Фамилијарна (јувенилна) полипоза дебелог црева

Фамилијарна (јувенилна) полипоза дебелог црева је наследна болест са аутозомно доминантним путем преноса. Примећује се вишеструка полипоза дебелог црева. Полипи се, према литератури, обично откривају у адолесценцији, али се могу наћи и у раном детињству, па чак и у старости. Сматра се да је ова врста фамилијарне полипозе изузетно предиспонирајући за развој канцерогеног тумора: трансформација полипа (или полипа) дебелог црева у канцерогени тумор је могућа у 95% случајева, обично се рак развија рано, пре 40. године живота. Описане су комбинације полипозе дебелог црева са раком желуца, ампуле велике папиле дуоденума (Ватеровом) па чак и са локализацијом у танком цреву (где је обично изузетно ретка), иако се полипи код ове болести лоцирани проксимално од дебелог црева обично не налазе.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патоморфологија

Обично се у дебелом цреву примећује огроман број полипа, у неким случајевима их је посебно много у ректуму. Њихова величина варира: од буквално ситних до неколико центиметара у пречнику. Приликом хистолошког прегледа, полипи немају никакве карактеристичне особине и не разликују се од обичних аденоматозних, ређе - жлезданих и ресичних типова. Понекад се открије један или више канцерогених тумора.

Симптоми фамилијарне полипозе дебелог црева

У већини случајева, болест је асимптоматска пре него што се развију компликације, а само неки пацијенти развијају склоност ка честим цревним поремећајима. Полипи се откривају или случајно - током ректоскопије или колоноскопије током лекарског прегледа, или ако су ове студије спроведене због потпуно друге сумње на болест. Рендгенски преглед (иригоскопија) може открити само велике полипе (2 цм или више). Генеалошка анамнеза је такође од одређеног значаја за препознавање болести: присуство полипозе дебелог црева (или његове канцерогене лезије у релативно младом добу) код једног или више рођака требало би да упозори лекара на неку (могуће латентну полипозу) болест ове локализације.

Ток и компликације фамилијарне полипозе дебелог црева

Ток болести може бити прилично повољан током одређеног временског периода - асимптоматски или са благим диспептичним симптомима. Међутим, тада настају компликације: масивно цревно крварење са некрозом ткива појединачних полипа, опструктивна опструкција дебелог црева полипом или више полипа који су достигли велику величину и коначно, канцерогена дегенерација полипа, која у одређеној фази развоја тумора даје болести њену „клиничку обојеност“ (симптоме), карактеристичну за рак уопште.

Лечење фамилијарне полипозе дебелог црева

Не постоји специфичан третман за фамилијарну полипозу дебелог црева. С обзиром на то да се туморска трансформација полипа најчешће јавља у адолесценцији и старијој доби, неки лекари који су сигурни у ову дијагнозу и узимајући у обзир тужну судбину блиских рођака (рана смрт од карцинома дебелог црева) препоручују пацијентима колектомију са илеостомом. У неким случајевима, након уклањања већег дела дебелог црева, могуће је наметнути илеоректалну анастомозу, која пацијенту обезбеђује релативно нормалан живот. Ако је хируршко лечење немогуће (или га пацијент одбија), препоручује се придржавање одређене благе дијете и делимични оброци (5-7 пута дневно), ако је потребно - орална примена одговарајуће индивидуалне дозе дигестивних ензима (панкреатин, панзинорм, панцитрат, солизим, сомилаза, итд.). Ови пацијенти треба да буду под сталним лекарским надзором уз колоноскопију најмање једном у 6-8 месеци (може се наизменично мењати са иригоскопијом). Приликом одлучивања о рођењу детета, ако је у породици једног од родитеља постојао случај (или још више неколико случајева) фамилијарне мултипле полипозе дебелог црева, неопходно је медицинско генетско саветовање. Уколико се открије барем један случај мултипле полипозе дебелог црева, потребно је испитати све блиске сроднике како би се благовремено открила ова болест и потврдила њена фамилијарна, наследна генеза.