес рађања. Немогуће је променити кариотип, али захваљујући дијагностици могуће је утврдити праве узроке неплодности и прекида трудноће, и пронаћи начине за њихово решавање.

Анализа хромозомских микрочипова се врши ради идентификације абнормалности у структури и броју ДНК ланаца које могу бити узрок наследних болести код будућег детета или неплодности супружника. Постоје међународни стандарди за спровођење анализе код будућих родитеља:

• Хромозомске патологије у породици.
• Историја побачаја.
• Трудница је старија од 35 година.
• Дугорочни мутагени ефекти на тело.

Данас се користе следеће методе кариотипизације:

1. Анализа хромозома у крвним ћелијама.

Омогућава идентификацију случајева неплодности, када је шанса за дете значајно смањена или потпуно одсутна за једног од супружника. Преглед такође одређује ризик од нестабилности генома. За лечење одступања, пацијентима се могу прописати антиоксиданти и имуномодулатори, који смањују неуспехе у зачећу.

За студију се сакупља венска крв. Лимфоцити се изолују из биолошке течности, стимулишу у епрувети, третирају посебном супстанцом, боје и проучавају. На пример, код Клајнфелтеровог синдрома, који се манифестује као мушка неплодност, кариотип садржи додатни хромозом 47 XX. Такође се могу открити структурне промене у геному: инверзија, делеција, транслокација.

2. Пренатална истраживања.

Одређује хромозомске патологије фетуса у раним фазама трудноће. Такво истраживање је неопходно за дијагнозу генетских болести или развојних дефеката који доводе до интраутерине смрти фетуса.

За спровођење истраживања могу се користити следеће методе:

• Неинвазивно – безбедно за мајку и фетус. Дијагноза се поставља ултразвуком детета и детаљном биохемијском анализом крви жене.
• Инвазивне – биопсија хориона, кордоцентеза, плацентоцентеза, амниоцентеза. За анализу се прикупљају плацентарне или хорионске ћелије, амнионска течност или крв из пупчане врпце. Упркос високој дијагностичкој тачности, инвазивне методе имају повећан ризик од компликација, па се спроводе само према строгим медицинским индикацијама: феталне патологије откривене током ултразвука, мајка је старија од 35 година, родитељи имају хромозомске абнормалности, промене у биохемијским маркерима крви.

За цитогенетска истраживања може се користити не само крв, већ и ејакулат. Ова метода се назива Тунел и омогућава утврђивање једног од најчешћих узрока мушке неплодности, под условом да је кариотип нормалан – фрагментација ДНК сперматозоида.

Ако се код једног од супружника открију генске мутације или хромозомске аберације, лекар говори о могућим ризицима и вероватноћи рађања детета са абнормалностима. Пошто су генске патологије неизлечиве, супружници сами доносе одлуку: да користе донорски материјал (сперма, јајна ћелија), да ризикују рађање или да остану без деце.

Ако се током процеса трудноће открију одступања у геному, како код жене тако и код ембриона, лекари препоручују прекид таквих трудноћа. То је због повећаног ризика од рођења бебе са озбиљним, а у неким случајевима и некомпатибилним са животом одступањима. Генетичар је укључен у спровођење тестова и дешифровање њихових резултата.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Тест крви за кариотип

Најчешће се кариотипизација врши анализом венске крви помоћу ћелијске културе. Међутим, за спровођење цитогенетских истраживања може се користити и други биолошки материјал:

• Ћелије из амнионске течности.
• Плацента.
• Ембрионалне ћелије.
• Материјал за абортус.
• Коштана срж.

Материјал који ће се узети за дијагностику зависи од разлога и сврхе анализе. Приближан алгоритам анализе крви:

• Мала запремина течности се ставља у хранљиву подлогу на температури од 37˚C током 72 сата.
• Пошто су хромозоми видљиви у метафазној фази ћелијске деобе, у биолошку средину се додаје реагенс који зауставља процес деобе у потребној фази.
• Ћелијска култура се боји, фиксира и анализира под микроскопом.

Анализа крви за кариотип омогућава веома прецизно откривање било каквих аномалија у структури ДНК ланаца: интрахромозомских и интерхромозомских преуређења, промена у редоследу фрагмената генома итд. Главни циљ дијагностике је идентификација генетских болести.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Генетска анализа кариотипа

Цитогенетска дијагностика усмерена на проучавање величине, броја и облика хромозома је генетско кариотипизовање. Анализа има следеће индикације за спровођење:

• Откривање урођених мана.
• Ризик од рађања детета са наследним патологијама.
• Сумња на неплодност.
• Абнормалност спермограма.
• Побачај.
• Израда плана лечења за одређене врсте тумора.

Такође, генетска анализа кариотипа је укључена у листу обавезних тестова за супружнике који планирају да имају децу.

Најчешће, студија открива следеће патологије:

1. Анеуплоидија је промена у броју хромозома, било повећање или смањење. Дисбаланс доводи до побачаја, рађања беба са тешким конгениталним патологијама. Мозаична анеуплоидија узрокује Даунов синдром, Едвардсов синдром и друге болести које су често неспојиве са животом.
2. Реорганизација кариотипа – ако су промене уравнотежене, онда хромозомски сет није поремећен, већ једноставно другачије уређен. Код неуравнотежених промена постоји претња генских мутација, што је посебно опасно за будуће генерације.
3. Транслокација је необична структура ДНК ланаца, односно замена једног фрагмента генома другим. У већини случајева је наслеђена.
4. Поремећај диференцијације пола је изузетно редак хромозомски поремећај који се не манифестује увек спољашњим симптомима. Нескладност са фенотипским полом може бити један од узрока неплодности.

Анализу кариотипа обављају квалификовани генетичари у генетским лабораторијама.

Анализа кариотипа са аберацијама

Аберације су поремећаји у структури хромозома узроковани њиховим прекидима и прерасподелом са губитком или дупликацијом генетског материјала. Кариотипизација са аберацијама је студија која има за циљ идентификацију било каквих промена у структури генома.

Врсте аберација:

• Квантитативно – кршење броја хромозома.
• Структурни – поремећај структуре генома.
• Редовне – налазе се у већини или свим ћелијама тела.
• Неправилни – настају због утицаја различитих неповољних фактора на организам (вируси, зрачење, хемијска изложеност).

Анализа утврђује кариотип, његове карактеристике, знаке утицаја различитих негативних фактора. Хромозомска истраживања са аберацијама се спроводе у следећим случајевима:

• Неплодност у браку.
• Спонтани побачаји.
• Историја мртворођености.
• Рана смртност одојчади.
• Замрзнута трудноћа.
• Конгениталне малформације.
• Поремећај сексуалне диференцијације.
• Сумња на хромозомске абнормалности.
• Одложени ментални и физички развој.
• Преглед пре вантелесне оплодње, ИЦСИ и других репродуктивних процедура.

За разлику од класичног кариотипизовања, ова анализа траје дуже и скупља је.

Анализа кариотипа код детета

Према медицинској статистици, конгениталне патологије су значајан узрок смрти код мале деце. Да би се благовремено откриле генетске абнормалности и наследне болести, детету се врши анализа кариотипа.

• Најчешће се деци дијагностикује трисомија - Даунов синдром. Ова патологија се јавља код 1 од 750 беба и манифестује се у различитим врстама одступања у физичком и интелектуалном развоју.
• Други најчешћи поремећај је Клајнефелтеров синдром, који карактерише одложени сексуални развој у адолесценцији и јавља се код 1 од 600 мушких новорођенчади.
• Још једна генетска патологија која се дијагностикује код 1 од 2.500 девојчица је Шерешевски-Тарнеров синдром. У детињству се ова болест манифестује повећаном пигментацијом коже, отоком стопала, руку и потколеница. Током пубертета долази до изостанка менструације, длака испод пазуха и на пубису, а млечне жлезде такође нису развијене.

Кариотипизација је неопходна не само за бебе са видљивим абнормалностима, јер омогућава да се посумња на генетске проблеме и започне њихова корекција. Анализа се ради у медицинско-генетском центру. У зависности од узраста детета, крв се може узети из пете или из вене. Ако је потребно, генетичар може захтевати од родитеља да се подвргну анализи кариотипа.

Анализа кариотипа новорођенчета

Неонатални скрининг је први тест који се спроводи код новорођенчади. Тест се изводи у породилишту 3.-4. дана живота, код превремено рођених беба 7. дана. Рано кариотипизовање омогућава идентификацију генетских абнормалности и поремећаја структуре ДНК пре него што се појаве видљиви патолошки симптоми.

Крв из пете новорођенчета се користи за рану дијагностику. Цитогенетско тестирање има за циљ идентификацију уобичајених патологија код беба као што су:

• Фенилкетонурија је наследна болест коју карактерише смањена активност или одсуство ензима који разграђује аминокиселину фенилаланин. Како напредује, доводи до поремећаја у функционисању мозга и менталне ретардације.
• Цистична фиброза – утиче на жлезде које производе секрете, дигестивне сокове, зној, пљувачку, слуз. Изазива проблеме са плућима и гастроинтестиналним трактом. Болест је наследна.
• Конгенитални хипотиреоидизам је поремећај штитне жлезде са недовољном производњом њених хормона. Доводи до одложеног физичког и менталног развоја.
• Адреногенитални синдром је патолошко стање у којем надбубрежна кора производи недовољне количине хормона. То узрокује поремећај развоја гениталија.
• Галактеземија је патологија у којој је поремећена трансформација галактозе у глукозу. Лечење се састоји у одустајању од млечних производа. Без благовремене дијагнозе може изазвати слепило и смрт.

Ако резултати анализе кариотипа открију било каква одступања или аномалије код новорођенчета, онда се спроводи низ додатних студија како би се разјаснила дијагноза. Таква рана дијагностика ће омогућити благовремено откривање било каквих проблема у телу детета и почетак њиховог лечења.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Колико времена је потребно да се уради кариотипен тест?

Трајање хромозомске студије траје од 10 до 21 дан. Када су резултати спремни зависи од врсте анализе, тј. са аберацијама или класичним кариотипизирањем.

Завршена анализа кариотипа садржи следеће информације:

• Број хромозома.
• Да ли постоје неке промене у структури хромозома?
• Да ли постоје неки поремећаји у уређењу генома?

Резултате дешифрује и тумачи генетичар. Уколико се открију било какве абнормалности, лекар даје медицинске препоруке за даљу дијагностику или упутства за лечење.

Нормални учинак

Нормални кариотипови за људе су 46, XX или 46, XY. По правилу, њихова промена се дешава у раним фазама развоја организма:

• Најчешће се поремећај јавља током гаметогенезе (преембрионалног развоја), када родитељске клице производе кариотип зиготе. Даљи развој такве зиготе доводи до тога да све ћелије ембриона садрже абнормални геном.
• Поремећај се може јавити у раним фазама деобе зиготе. У овом случају, ембрион садржи неколико ћелијских клонова са различитим кариотиповима. То јест, развија се мозаицизам - мноштво кариотипова целог организма и његових органа.

Промене у геному се манифестују у различитим патологијама и дефектима. Размотримо уобичајене аномалије кариотипа:

• 47,XXY; 48,XXXY – Клајнфелтеров синдром, полисомија X хромозома код мушкараца.
• 45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46,X iso (Xq) – Шерешевски-Тарнеров синдром, моносомија на X хромозому, мозаицизам.
• 47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХ – полисомија на X хромозому, трисомија.
• 47,XX,+18; 47,ХY,+18 – Едвардсов синдром, трисомија хромозома 18.
• 46,XX, 5p- – Синдром Cri du chat, делеција кратког крака 5. пара генома.
• 47,XX,+21; 47,ХY,+21 – Даунов синдром, трисомија хромозома 21.
• 47,XX,+13; 47,ХY,+13 – Патауов синдром, трисомија хромозома 13.

Цитогенетска истраживања имају за циљ одређивање стања ДНК ланаца, идентификовање дефеката и аномалија. Било каква одступања од нормалних индикатора су разлог за свеобухватни преглед тела.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Уређај за анализу

За дешифровање кариотипа користи се метод секвенцирања. Овај метод је развијен 1970. године и заснива се на одређивању редоследа аминокиселина у ДНК. Уређаји за секвенцирање користе интерактивне цикличне ензимске реакције са накнадном обрадом и поређењем добијених резултата.

Главне функције секвенцера:

• Примарна комплетна студија непознатих генома, егзома, транскриптома.
• Кариотипизација.
• Палеогенетика.
• Метагеномика и микробна разноликост.
• Ресеквенцирање и мапирање.
• Анализа метилације ДНК.
• Анализа транскриптома.

У првој фази, уређај креира библиотеку случајних секвенци ланаца ДНК. Затим креира ПЦР ампликоне, који се користе као узорци. У завршној фази, одређује се примарна структура свих фрагмената.

Најновија генерација секвенцера је потпуно аутоматизована и широко се користи у геномској анализи, минимизирајући могућност погрешних резултата услед људске грешке.

Дешифровање резултата анализе кариотипа

Генетичар тумачи резултате цитогенетске студије. По правилу, анализа је спремна за 1-2 недеље и може изгледати овако:

• 46XX(XY), груписан у 22 пара и 1 пар полних гена. Геном има нормалну величину и структуру. Нису откривене аномалије.
• Геном је поремећен, откривено је више/мање од 46 хромозома. Облици и величине једног/неколико хромозома су абнормални. Парови генома су поремећени/неправилно груписани.

Што се тиче патолошких одступања у кариотипу, разликују се следећи уобичајени поремећаји:

• Трисомија - додатни соматски хромозом. Даунов синдром, Едвардсов синдром.
• Моносомија је губитак једног хромозома.
• Делеција - одсуство геномског региона. -46, xx, 5p - Синдром Cri du chat.
• Транслокација је премештање једног дела генома у други.
• Дупликација је удвостручавање фрагмента.
• Инверзија је ротација фрагмента хромозома.

На основу резултата анализе кариотипа, лекар извлачи закључак о стању генотипа и степену генетског ризика. Код најмањих промена у структури ДНК ланаца, прописује се скуп додатних студија. Идентификоване аберације се можда неће манифестовати ни на који начин, али повећавају ризик од рађања беба са генетским абнормалностима.