Тригоноцефалија

Урођена аномалија у облику деформације лобање, код које глава новорођенчади има неправилан облик, а лобања изгледа троугласто, дефинише се као тригоноцефалија (од грчких речи trigonon – троугао и kephale – глава). [ 1 ]

Епидемиологија

Преваленција краниосиностозе процењује се на приближно пет случајева на 10.000 живорођене деце (или један случај на 2.000–2.500 људи у општој популацији). [ 2 ]

У 85% случајева, краниосиностоза је спорадична, преостали случајеви се јављају као део синдрома. [ 3 ]

Према статистици, превремено срастање средњег фронталног шава је други најчешћи облик краниосиностозе, а тригоноцефалија чини један случај на 5-15 хиљада новорођенчади; број мушких беба са овом аномалијом је скоро три пута већи него код женских беба. [ 4 ]

У приближно 5% случајева, ова конгенитална аномалија је присутна у породичној историји. [ 5 ]

Узроци тригоноцефалија

Нормално формирање лобање настаје због присуства примарних центара за раст и ремоделирање костију у њој – краниофацијалних синартроза (зглобова), који се затварају у одређеном тренутку током развоја скелета главе, обезбеђујући спајање костију. [ 6 ]

Фронтална кост (os frontale) лобање новорођенчета састоји се од две половине, између којих постоји вертикална фиброзна веза - средњи фронтални или метопички шав (од грчког metopon - чело), који се протеже од врха корена носа уз средњу линију чела до предње фонтанеле. Ово је једини фиброзни кранијални шав који зараста у детињству: од 3-4 месеца до 8-18 година. [ 7 ]

Види такође – Промене на лобањи након рођења

Узроци тригоноцефалије су метопичка краниосиностоза (краниосиностоза) или метопичка синостоза (од грчког syn – заједно и osteon – кост), односно прерано (пре трећег месеца) непокретно срастање костију лобање дуж средњег фронталног шава. Дакле, краниосиностоза и тригоноцефалија су повезане као узрок и последица или као патолошки процес и његов резултат. [ 8 ]

У већини случајева, тригоноцефалија код детета је резултат примарне (изоловане) краниосиностозе, чији тачан узрок није познат. Изолована краниосиностоза се јавља спорадично, вероватно због комбинације генетских и фактора околине. [ 9 ]

Али тригоноцефалија може бити део конгениталних синдрома који настају због хромозомских абнормалности и мутација различитих гена. То укључује: Опицов тригоноцефални синдром (Боринг-Опицов синдром), Апертов синдром, Лоис-Дицов синдром, Фајферов синдром, Џексон-Вајсов синдром, краниофацијалну дизостозу или Крузонов синдром, Јакобсенов, Саетре-Шоценов, Минкеов синдром. У таквим случајевима, тригоноцефалија се назива синдромском. [ 10 ]

При рођењу, величина мозга је обично 25% величине одраслог човека, а до краја прве године живота достиже око 75% мозга одраслог човека. Али код примарног кашњења у расту мозга, могућа је такозвана секундарна краниосиностоза. Етиологија кашњења повезана је са метаболичким поремећајима, неким хематолошким болестима и тератогеним ефектима хемикалија на фетус (укључујући и оне у фармацеутским производима). [ 11 ]

Према речима стручњака, тригоноцефалија код одраслих који нису лечени у детињству, као резултат изоловане краниосиностозе или конгениталног синдрома, перзистира током целог живота. [ 12 ]

Фактори ризика

Стручњаци верују да су главни фактори ризика за тригоноцефалију (и метопску краниосиностозу као њен узрок) генетски: током протекле две деценије идентификовано је више од 60 гена чије су мутације повезане са превременим, непокретним срастањем кранијалних костију код одојчади.

Ризик од развоја патологија краниофацијалне синартрозе и опште остеогенезе (формирања костију) повећава се у случајевима абнормалног положаја фетуса, интраутерине хипоксије, вишеструке трудноће, конзумирања алкохола, употребе дрога или пушења током трудноће. [ 13 ]

Патогенеза

Према преовлађујућој теорији, патогенеза тригоноцефалије је утемељена у поремећају феталне остеогенезе у раним фазама трудноће, најчешће узрокованом генетским факторима, будући да се случајне хромозомске абнормалности откривају код новорођенчади са метопичном краниосиностозом. На пример, једна од најчешћих је трисомија 9п, која доводи до краниофацијалних и скелетних дефеката, менталне ретардације и психомоторног развоја. [ 14 ]

Због прераног срастања средњег фронталног шава, раст у овом делу лобање је отежан: латерални раст фронталне кости је ограничен скраћивањем предње лобање; коштани гребен се формира дуж средње линије чела; долази до конвергенције костију које формирају орбите и удубљења темпоралних костију. [ 15 ]

Али раст лобање у другим областима се наставља: долази до компензаторног сагиталног (предње-задњег) и попречног раста задњег дела лобање (са ширењем њеног паријетално-окципиталног дела), као и вертикалног и сагиталног раста горњег дела лица. Као резултат ових поремећаја, лобања добија неправилан облик - троугласти.

Симптоми тригоноцефалија

Главни симптоми тригоноцефалије су промене у облику и изгледу главе:

• када се гледа одозго, са стране круне главе, лобања има облик троугла;
• сужено чело;
• приметни или опипљиви гребен (коштани избочина) који се протеже дуж средишта чела, дајући фронталној кости шиљасти (кобиласти) изглед;
• деформација горњег дела очних дупљи (спљоштење супраорбиталних гребена) и хипотелоризам (смањена удаљеност између очију).

Фронтална (предња) фонтанела се такође може прерано затворити.

Код синдромске тригоноцефалије постоје и друге аномалије и знаци менталне ретардације код деце. [ 16 ]

Компликације и посљедице

У тешким случајевима, ову конгениталну аномалију прати повећан интракранијални притисак, што узрокује повраћање, главобоље и губитак апетита. [ 17 ]

Поред тога, повећан интракранијални притисак узрокује озбиљно оштећење мозга, што може довести до когнитивног оштећења или кашњења у развоју. [ 18 ]

Дијагностика тригоноцефалија

Тригоноцефалија се дијагностикује при рођењу или у року од неколико месеци од рођења. Међутим, мање тешки налази метопијске краниосиностозе могу се открити тек у раном детињству.

За визуелизацију патологије лобање, инструментална дијагностика се спроводи помоћу компјутеризоване томографије главе и ултразвука. [ 19 ], [ 20 ]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза је неопходна да би се разликовао синдромски дефект од изоловане метопске синостозе, за коју се детету даје генотипски тест.

Третман тригоноцефалија

Код неке деце, случајеви метопијске синостозе су прилично благи (када постоји само приметна бразда на челу и нема других симптома), што не захтева специфичан третман. [ 21 ]

Лечење тешке тригоноцефалије је хируршко и подразумева операцију за корекцију облика главе и обезбеђивање нормалног раста мозга, као и хируршку корекцију деформитета костију лица. [ 22 ]

Ова хируршка процедура – синостектомија метопичног шава, померање орбиталног обода и краниопластика – изводи се пре навршених 6 месеци. Дете се прати до навршене годину дана; током првих година живота, дете се периодично прегледа како би се осигурало да нема проблема са говором, моторичким способностима или понашањем. [ 23 ]

Превенција

Не постоје методе за спречавање овог урођеног дефекта, али генетско саветовање може спречити рођење детета са неизлечивом краниоцеребралном патологијом.

Краниосиностоза код фетуса може се открити пренаталним ултразвуком главе у другом и трећем тромесечју трудноће.

Прогноза

Прогноза у великој мери зависи од степена деформације лобање, што утиче на неурокогнитивне функције мозга. А ако није извршена корективна операција, деца са тригоноцефалијом – у поређењу са здравим вршњацима – имају ниже опште когнитивне способности, проблеме са говором, видом, пажњом и понашањем.