Аномалије развоја мрежњаче: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Аномалије у развоју очних мембрана откривају се одмах након рођења. Појаву аномалија узрокују генске мутације, хромозомске аномалије и утицај егзогених и ендогених токсичних фактора током интраутериног периода развоја. Велику улогу у појави аномалија играју заразне болести мајке током трудноће и фактори околине као што су лекови, токсини, зрачење итд., који утичу на ембрион. Најтеже промене се примећују када је фетус изложен штетним факторима у првом тромесечју трудноће. Најчешће инфекције укључују рубеолу, токсоплазмозу, сифилис, цитомегаловирусну инфекцију, херпес симплекс и СИДУ. Лекови и супстанце које изазивају развој аномалија и конгениталних болести мрежњаче укључују талидомид, кокаин и етанол (ембрионални алкохолни синдром).

Аномалије у развоју мрежњаче укључују ретинални колобом, аплазију, дисплазију и хипоплазију мрежњаче, албинизам, конгениталну хиперплазију пигментног епитела, мијелинизована нервна влакна, конгениталне васкуларне аномалије и факоматозе.

Ретинални колобом је одсуство мрежњаче у ограниченом подручју. Обично је повезан са колобомом ириса и хороидеје. Ретинални колобом може се налазити у центру или на периферији у доњој половини очне јабучице. Његова појава је повезана са непотпуним затварањем ембрионалне фисуре. Офталмоскопски, колобом се појављује као ограничено подручје беле боје, овалног или округлог облика, са глатким ивицама, смештено близу или поред оптичког диска. Тамо где су мрежњача и хороидеја одсутни, склера је изложена. Колобом се може комбиновати са микрофталмусом, скелетним аномалијама и другим дефектима.

Дисплазија (од грчког dis - поремећај, plasis - развој) је аномалија развоја мрежњаче током ембриогенезе, изражена у кршењу нормалног односа ћелијских елемената. Овај облик обухвата неадхеренцију мрежњаче - ретко примећену аномалију, чији је узрок недовољна инвагинација оптичког везикула. Дисплазија мрежњаче је карактеристичан знак трисомије 13 и Вокер-Варбурговог синдрома, у комбинацији са другим малформацијама ока, малог мозга, мишићног ткива.

Албинизам је генетски детерминисани поремећај формирања визуелног система повезан са променама у синтези меланина.

Пацијенте са албинизмом карактерише нистагмус, разне рефракционе грешке у комбинацији са астигматизмом, смањен вид, слаба пигментација очног дна, дисплазија макуларне регије и поремећај оптичке хијазме. Описане аномалије одговарају поремећајима вида боја и осетљивости на светлост, као и натприродном ЕРГ-у и интерхемисферичној асиметрији ВЕП-а. Тирозиназа-негативни албинизам је узрокован недостатком синтезе ензима тирозиназе и пигмента меланина. Такви пацијенти имају белу косу и кожу, нису у стању да потамне. Њихова дужица је светла, лако провидна, рефлекс са очног дна је јарко ружичаст и видљив на даљину. Други облик ове болести је тирозиназа-позитивни албинизам, код кога је, напротив, способност синтезе меланина очувана, али је његово нормално акумулирање одсутно. Кожа ових пацијената је слабо пигментисана, али је способна за потамњење, коса је светла или са жућкастим нијансом, а оштећење вида је мање изражено.

Тренутно не постоји лечење албинизма. Најбољи приступ помоћи овим пацијентима су корективне наочаре са светлосним филтерима како би се очи заштитиле од штетних ефеката јаке светлости.

Конгенитална хиперплазија пигментног епитела мрежњаче манифестује се фокалном хиперпигментацијом. Груписане пигментне мрље подсећају на медвеђи траг. Жаришта хиперпигментације могу бити појединачна или вишеструка. Мрежњача око њих није промењена. Пигментациона жаришта ретко се повећавају у величини и подлежу малигнитету.

Мијелинизована нервна влакна се сматрају развојним аномалијама. У неким приручницима се описују као развојне аномалије мрежњаче, у другима - оптичког нерва.

Нормално, мијелинизовани омотач влакана оптичког нерва се обично завршава на задњој ивици крибриформне плоче. Понекад се протеже изван оптичког диска и у нервна влакна неурона мрежњаче другог реда. Офталмоскопски, мијелинизована нервна влакна изгледају као беле, сјајне, радијалне траке које се протежу од оптичког диска до периферије. Ова влакна можда нису повезана са оптичким диском. Обично су асимптоматска, али понекад се скотоми могу појавити у видном пољу.

Конгениталне васкуларне аномалије се манифестују као ангиом у облику грожђа, капиларни хемангиом фон Хипел-Линдауа, Коутсова болест, ретинопатија недоношчади, кавернозни хемангиом мрежњаче, Леберове милијарне анеуризме мрежњаче, парафовеалне телангиектазије, капиларни хемангиом мрежњаче итд.

Пампиниформни ангиом је унилатерална аномалија, чији карактеристични офталмоскопски знаци су значајна дилатација и тортуозност артерија, вена и артериовенских шантова. Његова комбинација са церебралном васкуларном патологијом назива се „Вабурн-Мазонов синдром“, код којег је смањен централни вид. По правилу, болест не напредује. Лечење се не спроводи.

Коутсова болест је конгенитална васкуларна аномалија, укључујући ретиналне телеангиектазије, микро- и макроанеуризме, које доводе до ексудације и, временом, до одвајања мрежњаче. Неки аутори класификују Коутсову болест као васкуларну болест мрежњаче. Болест се назива и „спољашњи хеморагични ретинитис“. Коутсова болест је унилатерална болест, манифестује се у раном детињству, чешће (90%) код дечака.

У субретиналном простору у задњем полу ока налазе се наслаге тврдог ексудата јарко жуте боје. У каснијим стадијумима болести развијају се катаракта, неоваскуларни глауком и субатрофија очне јабучице. Умерени облици су представљени само телоагиектазијама.

Разликује се од тумора и других процеса који могу бити маскирани одвајањем мрежњаче и ексудатом, као и од ретинопатије недоношчади.

Циљ лечења је облитерација абнормалних крвних судова како би се спречила ексудација: изводе се ласерска фотокоагулација и криотерапија.

У случају широко распрострањеног ексудативног одвајања мрежњаче, препоручљиво је хируршко лечење.

Факоматозе су конгениталне малформације. Имају карактеристичне системске и очне манифестације: присуство формација сличних хемангиомима, хамартома или чворова. Факоматозе укључују Реклингхаузенову неурофиброматозу, туберозну склерозу, фон Хипел-Линдауову болест, коју карактерише аутозомно доминантни тип наслеђивања, као и спорадично откривени Стурге-Вебер-Крабов синдром. Узрок болести је мутација гена супресора тумора, која је идентификована код свих доминантних типова болести.

Реклингхаузенова неурофиброматоза (НФ-1) карактерише се присуством тумора Шванових ћелија, који се често појављује на кожи као вишеструки фиброми (молускум). Ген одговоран за развој неурофиброматозе типа 1 локализован је на 17. хромозому у локусу 17qll.2. Дифузна неурофиброматозна инфилтрација је узрок развоја деформишуће неуроматозне елефантијазе. Дијагностички критеријум је присуство више од 6 мрља боје кафе-о-лаит на кожи (веће од 1,5 цм).

Очне манифестације неурофиброматозе типа 1 су бројне и укључују, у различитим комбинацијама, плексиформни неурофибром капака и орбите, палпебралну фисуру у облику слова С, конгенитални глауком (ако горњи капак има неурофиброматозно ткиво), меланоцитне хамартоме на ирису (Лишови нодули), хамартоматозну инфилтрацију хороидеје са телима сличним корпускулама, глиом очног живца, астроцитни хамартом мрежњаче, задебљање и испупчење рожњачних живаца, коњунктивални неурофибром, пулсирајући егзофталмус, буфталмус.

Хамартом је тумор који се развија из ембрионалног ткива чија је диференцијација одложена у поређењу са диференцијацијом органа домаћина. Ћелије које формирају хамартом имају нормалну структуру, али су густина ћелијских популација и њихов однос абнормални. Меланоцитни хамартоми (Лишови нодули) развијају се до кожних манифестација, примећују се на ирису свих одраслих пацијената и представљају дијагностички критеријум.

Плексиформни неурофибром је сплет испреплетених хипертрофичних живаца који изгледају нодуларно због пролиферације Шванових ћелија и ендонеуријалних фибробласта у муцинозном интерстицијалном ткиву.

Честе компликације неурофиброматозе типа 1 укључују васкуларне поремећаје као што су сужавање лумена крвних судова и њихова оклузија. Периваскуларна фиброглијална пролиферација се развија касније. Карактеристични знаци ретиналне исхемије код неурофиброматозе типа 1 су периферне аваскуларне зоне, артериовенски шантови, преретиналне фиброглијалне мембране и атрофија оптичког диска.

Тумори који узрокују деформацију околних ткива и функционална оштећења подлежу уклањању.

Неурофиброматоза типа 2 је ретко обољење. Карактеристичан симптом је билатерални шваном осмог (слушног) кранијалног нерва. Очне манифестације укључују комбиноване хамартоме мрежњаче и пигментног епитела, глиом или менингиом оптичког нерва.

Хипел-Линдауова болест је наследни поремећај са локализацијом гена на хромозому 3п25. Често се промене откривају случајно током прегледа деце због страбизма или током рутинског лекарског прегледа. Ретинални ангиоми имају изглед сличан трешњи са великим вијугавим крвним судовима за храњење и дренирање. Ове формације се називају ретинални хемангиобластоми, јер су хистолошки слични хемангиобластомима који се развијају у малом мозгу. У мрежњачи, хемангиобластоми имају ендофитни или егзофитни раст, оптички диск и оптички нерв могу бити укључени у процес; хемангиобластоми се често комбинују са макулопатијама. У патолошки процес су укључени и други органи. Уз ретиналну ангиоматозу, откривају се бубрежне цисте или карцином бубрега, феохромоцитом итд.

Због оштећене пропустљивости капиларног зида, у њима се може акумулирати суб- и интраретинални ексудат који садржи липиде. У касним стадијумима болести развија се ексудативно одвајање мрежњаче. У артериовенској фази ФАГ-а примећује се акумулација контрастног средства у ангиому; у касној фази се утврђује повећана пропустљивост флуоресцеина, због инфериорности крвних судова тумора.

Лечење: криотерапија, ласерска коагулација, хируршко уклањање тумора.

Туберозна склероза (Борнвилова болест) је ретка болест са аутозомно доминантним типом наслеђивања коју узрокују два гена која се налазе на хромозомима 9 и 16. Класична тријада туберозне склерозе је епилепсија, ментална ретардација и лезије на кожи лица (ангиофиброми). Беличасте тумороподобне формације које подсећају на дуд откривају се на фундусу близу оптичког диска. Астроцитоми који се формирају на оптичком диску називају се џиновске друзе оптичког живца. Могу се заменити са ретинобластомом.

Лечење се обично спроводи у неуролошкој клиници. Како се неуролошки симптоми појачавају, пацијенти рано умиру.

[ 1 ], [ 2 ]