Fact-checked
х

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

MODY-дијабетес

Медицински стручњак за чланак

Ендокринолог
, Медицински уредник
Последње прегледано: 04.07.2025

Шта је МОДИ дијабетес? Ово је наследни облик дијабетеса повезан са патологијом производње инсулина и поремећеним метаболизмом глукозе у организму у младом добу (до 25 година). Болест има код Е11.8 према МКБ-10.

Тренутно се термин MODY дијабетес (Maturity Onset Diabetes of the Young - дијабетес зрелости код младих) користи у ендокринологији за дефинисање моногеног јувенилног дијабетеса - Моногени дијабетес код младих - наслеђених дефекта у лучењу инсулина, хормона панкреаса, који се могу манифестовати између 10. и 40. године живота.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Епидемиологија

Према подацима СЗО, 1-2% младих пацијената са инсулин-независним дијабетесом мелитусом типа 2 заправо има јувенилни моногени дијабетес. Према грубим проценама, MODY дијабетес погађа 70 до 110 људи на милион широм света.

Према статистици Америчког удружења за дијабетес, МОДИ дијабетес чини до 5% свих дијагностикованих случајева дијабетеса у Сједињеним Државама.

Британски ендокринолози процењују преваленцију моногенског дијабетеса код младих на 2% свих дијабетичара у земљи (тј. око 40 хиљада пацијената). Међутим, стручњаци напомињу да ови подаци нису тачни и, поред тога, више од 80% случајева MODY-а тренутно се дијагностикује као чешћи облици болести. Један од извештаја британског центра за дијагностичко тестирање укључује бројку од 68-108 случајева на милион. Међу Британцима, најчешћи облици дијабетеса су MODY 3 (52% случајева) и MODY 2 (32%).

Истраживање спроведено у Немачкој закључило је да је до 5% идентификованих случајева дијабетеса типа 2 вероватно MODY фенотипова дијабетеса, а код пацијената млађих од 15 година та бројка је 2,4%.

Према неким подацима, знатно већа преваленција MODY дијабетеса примећена је код пацијената у азијским земљама.

Према клиничкој статистици, најчешће се дијагностикују MODY дијабетес 1, 2 и 3. А такве варијанте као што су MODY 8 (или синдром дијабетеса-панкреасне егзокрине дисфункције), MODY 9, 10, 11, 13 и 14 се откривају изузетно ретко.

trusted-source[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Узроци MODY-дијабетес

Истраживања су идентификовала кључне узроке MODY дијабетеса, а то је генетски детерминисани поремећај функције лучења инсулина ендокриних бета ћелија панкреаса, концентрисаних у панкреасним острвцима (Лангерхансовим острвцима). Патологија се наслеђује аутозомно доминантно, односно ако један од родитеља има мутантни алел. Главни фактори ризика за развој MODY дијабетеса су породична историја дијабетеса у две или више генерација. Ово повећава вероватноћу преношења генетског поремећаја на дете - без обзира на телесну тежину, начин живота, етничку припадност итд.

За сваки тип MODY дијабетеса идентификоване су специфичне патолошке промене, укључујући различите супституције аминокиселина које утичу на клиничке знаке болести и старост њеног испољавања. А у зависности од гена у коме су се догодиле наслеђене мутације, разликују се фенотипови или типови MODY дијабетеса. До данас су мутације идентификоване у тринаест различитих гена: GCK, HNF1A, HNF4A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, CEL, ABCC8, KCNJ11, INS, Pax4, KLF11, BLK.

Дакле, узроци MODY дијабетеса 1 су мутације у гену HNF4A (хепатоцитни нуклеарни фактор 4-алфа). А MODY дијабетес 2 се развија због абнормалности у гену ензима глукокиназе (GCK), који је неопходан за претварање глукозе у гликоген. Ген HNF4A регулише количину инсулина коју производи панкреас као одговор на ниво глукозе у крви. Код пацијената са овом врстом моногеног дијабетеса (манифестује се од неонаталног периода до 16-18 година), ниво глукозе у крви може порасти на 6-8 mmol/l, пошто је осетљивост бета ћелија панкреаса на глукозу смањена.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Патогенеза

Патогенеза дијабетеса MODY 3 повезана је са мутацијом у хомеобокс гену HNF1A, који кодира хепатоцитни нуклеарни фактор 1-алфа. Дијабетес се манифестује у адолесценцији, показује низак бубрежни праг за глукозу (гликозурија), али са годинама ниво шећера у крви расте.

Дијабетес MODY 4 настаје због мутације у гену IPF1 (који кодира фактор 1 промотер инсулина у панкреасу) и праћен је значајним функционалним поремећајима у раду овог органа. Дијабетес MODY 5 настаје због мутације у гену HNF1B (хепатоцитни нуклеарни фактор 1-бета); MODY 6 – због мутације у гену неурогеног фактора диференцијације 1 (Neurod1); MODY 7 – у гену KLF11 (регулише нивое експресије инсулина у бета ћелијама панкреаса).

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Симптоми MODY-дијабетес

Клинички симптоми MODY дијабетеса зависе од његовог генетског подтипа. Неки облици болести – на пример, MODY 1 – јављају се типичном сликом хипергликемије: полиуријом (повећаним мокрењем), полидипсијом (повећаном жеђу) и лабораторијски потврђеним индикаторима повишеног нивоа шећера у крви.

Због недостатка инсулина код МОДИ 1 дијабетеса, могућ је прогресивни облик, препун гладовања ћелија угљеним хидратима - дијабетичка кетоацидоза, код које долази до кршења pH равнотеже и повећања киселости крви и интерстицијалних течности, генерализованог метаболичког поремећаја са претњом коматозног стања.

Истовремено, у многим случајевима, моногени јувенилни дијабетес може бити асимптоматски – као код фенотипова MODY 2 и MODY 3 – и дијагностикује се случајно када се током теста из другог разлога открију благо повишени нивои глукозе.

Дакле, ток МОДИ 2 дијабетеса прати умерено повећање нивоа глукозе у крви (не више од 8 ммол/л) у одсуству других знакова.

А код дијабетеса MODY 3, први знаци у облику поремећаја метаболизма угљених хидрата и хипергликемије јављају се код адолесцената током пубертета или мало касније. Штавише, прати се тенденција ка глукозурији са потпуно нормалним нивоом шећера у крви, а пре него што се дијабетес открије, може се развити нефропатија. Са годинама, дисфункција бета ћелија панкреаса и инсулинска резистенција јетре постају очигледније, а у одређеној фази пацијентима је потребан ендогени инсулин.

Симптоми МОДИ дијабетеса 4 могу се јавити у било ком узрасту (најчешће након 18 година па све до старости) и изражавају се у тешкој хипергликемији, инсуфицијенцији (делимичној агенези) панкреаса, као и синдрому малапсорпције (са губитком тежине, дехидрацијом, анемијом, дијарејом, мишићном слабошћу, грчевима итд.).

Међу најкарактеристичнијим клиничким манифестацијама дијабетеса MODY 5 (код пацијената старијих од 10 година), специјалисти истичу присуство цистичних формација у бубрезима; висок ниво мокраћне киселине у крви; дисфункцију јетре; и анатомске дефекте гениталија.

Компликације и посљедице

Већина MODY фенотипова дијабетеса – осим MODY 2 варијанте – може изазвати исте краткорочне и хроничне последице и компликације као оне код дијабетеса типа 1 и 2:

  • кетоацидоза и дијабетичка кома;
  • оштећење мрежњаче ока са крварењем и одвајањем мрежњаче, што доводи до слепила;
  • дијабетичка ангиопатија (крхкост крвних судова, склоност ка њиховој блокади);
  • губитак осетљивости у удовима (полинеуропатија);
  • дијабетичко стопало;
  • оштећена функција бубрега;
  • слабо зарастајући трофични улкуси коже и поткожних меких ткива;
  • висок ризик од развоја кардиоваскуларних патологија.

trusted-source[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Дијагностика MODY-дијабетес

Тренутно је дијагноза MODY дијабетеса компликована чињеницом да се тачна дијагноза може поставити само на основу генетског тестирања. Породична историја дијабетеса може бити индиректан знак да ова врста дијабетеса погађа одређеног пацијента.

А рутински тестови укључују (видети више детаља – Дијагноза дијабетеса ):

  • тест крви за садржај шећера (узима се на празан стомак);
  • ОТТГ тест за толеранцију на глукозу (након оптерећења глукозом);
  • тест крви за ХбА1ц (гликозиловани хемоглобин) и Ц-пептид;
  • тест крви за аутоантитела на бета ћелије које производе инсулин;
  • анализа урина за садржај шећера;
  • тест урина за микроалбумин, амилазу, ацетон;
  • тест столице на трипсин.

За дијагнозу MODY-а може бити потребна инструментална дијагностика – ултразвук панкреаса.

trusted-source[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Који су тестови потребни?

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагностика је осмишљена да идентификује присуство MODY дијабетеса или дијабетес мелитуса типа 1 или 2, аутоимуних облика болести, митохондријалне дисфункције митохондрија бета ћелија Лангерхансових острваца, као и патологија метаболизма угљених хидрата других етиологија.

Кога треба контактирати?

Третман MODY-дијабетес

Све врсте моногенског јувенилног дијабетеса су доживотне болести, а лечење МОДИ дијабетеса има за циљ одржавање нивоа шећера у крви што је могуће ближе нормалном.

У принципу, терапеутски ефекат код дијабетеса MODY 2 може се ограничити на промене у исхрани, прочитајте више - Дијета за дијабетес типа 2, ефикасан је и физиотерапијски третман, који се састоји од дозиране физичке активности. Заједно, ово помаже у одржавању физиолошки прихватљивих нивоа глукозе и холестерола у крви, што, заузврат, смањује ризик од компликација, а такође подстиче засићење ткива кисеоником и сагоревање вишка калорија (у присуству гојазности).

Известан напредак у лечењу MODY дијабетеса (варијанте MODY 1, MODY 3 и MODY 4) је замена инсулинских ињекција оралним хипогликемијским средствима на бази сулфонилуреје. Иако се код дијабетеса MODY 1, MODY 5, MODY 6 и других, инсулинска терапија не може избећи.

Деривати сулфонилуреје – Гликлазид (друга трговачка имена – Диамикрон, Глимикрон, Диабетон, Медоклазид), Глибенкламид (Антибет, Гилемал, Глибамид, Глукобене), Гликвидон (Глуренорм), Глимепирид (Амарил, Глемаз, Глумедекс, Диамерид) – активирају бета ћелије панкреаса и подстичу лучење инсулина. У лечењу MODY дијабетеса, ови лекови остају хипогликемијски агенси прве линије.

На пример, ендокринолози прописују лек Гликлазид (у таблетама од 80 мг) једну таблету два пута дневно. Није искључен развој алергије на лек. Контраиндикације укључују: акутне инфекције, тешку инсуфицијенцију јетре и/или бубрега, старост испод 18 година, трудноћу и лактацију.

Диметилбигванид је активна супстанца лека Метформин (друга трговачка имена су Метформин хидрохлорид, Метоспанин, Форметин, Глиформин, Гликон, Гликомет, Глиминфор, Сиофор) - инхибира стварање глукозе и смањује резерве гликогена у јетри. Метформин се узима после оброка - једна таблета (0,5-0,85 г) два пута дневно.

Овај лек је контраиндикован код заразних болести, патологија јетре и бубрега, акутне срчане инсуфицијенције, као и код деце млађе од 15 година и трудница. Употреба диметилбигванида може изазвати мучнину, повраћање, дијареју, бол у стомаку; уз продужену употребу постоји ризик од развоја мегалобластичне анемије.

Хипогликемијски агенс Пиоглитазон (Пиоглит, Диаб-норм, Диаглитазон, Амалвија) припада класи глитазона и, делујући на јетру, помаже у смањењу њене инсулинске резистенције. Преписује се једна таблета (15-30 мг) једном дневно. Листа контраиндикација за овај лек укључује: дијабетес типа 1, тешку срчану инсуфицијенцију, трудноћу и лактацију. Не препоручује се употреба Пиоглитазона код пацијената млађих од 18 година. А нежељени ефекти укључују хипогликемију, анемију, главобоље и болове у мишићима, едеме, повећан билирубин и смањен ниво калцијума.

Превенција

Немогуће је спречити МОДИ дијабетес, као и већину генетских патологија. Ако пацијент има предиспозиције за развој ове болести, лекари препоручују избегавање гојазности: наравно, ово неће спречити болест, али ће помоћи у одлагању развоја симптома.

trusted-source[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Прогноза

Пацијенти са MODY 2 имају најбољу прогнозу јер узрокује блажу хипергликемију. Остали типови MODY дијабетеса имају тенденцију да напредују током времена.

trusted-source[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]


Портал иЛиве не пружа медицинске савјете, дијагнозу или лијечење.
Информације објављене на порталу служе само као референца и не смију се користити без савјетовања са специјалистом.
Пажљиво прочитајте правила и смернице сајта. Такође можете контактирати нас!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Сва права задржана.