Дел Кастиљов синдром

Дел Кастиљов синдром (Сертолијев ћелијски синдром) је ретка болест.

Пацијенти се не разликују од здравих мушкараца у сексуалном и физичком развоју. Кариотип 46,XY.

Узроци дел Кастиљов синдром

Узрок дел Кастиљовог синдрома је још увек нејасан. Неки истраживачи сматрају да је овај синдром конгенитални, док други не налазе доказе о улози генетских фактора у његовој етиологији. Непознати штетни фактор селективно утиче на герминативне елементе тестиса, што доводи до атрофије семенског епитела. Сертолијеве ћелије нису оштећене. Слична слика се примећује код тешких болести нервног система (на пример, мултипла склероза ), прелома кичме, повреда лобање и повреда од зрачења.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Симптоми дел Кастиљов синдром

Симптоми дел Кастиљовог синдрома - секундарне сексуалне карактеристике су нормално развијене. Разлог за контакт са лекаром су жалбе на неплодност.

Обрасци

Постоје две варијанте синдрома: идиопатска и она која се развија након комбинованог радио- и хемотерапеутског лечења тумора. Код идиопатског синдрома, тестиси су хипопластични због смањења величине семиниферних тубула, чији се пречник креће од 120 до 200 μм. Повремено се срећу потпуно атрофиране тубуле, туника проприја је задебљана због повећања броја колагенских влакана. Већина тубула је без лумена, а зидови су прекривени високо диференцираним Сертолијевим ћелијама.

Неке од њих су у различитим фазама дегенерације. Лајдигове ћелије су изузетно полиморфне: у просеку, 50% пацијената има нормалан број истих, док преосталих 50% има повећане у различитом степену; 40 до 80% Лајдигових ћелија је непромењено; 10-25% су хипопластичне са великим бројем цитоплазматских липида; неке од њих имају изражене дегенеративне промене. Патолошки диференциране и незреле Лајдигове ћелије су ретке.

У другој варијанти синдрома, пречник тубула је од 150 до 190 µм, окружене су ундулирајућом базалном мембраном, која се уклинује у цитоплазму базалног дела Сертолијевих ћелија. Туника проприја је благо задебљана. Карактеристична је значајна хиперплазија, често хипертрофија Лајдигових ћелија. Ређе него у првој варијанти, срећу се хипопластичне Лајдигове ћелије.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Дијагностика дел Кастиљов синдром

За дијагнозу дел Кастиљовог синдрома, хистолошки преглед тестиса је од пресудног значаја.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Третман дел Кастиљов синдром

Лечење дел Кастиљовог синдрома - пацијентима обично није потребна хормонска терапија. Андрогени се прописују само ако се открије недостатак андрогена.

Прогноза

Прогноза у погледу плодности је неповољна.

[ 11 ]