Тетрада Фало: симптоми, дијагноза, лечење

Тетралогија Фалоа састоји се од следећа 4 конгенитална дефекта: велики дефект вентрикуларне септуме, опструкција протока крви на излазу из десне коморе (плућна стеноза), хипертрофија десне коморе и „горња аорта“. Симптоми укључују цијанозу, диспнеју током храњења, застој у развоју и хипоксемичне нападе (изненадне, потенцијално фаталне епизоде тешке цијанозе). Често се чује груби систолни шум дуж леве стерналне ивице у другом-трећем међуребарном простору са једним другим срчаним тоном. Дијагноза се заснива на ехокардиографији или срчаној катетеризацији. Радикално лечење је хируршка корекција. Препоручује се профилакса ендокардитиса.

Тетралогија Фалоовог синдрома чини 7-10% урођених срчаних мана. Поред горе наведених 4, често су присутни и други дефекти; то укључује деснострани аортни лук (25%), абнормалну анатомију коронарне артерије (5%), стенозу грана плућне артерије, присуство аортопулмоналних колатералних крвних судова, отворени дуктус артериозус, комплетну атриовентрикуларну комуникацију и регургитацију аортног залистка.

Шта је Тетралогија Фалота?

Тетралогија Фалота има четири компоненте:

• субаортални (високи мембрански) дефект интервентрикуларног септума, који ствара услове за изједначавање притиска у обе коморе;
• опструкција излаза десне коморе (стеноза плућне артерије);
• хипертрофија миокарда десне коморе због опструкције њеног излаза;
• декстропозиција аорте (аорта се налази директно изнад дефекта вентрикуларног септума).

Положај аорте може значајно да варира. Последње две компоненте практично немају утицаја на хемодинамику дефекта. Стеноза плућне артерије код тетралогије Фало је инфундибуларна (ниска, висока и у облику дифузне хипоплазије), често комбинована са валвуларном због бикуспидалне структуре вентила. Код деце првих месеци живота често функционишу аортопулмонални колатерали (укључујући отворени артеријски канал), а код атрезије вентила плућне артерије (тзв. екстремни облик тетралогије Фало) - готово увек.

Дефект вентрикуларног септума (ВСД) је обично велики; стога је систолни притисак у десној и левој комори (и у аорти) исти. Патофизиологија зависи од степена опструкције плућне артерије. Код благе опструкције, може доћи до шанта крви слева надесно кроз ВСД; код тешке опструкције, долази до шанта здесна налево, што доводи до смањене системске артеријске сатурације (цијанозе) која не реагује на терапију кисеоником.

Пацијенти са тетралогијом Фалоа могу патити од изненадних напада генерализоване цијанозе (хипоксемијски напади), који могу бити фатални. Напад може бити изазван било којим стањем које благо смањује засићење кисеоником (нпр. вриштање, дефекација) или изненада смањује системски васкуларни отпор (нпр. играње, ударање ногом при буђењу), или изненадним нападом тахикардије и хиповолемије. Може се развити зачарани круг: прво, смањење артеријског PO2 стимулише респираторни центар и изазива хиперпнеју. Хиперпнеја повећава системски венски повратак у десну комору, чинећи ефекат усисавања негативног притиска у грудној дупљи израженијим. У присуству перзистентне опструкције излазног тракта десне коморе или смањеног системског васкуларног отпора, повећани венски повратак у десну комору усмерава се у аорту, чиме се смањује засићење кисеоником и продужава зачарани круг хипоксемичког напада.

Симптоми тетралогије Фалот

Новорођенчад са значајном опструкцијом десне коморе (или плућном атрезијом) имају изражену цијанозу и диспнеју када се хране са малим повећањем телесне тежине. Међутим, новорођенчад са минималном плућном атрезијом можда немају цијанозу у мировању .

Хипоксемијски напади могу бити изазвани физичком активношћу и карактеришу се пароксизмима хиперпнеје (брзи и дубоки удисаји), немиром и продуженим плачем, повећаном цијанозом и смањеним интензитетом срчаног шума. Напади се најчешће развијају код одојчади; врхунац инциденце је између 2 и 4 месеца старости. Тешки напади могу довести до летаргије, конвулзија, а понекад и смрти. Нека деца могу чучати током игре; овај положај смањује системски венски повратак, вероватно повећавајући системски васкуларни отпор и тиме повећавајући артеријску засићеност кисеоником.

Водећи симптоми тетралогије Фало су диспнеја-цијанотични напади до губитка свести, који се развијају као резултат спазма већ стенотичног дела плућне артерије. Хемодинамске промене: током систоле, крв из обе коморе улази у аорту, у мањим количинама (у зависности од степена стенозе) - у плућну артерију. Локација аорте „на врху“ дефекта интервентрикуларног септума доводи до несметаног избацивања крви из десне коморе у њу, стога се не развија инсуфицијенција десне коморе. Степен хипоксије и тежина стања пацијента корелирају са тежином стенозе плућне артерије.

Приликом физичког прегледа, срчани предео је визуелно непромењен, систолни тремор се детектује парастернално, границе релативне срчане тупости нису проширене. Тонови су задовољавајуће јачине, чује се груби систолни шум дуж леве ивице грудне кости због стенозе плућне артерије и протока крви кроз дефект. Други тон над плућном артеријом је ослабљен. Јетра и слезина нису увећане, нема едема.

У клиничкој слици тетралогије Фало разликују се неколико фаза релативног благостања: од рођења до 6 месеци, када је моторичка активност детета ниска, цијаноза слаба или умерена; фаза плавих напада (6-24 месеца) је клинички најтежа фаза, јер се јавља на позадини релативне анемије без високог нивоа хематокрита. Напад почиње изненада, дете постаје немирно, отежано дисање и цијаноза се повећавају, интензитет буке се смањује, могући су апнеја, губитак свести (хипоксична кома), конвулзије са накнадном хемипарезом. Почетак напада повезан је са грчем излазног тракта десне коморе, услед чега се сва венска крв испушта у аорту, повећавајући хипоксију централног нервног система. Напад изазива физички или емоционални стрес. Са погоршањем здравља и повећањем хипоксије, деца заузимају принудни положај чучања. Након тога, развија се прелазна фаза дефекта, када клиничка слика добија карактеристике карактеристичне за старију децу. У овом тренутку, упркос повећању цијанозе, напади нестају (или их деца спречавају чучањем), тахикардија и диспнеја се смањују, развијају се полицитемија и полиглобулија, а у плућима се формира колатерална циркулација.

Дијагноза тетралогије Фалота

Дијагноза тетралогије Фалот се поставља на основу анамнезе и клиничких података, узимајући у обзир рендгенски снимак грудног коша и ЕКГ, а тачна дијагноза се поставља на основу дводимензионалне ехокардиографије са колор доплером.

ЕКГ помаже у откривању одступања електричне осе срца удесно од +100 до +180°, знакова хипертрофије миокарда десне коморе. Често се открива потпуна или непотпуна блокада десне ноге Хисовог снопа.

Радиолошки се открива исцрпљеност плућног узорка. Облик срца је обично типичан - у облику „дрвене ципеле“, због заобљења и подигнутог изнад врха дијафрагме и удубљења лука плућне артерије. Сенка срца је мала, повећање се може видети код атрезије плућне артерије.

ЕхоЦГ омогућава да се код већине пацијената постави дијагноза са довољном потпуношћу да се одреди тактика лечења. Откривају се сви карактеристични знаци дефекта: стеноза плућне артерије, велики дефект интервентрикуларног септума, хипертрофија десне коморе и декстропозиција аорте. Коришћењем колор доплерографије могуће је забележити типичан смер протока крви из десне коморе у аорту. Поред тога, открива се хипоплазија излазног тракта десне коморе, трупа и грана плућне артерије.

Катетеризација срца и ангиокардиографија се изводе у случају незадовољавајуће ехокардиографске визуелизације структура срца и крвних судова или у случају откривања било каквих додатних аномалија (плућна атрезија, сумња на периферну стенозу итд.).

Диференцијална дијагноза тетралогије Фалота се спроводи, пре свега, са потпуном транспозицијом великих крвних судова.

Диференцијална дијагноза тетралогије Фало и транспозиције великих крвних судова

Клинички знаци	Урођена срчана мана
	Тетралогија Фалота	Транспозиција великих артерија
Време појаве дифузне цијанозе	Од краја прве до почетка друге половине живота, највише до две године	Од рођења
Историја конгестивне пнеумоније	Не	Често
Присуство срчане грбе	Не	Једи
Ширење граница срца	Није типично	Једи
Звучност другог тона у другом међуребарном простору са леве стране	Ослабљен	Ојачано
Присуство буке	Систолни шум дуж леве ивице грудне кости	Одговара локацији пратећих комуникација
Знаци инсуфицијенције десне коморе	Ниједан	Једи

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Лечење тетралогије Фалот

Код новорођенчади са тешком цијанозом услед затварања артеријског канала, примењују се инфузије простагландина Е1 [0,05-0,10 мцг/(кг x мин) интравенозно] да би се поново отворио артеријски канал.

Код хипоксемичног напада, дете треба поставити у положај са коленима притиснутим уз груди (старија деца сама чучну и не развијају напад) и давати морфин у дози од 0,1-0,2 мг/кг интрамускуларно. Интравенозне течности се дају ради повећања волумена циркулишуће крви. Ако ове мере не зауставе напад, системски крвни притисак се може повећати давањем фенилефрина у дози од 0,02 мг/кг интравенозно или кетамина у дози од 0,5-3 мг/кг интравенозно или 2-3 мг/кг интрамускуларно; кетамин такође има седативни ефекат. Пропранолол у дози од 0,25-1,0 мг/кг орално сваких 6 сати може спречити рецидиве. Ефекат терапије кисеоником је ограничен.

Тетралогија Фалота се третира у два правца:

• лечење диспнејско-цијанотичног напада (хитна терапија);
• хируршко лечење.

У зависности од анатомске структуре дефекта, хируршко лечење може бити палијативно (наметање аортопулмоналне анастомозе) или радикално (елиминација стенозе и пластична хирургија интервентрикуларног септума).

Диспнеја-цијанотични напад се зауставља терапијом кисеоником, интрамускуларном ињекцијом тримеперидина (промедола) и никетамида (кордиамина), корекцијом ацидозе и побољшањем микроциркулаторног корита интравенским капањем одговарајућих раствора (укључујући и поларизујућу смешу). Могућа је употреба седатива и вазодилататора. Специфична терапија укључује бета-блокаторе, који се прво примењују полако интравенозно (0,1 мг/кг), а затим се користе орално у дневној дози од 1 мг/кг. Пацијентима са тетралогијом Фало не треба прописивати дигоксин, јер повећава инотропну функцију миокарда, повећавајући вероватноћу спазма инфундибуларног дела десне коморе.

Палијативна хирургија - наметање интерартеријских анастомоза различитих типова (обично модификована субклавијално-пулмонална анастомоза) - је неопходна када се напади диспнеје и цијанозе не ублаже конзервативном терапијом, као и у случају лоших анатомских варијанти дефекта (изражена хипоплазија плућних грана). Палијативне хируршке опције такође укључују балонску дилатацију стенотичног залистка плућне артерије, реконструкцију излазног тракта десне коморе без затварања дефекта интервентрикуларног септума. Сврха ових мера је смањење артеријске хипоксемије и стимулација раста плућног артеријског стабла. Код најчешће коришћене технике, наметања субклавијално-пулмоналне анастомозе према Блалок-Таусигу, субклавијална артерија се повезује са унилатералном плућном артеријом помоћу синтетичког имплантата. Пожељно је одмах извршити радикалну операцију.

Радикална операција се обично изводи у узрасту од 6 месеци до 3 године. Дугорочни резултати интервенције су лошији када се изводи у старијем узрасту (посебно после 20 година).

Комплетна корекција се састоји у затварању дефекта вентрикуларне септуме фластером и проширивању излаза десне коморе (стенотског дела плућне артерије). Операција се обично изводи елективно у првој години живота, али се може извршити у било ком тренутку након 3-4 месеца старости ако су присутни симптоми.

Сви пацијенти, без обзира на то да ли је дефект исправљен или не, треба да приме профилаксу ендокардитиса пре стоматолошких или хируршких процедура које могу довести до бактеријемије.

Периоперативни морталитет је мањи од 3% код некомпликоване тетралогије Фало. Ако се тетралогија Фало не оперише, 55% преживи до 5 година, а 30% до 10 година.