Вештачка интелигенција ће побољшати прогнозу и лечење аутоимуних болести

Нови напредни алгоритам вештачке интелигенције (ВИ) могао би довести до прецизнијих и ранијих предвиђања и нових третмана за аутоимуне болести, код којих имуни систем погрешно напада здраве ћелије и ткива самог тела. Алгоритам анализира генетски код који лежи у основи ових стања како би прецизније моделирао како се гени повезани са специфичним аутоимуним болестима експресују и регулишу, и како би идентификовао додатне гене ризика.

Рад, који је развио тим истраживача са Медицинског факултета Универзитета у Пенсилванији, надмашује постојеће методологије и идентификовао је 26% више нових асоцијација генетских особина, извештавају истраживачи. Њихов рад је данас објављен у часопису Nature Communications.

„Сви имамо мутације у нашој ДНК и морамо разумети како било која од ових мутација може утицати на експресију гена повезаних са болестима како бисмо могли рано да предвидимо ризик од болести. Ово је посебно важно за аутоимуне болести“, рекао је Дађианг Лиу, угледни професор, потпредседник за истраживање и директор вештачке интелигенције и биомедицинске информатике на Медицинском факултету Универзитета у Пенсилванији и коаутор студије.

„Ако алгоритам вештачке интелигенције може прецизније да предвиди ризик од болести, то значи да можемо раније да интервенишемо.“

Генетика и развој болести

Генетика је често основа развоја болести. Варијације у ДНК могу утицати на експресију гена, што је процес којим се информације у ДНК претварају у функционалне производе као што су протеини. Колико је ген јако или слабо експресован може утицати на ризик од болести.

Студије асоцијације на нивоу целог генома (GWAS), популаран приступ у истраживању људске генетике, могу идентификовати регионе генома који су повезани са одређеном болешћу или особином, али не могу тачно одредити специфичне гене који утичу на ризик од болести. То је као да делите своју локацију са пријатељем, али без финог подешавања на паметном телефону – град може бити очигледан, али адреса је скривена.

Тренутне методе су такође ограничене у детаљима своје анализе. Експресија гена може бити специфична за одређене типове ћелија. Ако анализа не прави разлику између различитих типова ћелија, резултати могу пропустити стварне узрочно-последичне везе између генетских варијанти и експресије гена.

ЕКСПРЕСО метод

Метода тима, названа EXPRESSO (EXpression PREdiction with Summary Statistics Only), користи напреднији алгоритам вештачке интелигенције и анализира податке из квантитативних експресионих потписа мононуклеарних ћелија који повезују генетске варијанте са генима које регулишу.

Такође интегрише 3Д геномске податке и епигенетику, која мери како гени могу бити модификовани околином да би утицали на болест. Тим је применио EXPRESSO на GWAS скупове података за 14 аутоимуних болести, укључујући лупус, Кронову болест, улцерозни колитис и реуматоидни артритис.

„Овом новом методом, успели смо да идентификујемо много више гена ризика за аутоимуне болести који заиста имају специфичне ефекте на ћелијски тип, што значи да утичу само на одређени тип ћелија, а не на друге“, рекао је Бибо Ђијанг, ванредни професор на Медицинском факултету Универзитета у Пенсилванији и главни аутор студије.

Потенцијалне терапеутске примене

Тим је користио ове информације да би идентификовао потенцијалне терапије за аутоимуне болести. Тренутно, кажу, не постоје добре опције дугорочног лечења.

„Већина третмана има за циљ ублажавање симптома, а не лечење болести. Ово је дилема, знајући да аутоимуне болести захтевају дугорочно лечење, али постојећи третмани често имају тако лоше нежељене ефекте да се не могу користити дугорочно. Међутим, геномика и вештачка интелигенција нуде обећавајући пут за развој нових терапија“, рекла је Лаура Карел, професорка биохемије и молекуларне биологије на Медицинском факултету Универзитета у Пенсилванији и коауторка студије.

Рад тима је указао на лекове који могу да обрну експресију гена у типовима ћелија повезаним са аутоимуним болестима, као што су витамин К за улцерозни колитис и метформин, који се обично прописује за дијабетес типа 2, за дијабетес типа 1. Ови лекови, које је већ одобрила Америчка агенција за храну и лекове (ФДА) као безбедне и ефикасне за лечење других болести, потенцијално би могли бити пренамењени.

Истраживачки тим сарађује са колегама како би тестирао своје налазе у лабораторији и, на крају, у клиничким испитивањима.

Студију су водили Лида Ванг, докторанткиња на програму биостатистике, и Чакрит Кунсрираксакул, који ће докторирати биоинформатику и геномику 2022. године, а медицинску диплому у мају на Универзитету у Пенсилванији. Међу осталим ауторима са Медицинског факултета Универзитета у Пенсилванији су Хавел Маркус, који ради на докторату и медицини; Деји Чен, постдокторски сарадник; Фанг Жанг, постдипломац; и Фанг Чен, постдокторски сарадник. Раду се придружила и Сјаовеј Жанг, ванредна професорка на Југозападном медицинском центру Универзитета у Тексасу.