Симптоми Минковски-Шофарове болести.

Наследна микросфероцитоза се клинички манифестује у 50% случајева већ у неонаталном периоду; код велике већине пацијената болест почиње пре адолесценције. Утврђено је да рана појава симптома болести предодређује тежи ток.

Централно место у клиничкој слици заузимају три водећа симптома узрокована интрацелуларном локализацијом хемолизе: жутица, бледило коже и слузокоже, спленомегалија.

Интензитет жутице може да варира и одређен је нивоом индиректног билирубина. Код неких пацијената, иктерус коже и склере може бити једини симптом због којег траже медицинску помоћ. Управо на ове пацијенте се односи чувени Шофаров израз: „више су жутичари него болесни“. Карактеристична карактеристика жутице је њена ахолуричност, односно одсуство жучних пигмената у урину, али се примећује уробилинурија.

Бледило коже и слузокоже узроковано је присуством анемије, а њена тежина зависи од степена анемије; ван хемолитичке кризе, бледило је мање изражено, али током кризе је оштро.

Степен спленомегалије је променљив; на врхунцу кризе, слезина је значајно увећана, густа, глатка и болна на палпацију. Постоји увећана јетра. Током периода компензације, спленомегалија перзистира, али је изражена у мањој мери.

Деца узраста од 4-5 година често имају жучне каменце, али холелитијаза се најчешће дијагностикује код адолесцената. Холелитијаза се јавља код приближно 50% пацијената који нису подвргнути спленектомији.

Пацијенти често имају куласту лобању, готско непце, широк носни мост, зубне аномалије, синдактилију, полидактилију, хетерохромију ириса. У тешким, прогресивним случајевима болести, могући су заостајање у расту, ментална ретардација и хипогенитализам.

У зависности од тежине, разликују се три облика болести. У благом облику, опште стање је задовољавајуће, хемолиза и спленомегалија су незнатно изражене. У умереном облику, примећује се блага или умерена анемија са некомпензованом хемолизом и епизодама жутице, израженом спленомегалијом. У тешком облику, примећује се изражена анемија, која захтева поновљене трансфузије крви, могу се јавити арегенеративне кризе, а примећује се и заостајање у расту.

Класификација наследне сфероцитозе и индикације за спленектомију

Знакови	Норма	Класификација сфероцитозе
		Лако	Умерена тежина	Тежак
Хемоглобин (г/л)	110-160	110-150	80-120	60-80
Број ретикулоцита (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Ретикулоцитни индекс	<1,8	1,8-3	>3
Садржај спектрина у еритроцитима (у % од нормале) 2	100	80-100	50-80	40-60
Осмотска отпорност	Норма	Нормално или благо смањено	Оштро смањено	Оштро смањено
Аутохемолиза без глукозе (%) у присуству глукозе	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Спленектомија		Обично нема потребе	Мора се завршити пре пубертета	Приказано, боље је изводити после 3 године
Клинички симптоми		Ниједан	Бледило, арегенеративна криза, спленомегалија, холелитијаза	Бледило, арегенеративна криза, спленомегалија, холелитијаза

Арегенераторска криза је тешка компликација хемолитичке кризе, током које се јављају симптоми хипоплазије коштане сржи са селективним оштећењем еритроидног клица. Сматра се да је развој арегенераторске кризе, по правилу, узрокован додатком вирусне инфекције изазване парвовирусом Б19. Арегенераторска стања коштане сржи трају од неколико дана до 2 недеље, узрокују тешку анемију и могу бити главни узрок смрти пацијента. Клинички, изражена бледило коже и слузокоже се примећује у потпуном одсуству иктеруса коже и склере, повећање слезине је одсутно или је изражено незнатно и не постоји подударност између тежине спленомегалије и тежине анемијске кризе. Ретикулоцитоза је одсутна, све до потпуног нестанка ретикулоцита из периферне крви. Тромбоцитопенија се открива код неке деце. Арегенеративне кризе се примећују углавном код деце узраста од 3 до 11 година и, упркос својој тежини, реверзибилне су.

Ток анемије Минковски-Шофард је таласаст; након развоја кризе, клинички и лабораторијски параметри се побољшавају и долази до ремисије, која траје од неколико месеци до неколико година.

Компликације

Хемолитичка криза је нагло повећање процеса хемолизе, често на позадини инфекције.

Еритробластопенична (апластична) криза - застој у сазревању еритроидних ћелија - често је повезана са мегалобластичним променама. Обично је изазива инфекција парвовирусом Б19, пошто парвовирус Б19 утиче на нормобласте у развоју, узрокујући привремени прекид њихове производње.

Недостатак фолата због убрзаног обнављања црвених крвних зрнаца може довести до развоја тешке мегалобластичне анемије.

Болест жучних каменаца се јавља код приближно половине нелечених пацијената, а вероватноћа њеног развоја расте са годинама.

Секундарно преоптерећење гвожђем је ретко.

[ 1 ]