Бартеров синдром

Термин тубуларна дисфункција са хипокалемијом обухвата Бартеров синдром (укључујући Гителманову варијанту), псеудохихипоалдостеронизам (Лидлов синдром) и пренатални синдром хиперпростагландина Е. Потоњи се не примећује код одраслих.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Узроци Бартеров синдром

Бартеров синдром је генетски одређена болест коју карактеришу хипокалемија, метаболичка алкалоза, хиперурикемија и повећана активност ренина и алдостерона.

Гителманова варијанта се издваја посебно: поред горе поменутих симптома, примећују се и хипомагнеземија и хипокалциурија.

Тренутно су дешифровани неки генетски механизми Бартеровог синдрома и Гителманове варијанте. Бартеров синдром се наслеђује аутозомно рецесивно, док се Лидлов синдром наслеђује аутозомно доминантно. Идентификоване су мутације одговорне за развој Лидловог синдрома (16p12.2-13.11 и 12p13.1).

Варијанте Бартеровог синдрома

Опција	Локализација мутације	Генски производ
Тип I (неонатални)	NKCC2(15q)	Фуросемид-, буметанид-сензитивни Na + -, K + -, 2C1-транспортни протеин узлазног крака Хенлеове петље
Тип II	РОМК(llq24)	АТП-зависни протеин калијумовог канала
Тип III	CLKNKB (1р36)	Транспортерски протеин C1
Гителманова варијанта	НЦЦТ(16ql3)	Тиазидно-сензитивни Na + и C1 транспортер

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Симптоми Бартеров синдром

Бартеров синдром, који се манифестује у раном детињству (неонатална варијанта), карактерише се тешким током са полиуријом, дехидрацијом, хипертермијом, хиперкалциуријом и раним развојем калцијумске нефролитијазе.

Бартеров синдром, који се манифестује касније (класична варијанта), је бенигнији. Већина пацијената почиње да се жали пре 25. године. Типични симптоми Бартеровог синдрома су знаци хипокалемије: мишићна слабост, парестезија, грчеви мишића до типичних конвулзија.

Код тешке хипокалемије може се развити рабдомиолиза, компликована акутном бубрежном инсуфицијенцијом, али таква запажања су ретка. Код Бартеровог синдрома, крвни притисак остаје нормалан, а полиурија се често примећује.

Гителманова варијанта се често прво открива код одраслих. Хипомагнезијемија изазива калцификацију зглобне хрскавице, што доводи до перзистентне артралгије. Такође се примећују наслаге калцијума у склери и ирису. Понекад се развија терминална бубрежна инсуфицијенција. Код пацијената са Гителмановом варијантом, треба дати предност континуираној амбулантној перитонеалној дијализи, јер је повезана са мањим ризиком од даљег поремећаја метаболизма електролита.

Лидлов синдром карактерише тешка артеријска хипертензија.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Дијагностика Бартеров синдром

Лабораторијска дијагностика Бартеровог синдрома

И код „класичног“ Бартеровог синдрома и код Гителманове варијанте, примећује се значајно повећање концентрације калијума и хлорида у урину.

Код Лидловог синдрома долази до израженог повећања излучивања калијума уз истовремену ретенцију натријума. Концентрација алдостерона у крви је непромењена или смањена.

[ 13 ], [ 14 ]

Инструментална дијагностика Бартеровог синдрома

За разлику од Бартеровог синдрома, код Гителманове варијанте, хиперплазија јукстагломеруларног апарата се не открива у биопсијама бубрежног ткива.

Третман Бартеров синдром

Због повећане активности простагландина, лечење Бартеровог синдрома подразумева примену НСАИЛ лекова. Приликом њиховог прописивања треба узети у обзир да је ризик од развоја нефротоксичних ефеката већи него у општој популацији.

Пацијентима са псеудохихипоалдостеронизмом се прописују триамтерен или амилорид. Спиронолактон је неефикасан; диуретици петље и тиазидни диуретици су контраиндиковани због погоршања хипокалемије. Уколико се развије терминална бубрежна инсуфицијенција, врши се трансплантација бубрега.