Ретинобластом код деце

Ретинобластом је најчешћи малигни тумор у педијатријској офталмологији. То је конгенитални тумор ембрионалних структура мрежњаче, чији се први знаци јављају у раном узрасту. Ретинобластом се може јављати спорадично или бити наследан.

Учесталост ретинобластома креће се од 1 на 15.000 до 30.000 живорођене деце. У Сједињеним Државама то је око 200 нових случајева годишње, од којих је 40-60 билатералних.

Око 80% случајева ретинобластома се дијагностикује пре 3-4 године старости, са врхунцем инциденце у 2. години живота. Билатералне лезије се дијагностикују раније од унилатералних.

Ретинобластом је често повезан са вишеструким конгениталним аномалијама: кардиоваскуларним малформацијама, расцепом непца, кортикалном хиперостозом, дентиногенезис имперфектом, фамилијарном конгениталном катарактом.

Ретинобластом је међународној онколошкој заједници познат као практично идеалан модел за проучавање канцерогенезе, посебно његове наследне природе. Узрок овог тумора је мутација обе копије или губитак алела гена RB1 (ген супресор који се налази у региону 13ql4), што доводи до поремећаја контроле ћелијског циклуса, пошто овај ген кодира нуклеарни фосфопротеин молекулске тежине од 110 kDa, сузбијајући репликацију ДНК. Ретинобластом се развија код 80-90% носилаца хромозомског дефекта, што одражава „модел два поготка“ развоја малигних неоплазми који је развио Кнудсон. Према овом моделу, наследне малигне неоплазме се развијају мутацијом герминативних ћелија у комбинацији са соматском мутацијом сличног алела. Две соматске мутације су неопходне за развој ненаследног рака. Прва мутација, према Кнудсоновој теорији, јавља се у презиготној фази, тако да све ћелије тела садрже абнормални ген. У постзиготној фази, само једна мутација (соматска) је неопходна за туморогенезу. Ова теорија објашњава развој билатералног или мултифокалног облика болести код пацијената са отежаном наследном историјом. Присуство абнормалне копије или губитка алела у свим ћелијама тела такође објашњава разлог ранијег развоја тумора код пацијената са фамилијарним обликом болести. Потреба за две паралелне соматске мутације током онкогенезе објашњава преваленцију унифокалног тумора код пацијената са ненаследним обликом ретинобластома.

Деца са фамилијарним ретинобластомом (40% свих ретинобластома) су склона развоју секундарне неоплазме. По правилу, то су солидни тумори, који се у 70% случајева јављају у зони зрачења, у 30% случајева - у другим областима. Најчешће се јављају саркоми, укључујући остеосарком.

Симптоми ретинобластома

Најчешће примећени спољашњи знаци су страбизам и леукокорија (бели рефлекс фундуса). На мрежњачи, тумор изгледа као једна или више беличастих жаришта. Тумор може расти ендофитски, продирући у све медије ока, или егзофитски, захватајући мрежњачу. Остали симптоми су периорбитална упала, фиксирана зеница, хетерохромија ириса. Губитак вида код мале деце се можда неће манифестовати тегобама. Интраокуларни тумори су безболни ако нема секундарног глаукома или упале. Присуство тумора у предњим деловима очне јабучице, као и метастазе, повезано је са лошом прогнозом. Главни путеви метастазе ретинобластома су контакт дуж очног нерва, дуж омотача очног нерва, хематогено (дуж вена мрежњаче) и ендофитским растом у орбиту.

Симптоми ретинобластома

Дијагноза ретинобластома

Дијагноза ретинобластома се поставља на основу клиничког офталмолошког прегледа, рендгенског снимања и ултразвука без патоморфолошке потврде. Уколико постоји породична историја, децу је потребно прегледати код офталмолога одмах након рођења.

Да би се потврдила дијагноза и утврдио обим лезије (укључујући откривање тумора у пинеалном региону), препоручује се ЦТ или МРИ орбите.

Дијагноза ретинобластома

Лечење ретинобластома

Ретинобластом је један од солидних тумора детињства који се најуспешније лечи, под условом да се дијагностикује на време и лечи савременим методама (брахитерапија, фотокоагулација, термохемотерапија, криотерапија, хемотерапија). Укупно преживљавање, према различитим подацима из литературе, варира од 90 до 95%. Главни узроци смрти у првој деценији живота (до 50%) су развој интракранијалног тумора синхроно или метахроно са ретинобластомом, лоше контролисана метастаза тумора ван централног нервног система и развој додатних малигних неоплазми.

Избор методе лечења зависи од величине, локације и броја лезија, искуства и могућности медицинског центра и ризика од захваћености другог ока. Већина деце са унилатералним туморима има прилично узнапредовалу фазу болести, често без могућности очувања вида захваћеног ока. Због тога енуклеација често постаје метода избора. Ако се дијагноза постави рано, могу се користити алтернативни третмани како би се покушало очување вида - фотокоагулација, криотерапија или зрачење.

Како се лечи ретинобластом?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]