Хипоталамички препубертални хипогонадизам: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Хипоталамички препубертетски хипогонадизам може се приметити у одсуству органских промена у хипоталамичној регији. У овом случају се претпоставља конгенитална, могуће наследна природа патологије. Такође се примећује код структурних лезија хипоталамуса и хипофизне дршке код краниофарингиома, унутрашњег хидроцефалуса, неопластичних процеса различитих врста, укључујући леукемију, гранулом (еозинофилни гранулом, хистиоцитоза-X, саркоидоза, туберкулоза), енцефалитис, микроцефалију, Фридрајхову атаксију, демијелинизирајуће болести.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Узроци хипоталамички препубертетски хипогонадизам.

Ово стање може бити узроковано разним разлозима, укључујући:

1. Генетски фактори: Одређене генетске мутације или синдроми могу довести до неразвијености хипоталамуса или хипофизе, што може изазвати хипогонадотропни хипогонадизам.
2. Траума и операција: Траума или операција главе, укључујући трауму мозга, могу оштетити хипоталамус или хипофизу, што може утицати на регулацију функције гонада.
3. Гојазност: Гојазност може смањити осетљивост хипоталамуса на гонадотропне хормоне, што може довести до хипогонадотропног хипогонадизма.
4. Хроничне болести: Одређене хроничне болести, као што су целијакија и синдром полицистичних јајника код жена, могу утицати на функцију гонада и изазвати хипогонадотропни хипогонадизам.
5. Емоционални стрес: Тешки емоционални стрес или депресија могу утицати на функционисање хипоталамуса и хипофизе, што може довести до хипогонадотропног хипогонадизма.
6. Лечење лековима: Неки лекови, као што су опиоиди или неки антидепресиви, могу утицати на функцију хипоталамуса и хипофизе и изазвати хипогонадотропни хипогонадизам.
7. Остали фактори: Старост, хормонске промене, аутоимуни поремећаји и други фактори такође могу играти улогу у развоју хипоталамичног препубертетског хипогонадизма.

Патогенеза

Постоји дисфункција хипофизе и полних жлезда због инсуфицијенције или оштећене секреције ЛХ-ослобађајућег фактора.

Симптоми хипоталамички препубертетски хипогонадизам.

Патологија се не примећује до узраста од 5-6 година. До узраста од 6-7 година код дечака се откривају мали скротум и тестиси, пенис. Често се открива крипторхизам. Пажња се скреће на „евнухоидни високи раст“, мишићну слабост, астеничну грађу, специфичне промене на зубима (велики медијални секутићи лопатичастог облика, латерални секутићи су слабо развијени, очњаци су кратки и тупи). Примећује се сува мека кожа са бледом пигментацијом. Акне се никада не примећују код адолесцената. Веома бујна длака на глави комбинована је са одсуством длакавости коже. Гинекомастија се развија касније. Дечаци су обично повучени, лако се повређују, а често се примећује понашање типично за девојчице.

Препубертетски хипоталамички хипогонадизам код девојчица манифестује се одсуством нормалног полног сазревања, примарном аменорејом. Еунухоидне телесне пропорције, кожа са много акни, одсуство кожне длаке са бујном длаком на глави, често се примећује витилиго, неразвијеност спољашњих гениталија, млечних жлезда, инфантилне пропорције материце. Ментални развој је у границама нормале. Девојчице се одликују осећајем инфериорности, стидљивошћу, попустљивим карактером, лаком осетљивошћу, плачљивошћу.

Дијагностика хипоталамички препубертетски хипогонадизам.

Дијагностиковање хипоталамичног препубертетског хипогонадизма може бити изазовно и захтева мултидисциплинарни приступ. Ево неких од главних метода и корака који се користе за дијагностиковање овог стања:

1. Клиничка процена и узимање анамнезе:

   • Лекар води разговор са пацијентом и његовим родитељима (у случају деце и адолесцената) како би идентификовао симптоме повезане са одложеним пубертетом.
   • Прикупљају се информације о расту, развоју секундарних полних карактеристика (као што су развој груди код девојчица или увећање скротума код дечака) и другим знацима.

2. Искључивање других узрока:

   • Могу се обавити додатни тестови и прегледи како би се искључила друга медицинска стања која могу изазвати сличне симптоме.

3. Мерење нивоа хормона:

   • Крвне претраге за нивое хормона као што су гонадотропин-ослобађајући хормон (ГнРХ), фоликулостимулирајући хормон (ФСХ), лутеинизирајући хормон (ЛХ), естроген и тестостерон могу се урадити како би се проценила функција гонада.

4. Слика мозга:

   • Магнетна резонанца (МРИ) мозга може се извршити како би се искључиле абнормалности или тумори у хипоталамусу и хипофизи.

5. Гонадотропна стимулација:

   • Тестови гонадотропне стимулације се понекад користе за процену одговора гонада на хормонску стимулацију.

6. Генетско тестирање:

   • У неким случајевима, генетско тестирање може бити потребно да би се идентификовали генетски поремећаји који могу бити повезани са хипоталамичким препуберталним хипогонадизмом.

Диференцијална дијагноза

Хипоталамички хипогонадизам у препубертетском периоду треба разликовати од Бабински-Фролихове болести, хипофизног патуљастог развоја у контексту Лорен-Левијевог инфантилизма, од облика хипоталамичких гојазности са хипогонадизмом, Лоренс-Мун-Барде-Бидловог, Прадер-Вилијевог синдрома, примарног хипопитуитаризма, од облика са примарним оштећењем тестиса код дечака, Тарнеровог синдрома код девојчица. Гојазност, низак раст, конгениталне мане, пигментозни ретинитис, ментална ретардација нам омогућавају да искључимо дијагнозу препубертетског хипогонадизма.

Гонадотропински одговор на једнократну ињекцију ЛХ-ослобађајућег фактора (ЛХ-РФ) је значајно ослабљен или одсутан, што указује на недовољну претходну (ендогену) стимулацију ЛХ-РФ. Уколико поновљена примена ЛХ-РФ изазове „ослобађање“ гонадотропина и примети се нормалан или чак прекомерни одговор, дијагноза примарног хипопитуитаризма се искључује и, обрнуто, потврђује се дијагноза препубертетског хипогонадизма. Код дечака треба направити диференцијалну дијагнозу и са Калмановим синдромом (олфакторно-генитална дисплазија), код кога се симптоми препубертетског хипоталамичног хипогонадизма комбинују са ано- или хипосмијом, слепилом за боје и глувоћом.

Третман хипоталамички препубертетски хипогонадизам.

Полни стероиди се користе како би се осигурао развој и одржавање секундарних полних карактеристика. Метод лечења који користи аналоге ЛХ-ослобађајућег фактора је тренутно у развоју.