Научници су идентификовали ген леукемије

Вероватноћа развоја леукемије или мијелодиспластичних синдрома може се предвидети присуством или одсуством мутација у гену GATA2.

Међународни тим истраживача из Аустралије, Сједињених Држава и Канаде извештава да је пронашао мутацију која може бити узрок наследне акутне мијелоидне леукемије и мијелодиспластичних синдрома. Научници су објавили извештај о свом раду у часопису Nature Genetics.

Мијелодиспластични синдроми су немогућност коштане сржи да произведе довољан број нормалних крвних зрнаца једне или друге врсте (или има мало ћелија, или лоше обављају своју функцију, или обоје). Пацијенти пате од анемије и потребно им је стално обнављање крвних зрнаца уз помоћ донорске крви. У сваком трећем случају, мијелодиспластични синдром прелази у акутну мијелоидну леукемију, када коштана срж почиње интензивно да производи абнормалне крвне зрнце, а ове постепено истискују здраве.

Прва хипотеза о наследној природи ових болести појавила се почетком 1990-их, када је примећено да чланови једне породице имају и мијелодиспластични синдром и мијелоидну леукемију, компликовану ниском отпорношћу на бактеријске инфекције. Молекуларним генетичарима је требало 18 година да пронађу специфичног кривца; у студији је учествовало више од 20 породица.

Кривац је био ген GATA2. У бројним породицама, мутације у њему су значајно повећале ризик од леукемије; други носиоци оштећеног гена били су изузетно подложни бактеријским, вирусним и гљивичним инфекцијама због недостатка нормалних имуних ћелија у крви. Оно што додатно заинтригира резултате јесте да мутације у GATA2 такође доводе до лимфедема - поремећаја циркулације течности у ткивима и, као резултат тога, отока екстремитета (елефантијаза ногу). Поред тога, у неким случајевима, поремећаји у овом гену узрокују глувоћу. Мијелодиспластични синдроми су обично повезани са губитком дела хромозома са овим геном: мутације у GATA2 су такође пронађене код људи са „обичном“, ненаследном леукемијом.

Два друга гена су раније била предложена као узроци рака крви. Не поричући ове податке, истраживачи су покушали да се фокусирају на друге узроке леукемијских поремећаја и на крају су пронашли трећи - GATA2. Мутације које прате друге врсте рака, попут рака дојке, лако се откривају, али је проналажење сличних мутација у случају онколошких болести крви изузетно тешко, а данас постоји врло мало информација о њиховим генетским факторима. Што је посебно непожељно, с обзиром на високу преваленцију леукемије.

Истраживачи још увек нису схватили како један генски поремећај може довести до тако широког спектра симптома, од проблема са коштаном сржи до глувоће. Међутим, лекари сада могу поуздано да предвиде вероватноћу развоја леукемије на основу присуства или одсуства ове врсте генетске мутације код члана породице.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]