Тригоноцефалија

Урођена аномалија у виду деформитета лобање, у којој глава беба има неправилан облик, а лобања изгледа троугласто, дефинише се као тригоноцефалија (од грчког тригонон - троугао и кепхале - глава). [1]

Епидемиологија

Преваленција краниосиностозе се процењује на око пет случајева на 10 хиљада живорођених (или један случај на 2-2,5 хиљада људи у општој популацији). [2]

У 85% случајева краниосиностоза је спорадична, остали случајеви се јављају као део синдрома. [3]

Према статистикама, преурањена фузија средњег фронталног шава је други најчешћи облик краниосиностозе, а тригоноцефалија чини један случај на 5-15 хиљада новорођенчади; број мушке одојчади са овом аномалијом је скоро три пута већи од новорођених девојчица. [4]

У око 5% случајева ова урођена аномалија је присутна у породичној историји. [5]

Узроци тригоноцефалија

Нормално формирање лобање настаје услед присуства у њој центара примарног раста и ремоделирања костију - краниофацијалних синартроза (зглобова), који се у процесу  развоја скелета главе  затварају у одређено време, обезбеђујући фузију костију. [6]

Предња кост (ос фронтале)  лобање новорођенчета  састоји се од две половине, између којих се налази вертикална влакнаста веза - средњи фронтални или метопични шав (од грчког метопон - чело), који иде од врха задњег дела нос уз средњу линију чела до предње фонтанеле. Ово је једини фиброзни кранијални шав који зараста у детињству: од 3-4 месеца до 8-18. [7]

Такође погледајте -  Промене на лобањи након рођења

Узроци тригоноцефалије су метопична  краниосиностоза  (краниостеноза) или метопична синостоза (од грчког син - заједно и остеон - кост), односно прерано (до трећег месеца) непокретно срастање костију свода лобање једна са другом дуж средњи фронтални шав. Дакле, краниосиностоза и тригоноцефалија су повезани као узрок и последица, или као патолошки процес и његов резултат. [8]

У већини случајева, тригоноцефалија код детета је резултат примарне (изоловане) краниосиностозе, чији тачан узрок није познат. Изолована краниосиностоза се јавља спорадично, вероватно због изложености комбинацији генетских фактора и фактора средине. [9]

Али тригоноцефалија може бити део урођених синдрома који су резултат хромозомских абнормалности и мутација у различитим генима. То укључује: Опитз-ов тригоноцефалични синдром (Боринг-Опитзов синдром),  Апертов синдром, Лоис-Диетзов синдром, Фајферов синдром, Џексон-Вајсов синдром, краниофацијалну дисостозу или  Цроузонов синдром , Јакобсенов, Сетре-Цхотзенов синдром, Мун. У таквим случајевима, тригоноцефалија се назива синдромом. [10]

При рођењу, мозак је обично 25% величине одрасле особе, достижући око 75% мозга одрасле особе до краја прве године живота. Али са примарним успоравањем раста мозга, могућа је такозвана секундарна краниосиностоза. Етиологија кашњења је повезана са метаболичким поремећајима, неким хематолошким обољењима, тератогеним ефектима хемикалија на фетус (укључујући и оне садржане у фармацеутским производима). [11]

Према речима стручњака, тригоноцефалија код одраслих који нису лечени у детињству, као резултат изоловане краниосиностозе или конгениталног синдрома, опстаје током живота. [12]

Фактори ризика

Стручњаци сматрају да су генетски фактори главни фактори ризика за тригоноцефалију (и метопичну краниосиностозу као њен узрок): током последње две деценије идентификовано је више од 60 гена чије су мутације повезане са прераним непокретним спајањем лобањских костију код новорођенчади.

Повећан је ризик од развоја патологија краниофацијалне синартрозе и опште остеогенезе (формирање костију) у случајевима неправилне презентације фетуса, његове интраутерине хипоксије, вишеструке трудноће, конзумирања алкохола, дрога или пушења током порођаја. [13]

Патогенеза

Према преовлађујућој теорији, патогенеза тригоноцефалије лежи у кршењу феталне остеогенезе у раној трудноћи, најчешће услед генетских фактора, јер се код новорођенчади са метопијском краниосиностозом откривају насумичне хромозомске абнормалности. На пример, једна од најчешћих је трисомија 9п, која доводи до краниофацијалних и скелетних дефеката, менталне ретардације и психомоторног развоја. [14]

Због преране фузије средњег фронталног шава, раст у овом делу лобање је отежан: бочни раст фронталне кости је ограничен скраћивањем предње лобањске јаме; коштани гребен се формира дуж средње линије чела; долази до конвергенције костију које формирају очне орбите, и отисак темпоралних костију. [15]

Али раст лобање у другим областима се наставља: постоји компензаторни сагитални (антеропостериорни) и попречни раст задње стране лобање (са проширењем њеног паријетално-окципиталног дела), као и вертикални и сагитални раст горњег дела лица.. Као резултат ових кршења, лобања добија неправилан облик - троугласти. 

Симптоми тригоноцефалија

Главни симптоми тригоноцефалије су промена облика и изгледа главе:

• када се гледа одозго на врху главе, лобања има облик троугла;
• сужено чело;
• приметан или опипљив гребен (коштано избочење) који се протеже дуж центра чела, дајући чеоној кости шиљасти (кобичасти) облик;
• деформација горњег дела орбита (изравнавање супраорбиталних гребена) и хипотелоризам (смањено растојање између очију).

Фронтални (предњи) фонтанел такође може бити прерано затворен.

Код синдромске тригоноцефалије постоје и друге аномалије и знаци  менталне ретардације код деце . [16]

Компликације и посљедице

У тешким случајевима, ова урођена аномалија је праћена повећаним интракранијалним притиском, што изазива повраћање, главобољу и смањен апетит. [17]

Поред тога, повећан интракранијални притисак изазива озбиљна оштећења мозга, што може довести до когнитивног оштећења или кашњења у развоју. [18]

Дијагностика тригоноцефалија

Тригоноцефалија се дијагностикује при рођењу или у року од неколико месеци убрзо након рођења бебе. Међутим, мање изражени налази метопичне краниосиностозе могу остати неоткривени до раног детињства.

Да би се визуелизовала патологија лобање, врши се инструментална дијагностика помоћу компјутерске томографије главе, ултразвука.  [19], [20]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза је неопходна да би се разликовао синдромски дефект од изоловане метопичне синостозе, за коју се детету даје  анализа генотипа .

Третман тригоноцефалија

Код неке деце, случајеви метопичне синостозе су довољно благи (када постоји само приметна бразда на челу и нема других симптома) који не захтевају посебан третман. [21]

Лечење тешке тригоноцефалије је хируршко, а састоји се од операције корекције облика главе и обезбеђења нормалног раста мозга, као и хируршке корекције деформитета костију лица. [22]

Таква операција - синостектомија метопичног шава, померање орбиталне маргине и краниопластика - се изводи у доби до 6 месеци. До годину дана дете је под надзором; током првих година живота детета, периодично се прегледају како би се уверили да нема проблема са говором, моториком или понашањем. [23]

Превенција

Методе за превенцију ове урођене мане нису развијене, али генетско саветовање може спречити рођење детета са неизлечивом краниоцеребралном патологијом.

И могуће је идентификовати краниосиностозу код фетуса током пренаталног ултразвука главе у другом и трећем триместру трудноће.

Прогноза

На много начина, прогноза зависи од степена деформације лобање, што утиче на неурокогнитивне функције мозга. И осим ако се не уради корективна операција, деца са тригоноцефалијом — у поређењу са здравим вршњацима — имају нижу општу когнитивну способност, проблеме са говором, видом, пажњом и понашањем.