Појц-Јегерс-Туренов синдром.

Појц-Јегерс-Туренов синдром први је описао Ј. Хачинсон 1896. године. Детаљнији опис дао је ФЛА Појц 1921. године на основу посматрања три члана породице који су имали пигментацију лица комбиновану са цревном полипозом. Он је претпоставио наследну природу болести. Године 1941, А. Турен је известио о овом синдрому и назвао овај симптомски комплекс Лентиго полипоза. Х. Јегерс и др. су 1949. године описали 10 случајева овог поремећаја и нагласили карактеристичну тријаду: гастроинтестинална полипоза, наследна природа болести, пигментне мрље на кожи и слузокожи. Од тада се овај поремећај описује као Појц-Јегерс-Туренов синдром.

У домаћој литератури, први извештаји о Пеуц-Јегерс-Туреновом синдрому датирају из 1960. године. Године 1965.

Појц-Јегерс-Туренов синдром се јавља на свим континентима. Жене су нешто чешће погођене од мушкараца. Чињеница да се синдром јавља код неколико чланова једне породице доказ је његове наследне генезе. Наслеђивање је аутозомно доминантно. Тако су Дефорт и Лил известили о посматрању породице од 107 људи, од којих је 20 имало Појц-Јегерс-Туренов синдром. Према многим истраживачима, наследно преношење синдрома је последица доминантног гена и може се преносити и преко мушке и преко женске линије. Понекад доминантни ген не преноси патолошку трансформацију у потпуности, па се јавља полипоза гастроинтестиналног тракта без пигментних мрља и обрнуто.

Патоморфологија

Хистолошким прегледом пигментних мрља откривен је прекомерни садржај меланина у базалном слоју епидермиса и слузокоже, који се налази у вертикалним цилиндричним стубовима. Грануле меланина налазе се у великим количинама у површинским ћелијама епидермиса без пролиферације ћелија овог потоњег. Ова пигментација је непостојана, појављује се при рођењу или у детињству и може нестати или се смањити током живота пацијента, што је примећено и код нашег пацијента. Након уклањања гастроинтестиналних полипа, пигментација се понекад смањује. Малигнитет пигментних мрља код овог синдрома није описан. Многи сматрају да је пигментација неуроектодермална дисплазија. Губитак косе и дистрофичне промене на нокатним плочама, које су релативно честе код ових пацијената, такође могу бити повезане са овим.

Други кардинални, али често веома страшан (ако се појаве компликације) знак овог синдрома је генерализована полипоза гастроинтестиналног тракта, која се најчешће развија између 5. и 30. године. Полипи могу бити различитих величина: од главе чиоде до 2-3 цм у пречнику и више. По структури, то су аденоми који се налазе на широкој основи или на дугој уској стабљици, имају жлездану структуру, облик карфиола, садрже пигмент - меланин, понекад - глатка мишићна влакна.

Полипи се налазе у свим деловима гастроинтестиналног тракта. Најчешће полипоза погађа танко црево, затим дебело црево, желудац, дванаестопалачно црево и слепо црево. Постоје изоловани случајеви са полипозом не само у гастроинтестиналном тракту, већ и у мокраћној бешици и на слузокожи бронхија.

Симптоми Пеуц-Јегерс-Туреновог синдрома

Најприметнија спољашња манифестација болести су пигментне мрље (лентиго) које се налазе на кожи и слузокожи. То су мале мрље округлог или овалног облика, пречника 1-2 до 3-4 мм, које не штрче изнад површине коже и слузокоже, јасно су међусобно разграничене деловима здраве коже. Њихова боја на кожи је од смеђе-жуте до смеђе и тамносмеђе. На црвеној ивици усана, слузокожи десни, образа, назофаринкса, склере, језика, њихова боја добија плавичасто-смеђу нијансу. На кожи лица локализоване су углавном око уста, ноздрва, очију, ређе на бради, челу; код неких пацијената пигментација покрива задњу страну подлактице, руке, кожу стомака, груди, дланове, понекад око ануса, на кожи спољашњих гениталија. Пигментне мрље се разликују од обичних пега, које су блеђе и обично имају сезонски карактер.

Често је болест асимптоматска дуго времена; понекад се манифестује периодично јављајућим грчевима у стомаку, пацијенте мучи општа слабост, диспептични симптоми, дијареја, тутњава у стомаку, надимање.

Ток и компликације Пеуц-Јегерс-Туреновог синдрома

У неким случајевима, вишеструка полипоза гастроинтестиналног тракта се не манифестује дуго времена. Међутим, често је компликована тешким гастроинтестиналним крварењем, што доводи до анемије, инвагинације црева, опструктивне опструкције (велики полип), што захтева хируршку интервенцију. У неким случајевима, исти пацијент мора да се подвргне вишеструким операцијама. Када полипи улцеришу, болест стиче извесну сличност у симптомима са пептичким улкусом. Уклањање полипа не гарантује од накнадних хируршких интервенција, јер се полипи могу појавити и у другим деловима гастроинтестиналног тракта.

Поред научног интереса, познавање овог синдрома ће помоћи лекару да постави исправну и благовремену дијагнозу. Када се открије Пеуц-Јегерс-Туренов синдром, неопходно је испитати све рођаке пацијента, што ће омогућити идентификацију асимптоматских случајева патње ове породице, благовремено постављање дијагнозе и, уколико се појаве компликације (цревна опструкција, гастроинтестинално крварење), са одређеним степеном поузданости имати представу о њиховим узроцима. Ово ће несумњиво побољшати прогнозу ове болести.

Лечење Пеуц-Јегерс-Туреновог синдрома

Пацијенте са Појц-Јегерс-Туреновим синдромом и њихове рођаке треба пратити у диспанзеру са периодичним (1-2 пута годишње) рендгенским прегледом, што ће омогућити праћење раста полипа. У случају појединачних великих полипа гастроинтестиналног тракта, неопходно је прибећи хируршкој интервенцији или ендоскопској електро- или ласерској коагулацији, без чекања на појаву компликација. У случају вишеструких полипа, превенција компликација, очигледно, треба да се сведе на благу дијету, умерено ограничавање физичке активности, периодичну оралну примену лекова са локалним адстрингентним дејством (бизмут нитрат базни, таналбин, итд.) како би се спречила улцерација полипа и крварење. Могуће је уклонити полипе корак по корак (у неколико фаза) користећи благовремену ендоскопску опрему. Генетско саветовање је од великог значаја када млади људи ступају у брак и намеравају да имају децу.

Уколико се појаве компликације - гастроинтестинално крварење, опструктивна цревна опструкција - неопходна је хитна хоспитализација на хируршком одељењу.