Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Конгенитална хеморагијска телангиектазија (Ранду-Ослер-Веберов синдром)
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
[ Симптоми конгениталне хеморагичне телангиектазије (Ренд-Ослер-Веберов синдром)
Најкарактеристичније лезије су мале црвено-љубичасте телеангиектазије на лицу, уснама, носној и оралној слузокожи, врховима прстију и стопалима. Сличне лезије могу бити присутне на гастроинтестиналној слузокожи, што узрокује поновљена крварења. Пацијенти имају честе обилне епистаксе. Неки пацијенти имају плућне артериовенске фистуле. Ове фистуле доводе до значајног шантовања здесна налево, што може изазвати диспнеју, слабост, цијанозу и полицитемију. Међутим, први знаци су обично апсцеси мозга, пролазни исхемијски напади или мождани удар услед инфицираних или неинфицираних емболија. У неким породицама јављају се церебралне или спиналне телеангиектазије, које могу изазвати субарахноидалну хеморагију, нападе или параплегију.
Дијагноза се заснива на откривању карактеристичних артериовенских абнормалности у лицу, устима, носу и деснима. Понекад је неопходна ендоскопија или ангиографија. Ако постоји породична историја плућних или церебралних обољења, препоручују се ЦТ плућа и МРИ главе током пубертета или касне адолесценције. Лабораторијске анализе су обично нормалне, са изузетком недостатка гвожђа код већине пацијената.
Лечење конгениталне хеморагичне телангиектазије (Ренд-Ослер-Веберов синдром)
Лечење за већину пацијената је подржавајуће, али доступне телеангиектазије (нпр. у носу или гастроинтестиналном тракту током ендоскопије) могу се лечити ласерском аблацијом. Артериовенске фистуле могу се лечити хируршком ресекцијом или емболизацијом. Због потребе за поновљеним трансфузијама крви, имунизација вакцином против хепатитиса Б је важна. Многим пацијентима је потребна дуготрајна терапија гвожђем како би се надокнадили губици услед поновљеног крварења из слузокоже. Неким пацијентима је потребно парентерално гвожђе. Средства која инхибирају фибринолизу, попут аминокапроинске киселине, могу бити ефикасна.