Нове генетске мутације откривене као узрок дијабетеса

Дијабетес мелитус је прилично честа болест, могло би се рећи да је пошаст савременог друштва.

За лечење ове болести користе се разне методе. Више од милион младих људи узраста двадесет и више година сваке године чује дијагнозу „ дијабетес мелитуса “. После кардиоваскуларних и онколошких болести, дијабетес мелитус је на трећем месту по броју оболелих у свету.

Дијабетес мелитус је системска болест која се развија на позадини делимичног или апсолутног недостатка хормона инсулина. Као резултат тога, тело доживљава поремећај метаболизма угљених хидрата, посебно инхибира се коришћење глукозе од стране ткива. Након тога, јавља се низ хормонских и метаболичких поремећаја, који могу изазвати развој поремећаја бубрега, крвних судова мрежњаче, инфаркта миокарда и можданог удара. Све ово чини дијабетес опасном болешћу која захтева хитно лечење.

Истраживачи су открили три генетске варијације које утичу на производњу инсулина. Резултати њиховог рада објављени су у научном часопису Nature Genetics. Ово истраживање научника имало је за циљ проучавање гена који имају значајан утицај на лучење хормона инсулина.

Према речима водеће ауторке студије, професорке генетике Карен Мок са Медицинског факултета Универзитета Северне Каролине, анализа и проучавање генетских варијација помаже да се боље разуме колики утицај гени имају на развој болести.

Ова студија је прва те врсте која користи ExoME методу за прикупљање генетских информација.

Клиничка дијагностичка метода секвенцирања ExoME омогућава специјалистима да дијагностикују пацијенте у случајевима када се то не може урадити традиционалним дијагностичким методама.

ЕкзоМЕ омогућава идентификацију региона генома где се јављају мутације које изазивају болести.

„Ова метода нам је омогућила да испитамо велики број људи, тачније, више од 8.000 људи. Надамо се да ће таква анализа бити корисна за идентификацију мутација повезаних са гојазношћу и развојем рака“, кажу истраживачи.

Група научника предвођена професором Мокеом спровела је детаљну студију и анализу велике студије коју су спровели стручњаци са Универзитета Источне Финске.

Истраживачи су анализирали медицинске картоне и генетске податке од 8.229 финских мушкараца како би пронашли могуће генетске варијације које би могле бити повезане са дијабетесом.

Такве варијације, које изазивају кварове у производњи инсулина у телу, пронађене су у три гена - TBC1D30, PAM и KANK1. Присуство ових гена може створити здравствене проблеме чак и код апсолутно здравих људи, а такође довести до развоја дијабетеса.

Тим научника се не зауставља и планира да спроведе даља истраживања како би сазнао више о томе како су гени повезани са дијабетесом. Надају се да ће њихов успешан рад, спроведен коришћењем ExoME методе, помоћи у проучавању наследних веза генетских варијација и других болести.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]